Malattie rare

Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi

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Mucopolisaccaridosi II: screening neonatale di due biomarkers aiuta nella diagnosi
L'uso di una seconda titolazione di biomarkers di glicosaminoglicani su campioni di sangue secco, in particolare la valutazione del disaccaride endogeno, potrebbe aiutare nello screening neonatale a rilevare forme anche meno gravi della mucopolisaccaridosi di tipo II. A evidenziarlo è
09 Marzo 2022 Leggi
Sangue e plasma. Per clinici e associazioni la donazione deve restare volontaria, ma il sistema va potenziato

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Sangue e plasma. Per clinici e associazioni la donazione deve restare volontaria, ma il sistema va potenziato
Salvaguardare il sistema di donazione di sangue e plasma su base volontaria e gratuita, ma incentivarlo attraverso campagne di sensibilizzazione e informazione. Tenendo ben a mente, tuttavia, che per coprire il fabbisogno non c’è bisogno solo di donatori, ma di
02 Marzo 2022 Leggi
Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare

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Niemann-Pick di tipo B: una rara causa di malattia interstiziale polmonare
I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick dovrebbero essere trattati da un team multidisciplinare e considerati nel loro complesso. A sottolinearlo è un team del Centro Hospitalar Universitario di Porto, in Portogallo, guidato da Rute Sousa Martins, che su
24 Febbraio 2022 Leggi
Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco

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Diagnosi della malattia di Gaucher su campioni di sangue secco
Un gruppo di ricercatori israeliani e tedeschi spinge per un cambio di paradigma nella diagnosi della malattia di Gaucher. Secondo quanto pubblicato su International Journal of Molecular Sciences, il team, infatti, mostra che una diagnosi basata sui livelli di glucosilsfingolisina
24 Febbraio 2022 Leggi
Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio

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Malattia di Pompe: test del cammino in sei minuti valuta declino motorio
Il test del cammino in sei minuti (6 min walk distance – 6MWD) è una misura utile a valutare il declino a livello motorio nei pazienti affetti da malattia di Pompe a insorgenza tardiva e in trattamento. A osservarlo è
24 Febbraio 2022 Leggi
Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni

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Podocituria nella malattia di Fabry: evidenze da un follow-up di 10 anni
Una riduzione dei podociti renali è un evento clinico precoce nello sviluppo della nefropatia tra i pazienti con malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team del General Hospital Slovenj Gradec, in Slovenia, guidato da Bojan Vujkovac, che ha
24 Febbraio 2022 Leggi
Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici

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Gaucher: test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici
Un team di ricercatori guidato da Ari Zimran, della Hebrew University-Hadassah Medical School di Gerusalemme, in Israele, ha sviluppato un test per la valutazione di patient-reported outcome (PRO) specifici per chi soffre di malattia di Gaucher. Il questionario, secondo gli
08 Febbraio 2022 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e screening neonatale: alta variabilità di manifestazioni
Tra i bambini che hanno una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), diagnosticata attraverso lo screening neonatale, c'è un'elevata variabilità di manifestazioni cliniche. I pazienti pediatrici, dunque, andrebbero monitorati attentamente per l'eventuale progressione dei sintomi. A spiegarlo
08 Febbraio 2022 Leggi
Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi

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Progressione di sintomi cardiovascolari in adulti e bambini con mucopolisaccaridosi
I pazienti adulti con mucopolisaccaridosi possono sviluppare un grave coinvolgimento cardiovascolare, non comune, invece, nei bambini. È quanto sottolinea una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine, secondo la quale i medici dovrebbero sapere che c'è bisogno di un continuo
08 Febbraio 2022 Leggi