Malattie rare

Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri

Malattie rare

Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri
Un team italiano, guidato da Emma Carsana dell'Università di Milano, attraverso un modello in vitro appositamente messo a punto per studiare l'etiopatologia della malattia di Niemann Pick di tipo A, ha osservato che ci sarebbe un nuovo asse patogenico lisosoma-membrana
28 Giugno 2022 Leggi
Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world

Malattie rare

Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world
I problemi legati all'immunità derivanti dalle malattie ad accumulo lisosomiale non determinano alcun risultato clinico di rilevo nei casi di infezione da virus SARS-CoV-2. Tuttavia, evitare i contatti sociali potrebbe avere un ruolo nel ridurre il rischio di infezione tra
28 Giugno 2022 Leggi
Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico

Malattie rare

Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico
L'iperferritinemia potrebbe essere un segnale da indagare per la diagnosi della malattia di Gaucher. È il consiglio di un team italiano coordinato da Carmela Zizzo, dell'Institute for Biomedical Research and Innovation del CNR di Palermo, che ha descritto su Biology
28 Giugno 2022 Leggi
Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva

Malattie rare

Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva
Un team guidato da John Tremblay, dell'Albany Medical Center di Albany, negli USA, ha descritto un caso di malattia di Fabry a insorgenza tardiva con variante del gene α-galattosidasi A (GLA) di tipo c.146 G>C e manifestazioni a livello cardiaco 14
15 Giugno 2022 Leggi
M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra

Malattie rare

M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra
Una riabilitazione che sfrutta le vibrazioni dell'intero organismo (whole body vibratione - WBV) usate a scopo terapeutico potrebbe essere d'aiuto nella malattia di Pompe. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interaction da Alicia Jones
15 Giugno 2022 Leggi
Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave

Malattie rare

Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I, anche nota come sindrome di Hunter, il trapianto di cellule emopoietiche avrebbe un effetto modificante la malattia e questo trattamento in fase precoce ridurrebbe, anche se in modo moderato, la progressione degli effetti a livello
15 Giugno 2022 Leggi
Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer

Malattie rare

Niemann Pick C: mutazioni su NPC1 e 2 non collegabili a malattia di Alzheimer
Le mutazioni a livello dei geni NPC1 e NPC2 non sarebbero implicate nella patogenesi della malattia di Alzheimer. A sottolinearlo è stata una ricerca cinese, guidata da Xuewen Xiao, della Central South University di Changsha. I risultati dello studio sono
15 Giugno 2022 Leggi
MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT

Malattie rare

MPS I: rimodellamento osseo dopo trapianto e terapia ERT
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), in combinazione con il trapianto di cellule emopoietiche, sarebbe efficace nel ridurre l'attività degli osteoclasti e aumentare quella degli osteoblasti nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, la forma più grave
30 Maggio 2022 Leggi
M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina

Malattie rare

M. di Fabry: bassa BMD anca associata ad alti livelli di aggregati di calprotectina
Nei pazienti con malattia di Fabry, una bassa densità minerale ossea (BMD) a livello dell'anca sarebbe associata ad alti livelli di particelle di calprotectina di tipo secondario (CPP-II), aggregati che aiutano a stabilizzare l'eccesso di minerali in circolazione. A evidenziarlo
30 Maggio 2022 Leggi