Malattie rare

Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico

Malattie rare

Gaucheroma addominale e diagnosi di M. di Gaucher con mutazione rara: un caso clinico
Nei pazienti con insorgenza della malattia di Gaucher da adulti, i sintomi possono essere lievi, con un significativo ritardo nella diagnosi. Per questo, dovrebbe essere introdotta la diagnosi differenziale di malattia di Gaucher nelle persone con tumori a livello addominale,
03 Maggio 2022 Leggi
Malattia di Fabry con meningite asettica: una manifestazione sottostimata

Malattie rare

Malattia di Fabry con meningite asettica: una manifestazione sottostimata
La meningite asettica nei pazienti con malattia di Fabry potrebbe essere sottostimata e sottodiagnosticata. A riportarlo, su Current Medical Science, è stato un team della Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, coordinato
22 Aprile 2022 Leggi
Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale

Malattie rare

Malattie di accumulo lisosomiale: spettrometria di massa nello screening neonatale
La spettrometria di massa tandem può essere usata nello screening delle malattie di accumulo lisosomiale, tenendo conto che la temperatura ambientale può essere un motivo per cui i valori soglia di attività enzimatica hanno variazioni stagionali. Ad osservarlo è stato
22 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl

Malattie rare

Malattia di Niemann-Pick A: ruolo della tirosina chinasi c-Abl
La tirosina chinasi c-Abl avrebbe un ruolo nella neurodegenerazione da malattia di Niemann-Pick di tipo A e sull'alterazione dei meccanismi di autofagia-lisosomiali. A evidenziarlo è un team cileno guidato da Tamara Marin, della Pontificia Universidad Catolica di Santiago del Cile,
22 Aprile 2022 Leggi
Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe

Malattie rare

Sicurezza ed efficacia del training alla resistenza nei pazienti con malattia di Pompe
L'esercizio alla resistenza insieme al training respiratorio e alla terapia enzimatica sostitutiva hanno un effetto positivo su forza muscolare, capacità funzionale e funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva. Una strategia che dovrebbe essere considerata come
22 Aprile 2022 Leggi
Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi

Malattie rare

Compressione del midollo spinale nei pazienti con mucopolisaccaridosi
Il rilevamento precoce della stenosi spinale è importante nel pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), così come una valutazione neurologica dettagliata durante il follow-up è cruciale per evidenziare precocemente eventuali rischi associati. A osservarlo, su European Spine Journal, è un gruppo coordinato
06 Aprile 2022 Leggi
Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi

Malattie rare

Malattia di Fabry: marcatura della globotriasoilceramide per la diagnosi
La marcatura attraverso l'immunostaining della globotriaosilceramide a livello del miocardio sarebbe importante per la diagnosi di circa il cinque per cento dei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Satoru Yoshida, della
06 Aprile 2022 Leggi
Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici

Malattie rare

Attivazione sistema immunitario nella malattia di Niemann-Pick C: due casi clinici
L'attivazione del sistema immunitario dovrebbe essere considerata un 'nuovo' fenotipo clinico delle malattia di accumulo lisosomiale, in particolare della malattia di Niemann-Pick di tipo C. A evidenziarlo, presentando due casi clinici su Frontiers in Genetics, è stato un team della
06 Aprile 2022 Leggi
Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher

Malattie rare

Biomarkers urinari per la malattia di Gaucher
Usando la spettrometria di massa a tempo di volo, un team di ricercatori, guidato da Iskren Menkovic dell'Università di Scherbrooke in Canada, ha identificato possibili nuovi biomarkers per la malattia di Gaucher a livello urinario. I risultati della ricerca metabolomica
06 Aprile 2022 Leggi