Malattie rare

Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer

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Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer

Le mutazioni a livello dei geni NPC1 e NPC2 non sarebbero implicate nella patogenesi della malattia di Alzheimer. A sottolinearlo è stata una ricerca cinese, guidata da Xuewen Xiao, della Central South University di Changsha. I risultati dello studio sono

15 Giugno 2022 Leggi
MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT

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MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), in combinazione con il trapianto di cellule emopoietiche, sarebbe efficace nel ridurre l'attività degli osteoclasti e aumentare quella degli osteoblasti nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, la forma più grave

30 Maggio 2022 Leggi
M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina

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M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina

Nei pazienti con malattia di Fabry, una bassa densità minerale ossea (BMD) a livello dell'anca sarebbe associata ad alti livelli di particelle di calprotectina di tipo secondario (CPP-II), aggregati che aiutano a stabilizzare l'eccesso di minerali in circolazione. A evidenziarlo

30 Maggio 2022 Leggi
Esperti EMA raccomandano ok a olipudasi alfa nel trattamento dell’ASMD

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Esperti EMA raccomandano ok a olipudasi alfa nel trattamento dell’ASMD

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'EMA ha raccomandato l'approvazione della terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa nel trattamento del deficit di sfingomielina acida (ASMD) nei pazienti pediatrici e adulti affetti dalle forme di tipo

30 Maggio 2022 Leggi
Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher

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Caratteristiche neuropatologiche della malattia di Gaucher

Condurre esami neuropatologici specifici potrebbe essere molto utile nei pazienti con malattia di Gaucher per capire i pattern specifici della malattia rara e valutare i meccanismi del danno a livello cerebrale. È quanto suggerisce una review pubblicata sull'International Journal of

30 Maggio 2022 Leggi
Ematologi più consapevoli della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi

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Ematologi più consapevoli della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi

Gli ematologi avrebbero una maggiore consapevolezza della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi. È quanto osservato da uno studio pubblicato su Internal Medicine Journal da un gruppo di ricercatori coordinato da Makoto Yoshimitsu, del Kagoshima University Hospital di Kagoshima, in

17 Maggio 2022 Leggi
M. di Fabry: importanza dell’ecocardiografia nel guidare lo screening

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M. di Fabry: importanza dell’ecocardiografia nel guidare lo screening

I pazienti con ipertrofia del ventricolo sinistro di origine sconosciuta e con altri segni indicativi della malattia di Fabry dovrebbero sottoporsi a screening genetico. È il consiglio che arriva da un team italiano guidato da Rodolfo Citro, dell'Ospedale San Giovanni

17 Maggio 2022 Leggi
M. di Pompe a insorgenza infantile: evidenziata nuova variante del gene GAA

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M. di Pompe a insorgenza infantile: evidenziata nuova variante del gene GAA

Un team coordinato da Magdalena Cerón-Rodríguez, dell'Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, a Città del Messico, ha descritto una nuova variante patogenica del gene dell'α-glucosidasi acida (GAA) che causa malattia di Pompe a insorgenza infantile, con un particolare fenotipo caratterizzato

17 Maggio 2022 Leggi
Colestasi neonatale manifestazione precoce dell’ASMD nei bambini

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Colestasi neonatale manifestazione precoce dell’ASMD nei bambini

Tra le manifestazioni precoci del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) potrebbe esserci anche la colestasi neonatale, un sintomo che potrebbe ingannare nel caso in cui i bassi livelli di colesterolo HDL fossero usati per aiutare nella diagnosi della malattia rara

17 Maggio 2022 Leggi