Malattie rare

Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos

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Qualità di vita correlata a salute orale non differisce tra vari sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos
Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata alla salute orale. A mostrarlo è una ricerca guidata da Julius Balke, dell’Università di Münster,
09 Marzo 2023 Leggi
Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS

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Cambiamenti nel tempo dell’opacità della cornea nei pazienti con MPS
L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up da cinque a 75 mesi, quando misurata con il clinical corneal grading systems, il graded
09 Marzo 2023 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: risonanza magnetica utile biomarker
La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ma anche per stabilire quando iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. Ad
09 Marzo 2023 Leggi
Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP

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Malattia di Fabry: manifestazioni gastrointestinali e protocollo con dieta low-FODMAP
Una dieta low-FODMAP può essere un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui sono arrivati Giorgia Gugelmo e colleghi dell’Università di Padova, secondo i
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica

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Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica
Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è un team coordinato da Jaehee Sol, della Yonsei University a Wonju, in Corea del Sud,
20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

Malattie rare

Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura
Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

Malattie rare

Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile
La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della malattia e nel monitorare la risposta ai trattamenti. A evidenziarlo è una review coordinata da
20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

Malattie rare

Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano
Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) che sono possibili candidati meritevoli, secondo i ricercatori stessi, di
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

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Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico
La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca
09 Febbraio 2023 Leggi