Malattie rare

Malattia di Pompe: correlazione fenotipo-genotipo in una specifica mutazione del gene GAA

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Malattia di Pompe: correlazione fenotipo-genotipo in una specifica mutazione del gene GAA

Nella malattia di Pompe non c'è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di

24 Febbraio 2021 Leggi
Espressione dei miRNA nei pazienti con malattia di Gaucher

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Espressione dei miRNA nei pazienti con malattia di Gaucher

Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell'University Hospital

24 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: diagnosi differenziale da cardiomiopatia ipertrofica con ECG

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Malattia di Fabry: diagnosi differenziale da cardiomiopatia ipertrofica con ECG

Un elettrocardiogramma (ECG) standard può aiutare a distinguere tra la malattia di Fabry e la cardiomiopatia ipertrofica, mentre si cerca di indagare l'ipertrofia ventricolare sinistra. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori italiani coordinato da Giovanni Vitale,

24 Febbraio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta migliora sintomi gastrointestinali

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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta migliora sintomi gastrointestinali

Il trattamento dei pazienti affetti da malattia di Fabry con agalsidasi beta è associato a un miglioramento nei sintomi gastrointestinali. L'effetto, in particolare, è marcato nelle persone che soffrono della forma 'classica' della malattia rara, mentre non è statisticamente significativo

26 Gennaio 2021 Leggi
Malattia di Gaucher:  movimento oculare come biomarkers per definizione fenotipo

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Malattia di Gaucher:  movimento oculare come biomarkers per definizione fenotipo

Attraverso la valutazione delle anomalie a livello delle saccadi - rapidi movimenti oculari - di pazienti affetti da malattia di Gaucher, un team di ricercatori guidati da Aimee Donald del St. Mary's Hospital di Manchester del Regno Unito, ha identificato

26 Gennaio 2021 Leggi
Malattia di Pompe: risonanza magnetica identifica precocemente debolezza diaframma

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Malattia di Pompe: risonanza magnetica identifica precocemente debolezza diaframma

Anche nelle fasi iniziali della malattia di Pompe, quando i valori della spirometria sono normali, i movimenti del diaframma sono ridotti e la sua forma è più curvata durante l'inspirazione. Per questo, la risonanza magnetica può evidenziare i primi segnali

26 Gennaio 2021 Leggi
Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I

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Misurazione livelli GAG nello screening neonatale per la MPS I

La misurazione dei livelli di glicosaminoglicani (GAG) nelle gocce di sangue secco aumenta la specificità dello screening neonatale della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) riducendo i falsi positivi. A osservarlo è stato uno studio condotto da Alberto Burlina, Giulia

26 Gennaio 2021 Leggi
MPS I e manifestazioni cardiache

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MPS I e manifestazioni cardiache

La malattia valvolare nei pazienti che soffrono di una forma attenuata di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Scheie, si manifesta in giovane età, ma la terapia sostitutiva enzimatica (ERT) potrebbe stabilizzare la malattia cardiaca.

26 Gennaio 2021 Leggi
Test su goccia di sangue secco per screening neonatale della malattia di Pompe

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Test su goccia di sangue secco per screening neonatale della malattia di Pompe

L'introduzione di test di rischio per la malattia di Pompe all'interno di un più ampio programma di screening neonatale può portare a immediati benefici per i pazienti a livello di diagnosi tempestiva. A sottolinearlo è un team di ricercatori guidato

26 Gennaio 2021 Leggi