Malattie rare

Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale

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Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale

La spettrometria di massa tandem può essere usata nello screening delle malattie di accumulo lisosomiale, tenendo conto che la temperatura ambientale può essere un motivo per cui i valori soglia di attività enzimatica hanno variazioni stagionali. Ad osservarlo è stato

22 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl

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Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl

La tirosina chinasi c-Abl avrebbe un ruolo nella neurodegenerazione da malattia di Niemann-Pick di tipo A e sull'alterazione dei meccanismi di autofagia-lisosomiali. A evidenziarlo è un team cileno guidato da Tamara Marin, della Pontificia Universidad Catolica di Santiago del Cile,

22 Aprile 2022 Leggi
Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe

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Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe

L'esercizio alla resistenza insieme al training respiratorio e alla terapia enzimatica sostitutiva hanno un effetto positivo su forza muscolare, capacità funzionale e funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Una strategia che dovrebbe essere considerata come

22 Aprile 2022 Leggi
Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi

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Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi

Il rilevamento precoce della stenosi spinale è importante nel pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), così come una valutazione neurologica dettagliata durante il follow-up è cruciale per evidenziare precocemente eventuali rischi associati. A osservarlo, su European Spine Journal, è un gruppo coordinato

06 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi

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Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi

La marcatura attraverso l'immunostaining della globotriaosilceramide a livello del miocardio sarebbe importante per la diagnosi di circa il cinque per cento dei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Satoru Yoshida, della

06 Aprile 2022 Leggi
Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici

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Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici

L'attivazione del sistema immunitario dovrebbe essere considerata un 'nuovo' fenotipo clinico delle malattia di accumulo lisosomiale, in particolare della malattia di Niemann-Pick di tipo C. A evidenziarlo, presentando due casi clinici su Frontiers in Genetics, è stato un team della

06 Aprile 2022 Leggi
Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher

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Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher

Usando la spettrometria di massa a tempo di volo, un team di ricercatori, guidato da Iskren Menkovic dell'Università di Scherbrooke in Canada, ha identificato possibili nuovi biomarkers per la malattia di Gaucher a livello urinario. I risultati della ricerca metabolomica

06 Aprile 2022 Leggi
Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia

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Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia

Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di

01 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese

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Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese

I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell'udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital,

23 Marzo 2022 Leggi