Malattie rare

Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare

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Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare

I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team del Centro Hospitalar Universitario di Porto, in Portogallo, guidato da Rute Sousa Martins, che su

24 Febbraio 2022 Leggi
Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco

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Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco

Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal of Molecular Sciences, il team, infatti, mostra che una diagnosi basata sui livelli di glucosilsfingolisina

24 Febbraio 2022 Leggi
Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio

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Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio

Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei pazienti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e in trattamento. A osservarlo è

24 Febbraio 2022 Leggi
Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni

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Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni

Una riduzione dei podociti renali è un evento clinico precoce nello sviluppo della nefropatia tra i pazienti con malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team del General Hospital Slovenj Gradec, in Slovenia, guidato da Bojan Vujkovac, che ha

24 Febbraio 2022 Leggi
Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici

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Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici

Un team di ricercatori guidato da Ari Zimran, della Hebrew University-Hadassah Medical School di Gerusalemme, in Israele, ha sviluppato un test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici per chi soffre di malattia di Gaucher. Il questionario, secondo gli

08 Febbraio 2022 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni

Tra i bambini che hanno una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), diagnosticata attraverso lo screening neonatale, c'è un'elevata variabilità di manifestazioni cliniche. I pazienti pediatrici, dunque, andrebbero monitorati attentamente per l'eventuale progressione dei sintomi. A spiegarlo

08 Febbraio 2022 Leggi
Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi

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Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi

I pazienti adulti con mucopolisaccaridosi possono sviluppare un grave coinvolgimento cardiovascolare, non comune, invece, nei bambini. È quanto sottolinea una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine, secondo la quale i medici dovrebbero sapere che c'è bisogno di un continuo

08 Febbraio 2022 Leggi
Manifestazioni gastrointestinali nella malattia di Fabry

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Manifestazioni gastrointestinali nella malattia di Fabry

La malattia di Fabry è spesso accompagnata da manifestazioni gastrointestinali non specifiche e una dieta con pochi oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi e polioli fermentabili (FODMAP) o pro- e prebiotici potrebbe migliorarli. Ad affermarlo è uno studio guidato da Malte Lenders ed

08 Febbraio 2022 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna: AIFA approva rimborsabilità di ravulizumab

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Emoglobinuria parossistica notturna: AIFA approva rimborsabilità di ravulizumab

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab per il trattamento di pazienti adulti affetti da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) con emolisi con sintomi clinici indicativi di elevata attività della malattia, e anche per pazienti adulti clinicamente

25 Gennaio 2022 Leggi