Malattie rare

Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici

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Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici

Un team di ricercatori guidato da Ari Zimran, della Hebrew University-Hadassah Medical School di Gerusalemme, in Israele, ha sviluppato un test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici per chi soffre di malattia di Gaucher. Il questionario, secondo gli

08 Febbraio 2022 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni

Tra i bambini che hanno una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), diagnosticata attraverso lo screening neonatale, c'è un'elevata variabilità di manifestazioni cliniche. I pazienti pediatrici, dunque, andrebbero monitorati attentamente per l'eventuale progressione dei sintomi. A spiegarlo

08 Febbraio 2022 Leggi
Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi

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Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi

I pazienti adulti con mucopolisaccaridosi possono sviluppare un grave coinvolgimento cardiovascolare, non comune, invece, nei bambini. È quanto sottolinea una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine, secondo la quale i medici dovrebbero sapere che c'è bisogno di un continuo

08 Febbraio 2022 Leggi
Manifestazioni gastrointestinali nella malattia di Fabry

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Manifestazioni gastrointestinali nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è spesso accompagnata da manifestazioni gastrointestinali non specifiche e una dieta con pochi oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi e polioli fermentabili (FODMAP) o pro- e prebiotici potrebbe migliorarli. Ad affermarlo è uno studio guidato da Malte Lenders ed

08 Febbraio 2022 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna: AIFA approva rimborsabilità di ravulizumab

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Emoglobinuria parossistica notturna: AIFA approva rimborsabilità di ravulizumab

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con emolisi con sintomi clinici indicativi di elevata attività della malattia, e anche per pazienti adulti clinicamente

25 Gennaio 2022 Leggi
ASMD: valutazione accelerata EMA per olipudasi alfa

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ASMD: valutazione accelerata EMA per olipudasi alfa

L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione per olipudasi alfa, la terapia enzimatica sostitutiva in studio come trattamento del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La decisione potrebbe arrivare entro la seconda metà del 2022,

22 Dicembre 2021 Leggi
Avalglucosidasi alfa vs. alglucosidasi alfa nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva

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Avalglucosidasi alfa vs. alglucosidasi alfa nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva

Nel trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva, l'uso di avalglucosidasi alfa fornisce miglioramenti clinicamente significativi a livello di funzionalità respiratoria, deambulazione e autonomia funzionale rispetto ad alglucosidasi alfa, senza mostrare particolari problemi di sicurezza. È la conclusione cui è

22 Dicembre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: tortuosità del vasi retinici, marker di gravità della malattia rara

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Malattia di Fabry: tortuosità del vasi retinici, marker di gravità della malattia rara

L'imaging del fondo dell'occhio che misura un indice automatizzato di tortuosità di vasi retinici, rispetto allo stesso parametro ricavato dall'imaging OCT-A, è un marker veloce, non invasivo, facilmente valutabile, obiettivo e riproducibile di gravità di malattia di Fabry. È la

22 Dicembre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: allele associato a fenotipo con gravi manifestazioni scheletriche ha un’elevata frequenza in Argentina

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Malattia di Gaucher: allele associato a fenotipo con gravi manifestazioni scheletriche ha un’elevata frequenza in Argentina

Tramite l'utilizzo del sequenziamento con long-read single molecule real-time (SMRT) del gene GBA1, un team di ricercatori argentini ha evidenziato che nel paese dell'America Latina c'è un'elevata frequenza di fenotipi con manifestazioni scheletriche gravi. I risultati della ricerca, condotta dall'Argentine

22 Dicembre 2021 Leggi