Malattie rare

Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia

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Policy Brief Camerae Sanitatis – L’impatto delle terapie con plasmaderivati in Europa: soluzioni per l’Italia
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di
01 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese

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Malattia di Fabry e perdita dell’udito: uno studio danese
I pazienti con malattia di Fabry hanno una significativa perdita dell'udito rispetto agli individui sani. A osservarlo è stato uno studio durato 16 anni e condotto da un team danese, guidato da Puriya Daniel Wurtz Yazdanfard, del Copenhagen University Hospital,
23 Marzo 2022 Leggi
Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve

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Malattia di Pompe: infezione da SARS-CoV-2 causa COVID-19 lieve
L'infezione da virus SARS-CoV-2 non è più pericolosa per chi soffre di malattia di Pompe. I pazienti con la malattia rara, infatti, mostrerebbero sintomi lievi dopo l'infezione e tutti vanno incontro a recupero, mentre gli effetti collaterali della vaccinazione contro
23 Marzo 2022 Leggi
Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni

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Punteggio sui sintomi fisici utile nei pazienti con MPS I e sotto i tre anni
L'Infant Physical Symptom Score (IPSS) è uno strumento utile per quantificare il peso della mucopolisaccaridosi di tipo I nei pazienti sotto i 36 mesi. A descrivere l'approccio sono stati Alia Ahmed e colleghi dell'Università del Minnesota, di Minneapolis (USA), su Molecular
23 Marzo 2022 Leggi
Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese

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Monitoraggio della ASMD e della sua gravità: l’esperienza francese
In Francia, bassi livelli di diffusione alveolo-capillare (DLco) per valutare la funzionalità polmonare con peggioramento di dispnea, trombocitopenia inferiore a 50 G/L, emorragie ricorrenti, danno epatico e ingrossamento della milza doloroso sono usati come parametri per prescrivere l’uso compassionevole di
23 Marzo 2022 Leggi
Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti

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Insufficienza Intestinale Cronica Benigna: serve riconoscimento come malattia rare per la dignità dei pazienti
Un Manifesto per chiedere alle Istituzioni di riconoscere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale. Un documento redatto e presentato dall’Associazione Un Filo per la Vita Onlus nel corso dell’iniziativa
09 Marzo 2022 Leggi
Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli

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Malattia di Niemann-Pick C confusa per atassia spinocerebrale: studio su fratelli
La malattia d Niemann-Pick di tipo C, (NPC) a insorgenza in età adulta, potrebbe essere confusa con l'atassia spinocerebrale. Per questo, è importante eseguire una corretta diagnosi molecolare biallelica, per evitare che i pazienti non si sottopongano subito al giusto
09 Marzo 2022 Leggi
Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry

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Coinvolgimento endocrinologico e status metabolico nella malattia di Gaucher e di Fabry
Due scienziati turchi dell'University of Health Sciences di Istanbul hanno valutato metabolismo e status ormonale, così come gli effetti su organi primari target, di malattia di Gaucher e malattia di Fabry, nel lungo periodo. I risultati dello studio sono stati
09 Marzo 2022 Leggi
M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine

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M. di Pompe tardiva: bioimpedenziometria per predire risposta a lungo termine
Uno studio italiano ha evidenziato che l'analisi della bioimpedenziometria vettoriale è uno strumento veloce, semplice da eseguire ed economico per predire la risposta a lungo termine al trattamento nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). In particolare,
09 Marzo 2022 Leggi