Malattie rare

Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry

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Alterazioni della superficie oculare nella malattia di Fabry
La malattia di Fabry è associata ad alterazioni della superficie oculare, incluse variazioni a livello di morfologia corneale e congiuntivale, innervazione e cambiamenti a livello di vascolarizzazione. È quanto osservato da un team italiano, guidato da Marco Marenco dell'Università Sapienza
28 Luglio 2022 Leggi
M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma

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M. Pompe: risonanza magnetica per rilevare curvatura diaframma
Nella malattia di Pompe, la risonanza magnetica (MRI) consente di rilevare piccoli cambiamenti a livello di curvatura del diaframma, in un anno. È quanto mostrato da un team coordinato da Laurike Harlaar dell'University Medical Center di Rotterdam, in Olanda, che
28 Luglio 2022 Leggi
Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I

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Fattori predittivi di crescita nei bambini con MPS I
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche precoce e il reclutamento di donatori compatibili, non in parentela, sarebbero due fattori essenziali per ritardare la sproporzione della crescita tra i bambini con mucopolisaccaridosi di tipo I e i bimbi sani. È la
28 Luglio 2022 Leggi
Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese

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Errori congeniti del metabolismo e disturbi del movimento oculare. Uno studio olandese
I disturbi del movimento oculare sono presenti in diversi tipi di malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo, ma spesso non sono specifici di determinate patologie. È quanto emerso da una ricerca pubblicata sul Journal of Inherited Metabolic Disease e
28 Luglio 2022 Leggi
Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari

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Malattia di Gaucher I: quantificazione del profilo di biomarkers urinari
Un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni accoppiato a spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) è stato utilizzato per studiare la distribuzione urinaria di biomarkers nei pazienti con malattia di Gaucher e i metaboliti valutati potrebbero rappresentare interessanti biomarkers della malattia
13 Luglio 2022 Leggi
Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I

Malattie rare

Analisi proteomica rapida e non invasiva per malattia di Pompe e MPS di tipo I
La quantificazione diretta di alfa-glucosidasi acida (GAA) e alfa-iduronidasi (IDUA) attraverso l'Immuno-SRM può essere usata come titolazione secondaria nello screening della malattia di Pompe grave e della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), con un tempo di turnaround inferiore alla
13 Luglio 2022 Leggi
Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn

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Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn
Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto 'digenico', potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo C con manifestazioni sovrapponibili alla malattia di Crohn. A ipotizzarlo è un gruppo di ricercatori
13 Luglio 2022 Leggi
Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica

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Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica
A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block - RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry,
13 Luglio 2022 Leggi
Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro

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Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro
A vent'anni dall'avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che
28 Giugno 2022 Leggi