Malattie rare

Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1

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Gammopatie e rischio di cancro: uno studio su pazienti con malattia di Gaucher 1

I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e quelli con gammopatie monoclonali di significato sconosciuto (MUGS) devono essere monitorati per l'eventuale sviluppo di tumori. È la conclusione cui è arrivato un team internazionale, coordinato da Barry Rosenbloom, del

19 Settembre 2022 Leggi
M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone

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M. Pompe a insorgenza pediatrica: il più giovane paziente trattato con ERT in Giappone

La terapia enzimatica sostitutiva non dovrebbe essere ritardata oltre i due mesi di età, anche se il genotipo CRIM-negativo (Cross-Reactive Immunological Material) può ostacolare il tempo di reversione dei parametri clinici. A mostrarlo è un team della Kyushu University di

19 Settembre 2022 Leggi
Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea

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Mucopolisaccaridosi: evidenze radiografiche e confronto con densità minerale ossea

Interpretare le caratteristiche radiografiche dei diversi tipi di mucopolisaccaridosi è importante perché, in associazione alle disostosi multiple, le misurazioni quantitative della radiografie possono essere utili nel valutare la progressione della malattia rara. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal

19 Settembre 2022 Leggi
Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry

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Modello validato predice outcome cardiaci avversi nella malattia di Fabry

Un team inglese ha sviluppato e validato un modello che predice in modo accurato il rischio, a cinque anni, di eventi avversi cardiaci tra le persone affette da malattia di Fabry. Il gruppo, che ha descritto il modello sul Journal

06 Settembre 2022 Leggi
Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori

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Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza dei genitori

Indagare le esperienze dei genitori dopo una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva a seguito di uno screening genetico neonatale è importante per aiutarli nel progettare piani di cure adeguati durante questo periodo difficile. A sottolinearlo è un

06 Settembre 2022 Leggi
Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico

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Rottura spontanea della milza, prima manifestazione della malattia di Niemann-Pick di tipo B. Un caso clinico

Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B, le dimensioni della milza dovrebbero essere valutate periodicamente e il rischio di rottura di questo organo dovrebbe essere sempre preso in considerazione. A suggerirlo è un team di Taiwan, guidato da

06 Settembre 2022 Leggi
Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo

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Malattia di Gaucher: variazioni nei biomarkers infiammatori e dello stress ossidativo

Alcuni biomarkers, nello specifico IL-1Ra, IL-8 e MIP-1b, sarebbero alterati nella malattia di Gaucher di tipo 1, al di là dello stato di trattamento dei pazienti. Un dato che evidenzia il bisogno di terapie aggiuntive che prendano di mira questi

06 Settembre 2022 Leggi
Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry

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Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è associata ad alterazioni della superficie oculare, incluse variazioni a livello di morfologia corneale e congiuntivale, innervazione e cambiamenti a livello di vascolarizzazione. È quanto osservato da un team italiano, guidato da Marco Marenco dell'Università Sapienza

28 Luglio 2022 Leggi
M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma

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M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma

Nella malattia di Pompe, la risonanza magnetica (MRI) consente di rilevare piccoli cambiamenti a livello di curvatura del diaframma, in un anno. È quanto mostrato da un team coordinato da Laurike Harlaar dell'University Medical Center di Rotterdam, in Olanda, che

28 Luglio 2022 Leggi