Malattie rare

Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD

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Lisosfingomielina e lisosfingomielina-509 per lo screening di ASMD
La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina (LysoSM) può essere utile, in particolare, per la diagnosi differenziale di malattia di Niemann-Pick di
30 Novembre 2022 Leggi
Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce

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Malattia di Pompe: caratteristiche fetali potrebbero aiutare nella diagnosi precoce
Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con la bocca aperta nel secondo trimestre e con cardiomiopatia ipertrofica nel terzo trimestre potrebbe essere
30 Novembre 2022 Leggi
Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale

Malattie rare

Software riconoscimento facciale aiuta diagnosi di malattie da accumulo lisosomiale
L'uso di software per il riconoscimento facciale è stato applicato con successo a malattie rare da accumulo lisosomiale quali malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi IV e malattia di Fabry, uno strumento che potrebbe aiutare a ridurre i tempi di diagnosi per
30 Novembre 2022 Leggi
MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni

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MPS I: terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli. Un follow-up italiano di 18 anni
Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare in modo positivo il decorso naturale della malattia rara. A riferirlo è un gruppo italiano
15 Novembre 2022 Leggi
M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani

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M. di Gaucher: outcomes a lungo termine nei pazienti italiani
La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo associata alla malattia rara, seguendo le migliori linee guida. È quanto suggerisce un team italiano
15 Novembre 2022 Leggi
Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero

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Malattia di Pompe infantile: efficacia e sicurezza del trattamento in utero
Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell'Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva condotta su un feto affetto da malattia di
15 Novembre 2022 Leggi
Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale

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Cardiomiopatia da malattia di Fabry: risonanza magnetica cardiaca per diagnosi differenziale
La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell'ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno
15 Novembre 2022 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche

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Malattie da accumulo lisosomiale: il punto di vista dei pazienti sullo sviluppo delle terapie geniche
Prima di usare risorse per lo sviluppo di terapie per le malattie di accumulo lisosomiale, sarebbe utile verificare i bisogni del paziente. A dichiararlo è un team coordinato da Eline Eskers, dell'Università di Amsterdam, in Olanda, che ha pubblicato, sull'Orphanet
02 Novembre 2022 Leggi
Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry

Malattie rare

Alterazione del controllo dell’equilibrio nella malattia di Fabry
Le patologie dell'orecchio interno e della visione associate ad alterazione del sistema nervoso centrale sono fattori che alterano anche il controllo posturale. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da
02 Novembre 2022 Leggi