Malattie rare

M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA

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M. di Pompe a insorgenza tardiva: la prevalenza tra casi non diagnosticati in USA
La prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nei pazienti non diagnosticati e che hanno sintomi quali debolezza a livello muscolare prossimale, alti livelli di creatina chinasi e/o debolezza a livello del collo è di circa l'1%, con
02 Novembre 2022 Leggi
Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese

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Niemann-Pick C e coinvolgimento epatico precoce. Uno studio francese
Il coinvolgimento epatico nella malattia di Niemann-Pick di tipo C determina colestasi transitoria neonatale con epatosplenomegalia, è associato a fibrosi epatica ed è stato responsabile della morte nel 9% dei pazienti. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata
02 Novembre 2022 Leggi
Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici

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Modifiche a livello oculare indotte dalla MPS VI nei pazienti pediatrici
I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) mostrano riduzione dei volumi globulari e aumento dello spessore della parete oculare rispetto ai bambini sani. È quanto osservato da una ricerca pubblicata su Diagnostic and Interventional Radiology da un
17 Ottobre 2022 Leggi
Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico

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Dolore al ginocchio come sintomo di malattia di Gaucher: un caso clinico
Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per
17 Ottobre 2022 Leggi
Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry

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Nuova variante genica identificata per la malattia di Fabry
Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe essere presa in considerazione come patogenica e associata a malattia di Fabry a insorgenza tardiva
17 Ottobre 2022 Leggi
Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie

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Malattia di Pompe pediatrica: indice GMFM-88 utile per monitorare capacità motorie
La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacità motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Tina Duong, della Stanford University di
17 Ottobre 2022 Leggi
Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia

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Fattori predittivi di outcome tra pazienti con malattia di Fabry in terapia
Il tasso di filtrazione glomerulare all'avvio della terapia enzimatica sostitutiva è il principale fattore predittivo di eventi clinici, sia negli uomini che nelle donne con malattia di Fabry, e l'avvio del trattamento prima dello sviluppo della malattia renale cronica è
03 Ottobre 2022 Leggi
Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher

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Profilo di cambiamento di fosfolipidi sierici nella malattia di Gaucher
I pazienti con malattia di Gaucher hanno un'alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull'International Journal of Molecular Sciences da un gruppo di ricercatori spagnoli guidato da Laura Lopez de Frutos, dell'Hospital Universitario Miguel
03 Ottobre 2022 Leggi
MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo

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MPS II: impatto dell’avvio della terapia su alterazione dello stato cognitivo
La terapia enzimatica sostitutiva, avviata precocemente, fornisce il massimo beneficio ai pazienti con MPS II, specialmente quelli sotto i tre anni. La cura al paziente, inoltre, potrebbe essere migliorata con una valutazione cognitiva precoce e lo sviluppo di trattamenti per
03 Ottobre 2022 Leggi