Malattie rare

Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica

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Malattie da accumulo di glicogeno e valutazione cardiografica
Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è un team coordinato da Jaehee Sol, della Yonsei University a Wonju, in Corea del Sud,
20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura

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Niemann-Pick A/B: un caso clinico con review della letteratura
Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre
20 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile

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Malattia di Gaucher: glucosilsfingosina (lyso-Gb1) biomarker affidabile
La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della malattia e nel monitorare la risposta ai trattamenti. A evidenziarlo è una review coordinata da
20 Febbraio 2023 Leggi
Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano

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Niemann-Pick C1: identificati biomarker nel liquido cefalorachidiano
Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) che sono possibili candidati meritevoli, secondo i ricercatori stessi, di
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico

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Malattia di Fabry con coinvolgimento della ghiandola lacrimale, un caso clinico
La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca
09 Febbraio 2023 Leggi
Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe

Malattie rare

Valutazione sonografica dei muscoli scheletrici nella malattia di Pompe
L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe. Inoltre, indici echo heterogeneity più bassi registrati a livello dei muscoli degli arti
09 Febbraio 2023 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche

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Mucopolisaccaridosi di tipi II: caratteristiche fenotipiche e genetiche
Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). I risultati dello studio, sulla base dei quali la
09 Febbraio 2023 Leggi
Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale

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Malattia di Gaucher: incidenza e prevalenza a livello globale
Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati
26 Gennaio 2023 Leggi
Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo

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Malattia di Fabry tra le donne: molte ancora senza trattamento. Uno studio spagnolo
Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo
26 Gennaio 2023 Leggi