Malattie rare

Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn

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Malattia di Niemann Pick C con iniziale presentazione simil-malattia di Crohn
Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto 'digenico', potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo C con manifestazioni sovrapponibili alla malattia di Crohn. A ipotizzarlo è un gruppo di ricercatori
13 Luglio 2022 Leggi
Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica

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Valori elettrocardiografia utili nel distinguere tra malattia di Fabry e cardiomiopatia ipertrofica
A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block - RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry,
13 Luglio 2022 Leggi
Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro

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Fabry Outcome Survey (FOS): risultati di vent’anni di registro
A vent'anni dall'avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che
28 Giugno 2022 Leggi
Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri

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Niemann Pick A: modello in vitro evidenzia nuovo asse patogenico che coinvolge mitocondri
Un team italiano, guidato da Emma Carsana dell'Università di Milano, attraverso un modello in vitro appositamente messo a punto per studiare l'etiopatologia della malattia di Niemann Pick di tipo A, ha osservato che ci sarebbe un nuovo asse patogenico lisosoma-membrana
28 Giugno 2022 Leggi
Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world

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Malattie di accumulo lisosomiale e COVID-19: effetti sull’immunità dal real-world
I problemi legati all'immunità derivanti dalle malattie ad accumulo lisosomiale non determinano alcun risultato clinico di rilevo nei casi di infezione da virus SARS-CoV-2. Tuttavia, evitare i contatti sociali potrebbe avere un ruolo nel ridurre il rischio di infezione tra
28 Giugno 2022 Leggi
Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico

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Malattia di Gaucher confusa per emocromatosi: un caso clinico
L'iperferritinemia potrebbe essere un segnale da indagare per la diagnosi della malattia di Gaucher. È il consiglio di un team italiano coordinato da Carmela Zizzo, dell'Institute for Biomedical Research and Innovation del CNR di Palermo, che ha descritto su Biology
28 Giugno 2022 Leggi
Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva

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Eventi cardiovascolari associati alla malattia di Fabry a insorgenza tardiva
Un team guidato da John Tremblay, dell'Albany Medical Center di Albany, negli USA, ha descritto un caso di malattia di Fabry a insorgenza tardiva con variante del gene α-galattosidasi A (GLA) di tipo c.146 G>C e manifestazioni a livello cardiaco 14
15 Giugno 2022 Leggi
M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra

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M. di Pompe: riabilitazione con vibrazioni utile nell’aumentare massa magra
Una riabilitazione che sfrutta le vibrazioni dell'intero organismo (whole body vibratione - WBV) usate a scopo terapeutico potrebbe essere d'aiuto nella malattia di Pompe. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interaction da Alicia Jones
15 Giugno 2022 Leggi
Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave

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Efficacia del trapianto di cellule emopoietiche nella sindrome di Hunter grave
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I, anche nota come sindrome di Hunter, il trapianto di cellule emopoietiche avrebbe un effetto modificante la malattia e questo trattamento in fase precoce ridurrebbe, anche se in modo moderato, la progressione degli effetti a livello
15 Giugno 2022 Leggi