Malattie rare

MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT

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MPS I: sicurezza della somministrazione a casa e in ospedale della ERT

Il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo I con infusioni domiciliari della terapia enzimatica sostitutiva a base di laronidasi non determinerebbe problemi di sicurezza per il paziente, secondo un'analisi retrospettiva di dati dal real-world. Ad affermarlo è Amanda Wilson in una

26 Novembre 2021 Leggi
Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

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Lesioni epatiche focali nei pazienti con ASMD: diagnosi differenziale per evidenziare eventuali tumori del fegato

Lesioni epatiche focali possono essere evidenziate durante il follow-up di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto osservato da un gruppo di ricercatori dell'Università di Udine, guidato da Annalisa Sechi, secondo il quale andrebbero condotti ulteriori studi di

26 Novembre 2021 Leggi
Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra

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Cardiomiopatia legata a malattia di Fabry: deformazione strain longitudinale globale comparirebbe prima dell’ipertrofia ventricolare sinistra

Una riduzione del parametro noto come strain longitudinale globale (GLS) potrebbe essere un marker di cardiomiopatia associata a malattia di Fabry che compare prima dell'ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su European Heart Journal

26 Novembre 2021 Leggi
Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

Malattie rare

Coinvolgimento polmonare in un paziente anziano con malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher di tipo 1 dovrebbe essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale di malattie interstiziali polmonari di origine non chiara, nei pazienti con citopenia e/o ingrossamento della milza. A osservarlo, sull'European Journal of Case Reports in Internal

26 Novembre 2021 Leggi
Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile

Malattie rare

Nuova mutazione del gene GAA associata a malattia di Pompe a insorgenza infantile

Un team di scienziati, coordinato da Igor Bychkov del Research Centre for Medical Genetics di Mosca, in Russia, ha evidenziato e caratterizzato un nuovo tipo di mutazione del gene GAA che sarebbe responsabile della malattia di Pompe a insorgenza infantile.

26 Novembre 2021 Leggi
Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan

Malattie rare

Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: l’esperienza di Taiwan

Lo screening neonatale per le mucopolisaccaridosi (MPS) è un importante programma, soprattutto alla luce del fatto che molte delle terapie messe a punto per queste patologie rare sono più efficaci se iniziate precocemente. A sottolinearlo è l'esperienza di Taiwan, con

26 Novembre 2021 Leggi
Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata

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Malattie rare. Ora l’Italia ha una legge dedicata

Uniformità di assistenza e potenziamento della rete di assistenza e della ricerca gli obiettivi prioritari. Dopo la Camera arriva il sì del Senato. Il provvedimento è stato approvato in via definitiva ieri, 3 novembre, dalla XII Commissione del Senato riunita

04 Novembre 2021 Leggi
Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula

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Malattie Rare. Ok da commissione Sanità del Senato a testo unico già votato dalla Camera. Perché sia legge manca solo il voto dell’Aula

Sì unanime dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato al Testo unico sulle malattie rare che è stato approvato senza modifiche rispetto a quello licenziato dalla Camera dei deputati lo scorso maggio. Ora il provvedimento è pronto per l’approdo nell’Aula

28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti

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Diagnosi precoce della MPS I e trattamento della malattia ossea associata: il punto da due esperti

Tre sarebbero i più urgenti aspetti da chiarire nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I): la diagnosi precoce, la patofisiologia dei disturbi a livello osseo associati alla malattia rara e le strategie terapeutiche emergenti nel trattamento di questi disturbi. A

28 Ottobre 2021 Leggi