Malattie rare

ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up

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ASMD: caratteristiche cliniche della malattia nell’adulto e nel bambino in 11 anni di follow-up
Uno studio condotto da un team di ricercatori guidato da Margaret McGovern, della Stony Brook University di New York (USA), e pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato la storia naturale del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) nei
20 Maggio 2021 Leggi
La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale

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La nutrizione negli adulti con malattie da accumulo lisosomiale
Lo stato nutrizionale e metabolico dei pazienti adulti con malattie da accumulo lisosomiale deve essere valutato regolarmente e, per rispondere alle specifiche necessità di ciascun paziente, deve essere messa a punto una dieta individuale. A suggerirlo, sulle pagine di Nutrition,
20 Maggio 2021 Leggi
Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile

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Prevalenza di mucopolisaccaridosi tra i nati in Brasile
In Brasile, la prevalenza delle mucopolisaccaridosi (MPS) di qualsiasi tipo tra i nati è di 1,57 ogni 100mila abitanti, con differenze, però, tra le diverse regioni. A osservarlo è una ricerca coordinata da Juliana Alves Josahkian, dell'Hospital Universitario de Santa
20 Maggio 2021 Leggi
Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco

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Malattia di Fabry: validazione della misurazione di LysoGb3 su sangue secco
Il test su goccia di sangue secco (dried blood spot – DBS) per individuare la malattia di Fabry si è dimostrato efficiente per una rapida analisi dei livelli di LysoGb3. Il metodo è dunque conveniente, sensibile e riproducibile per la
20 Maggio 2021 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti

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Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale: il punto di vista dei pazienti
La maggioranza dei pazienti con malattie da accumulo lisosomiale è a favore dei test di screening neonatale (NBS). A evidenziarlo è un'indagine condotta da Emily Lisi e Nadia Ali, dell'Emory University di Atlanta, negli USA, secondo le quali, comprendendo come
20 Maggio 2021 Leggi
Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici

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Deficit di sfingomielinasi acida: olipudasi alfa sicuro ed efficace nei pazienti pediatrici
Nei bambini con la ASMD cronica, la terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa è stata generalmente ben tollerata, con un miglioramento significativo e completo in un range di endpoint clinici rilevanti. A evidenziarlo è stato uno studio clinico
28 Aprile 2021 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti

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Mucopolisaccaridosi I: dall’Argentina nuove linee guida per la gestione dei pazienti
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), diagnosi e trattamento precoce modificano il corso della malattia. Per questa ragione, e per il fatto che l’ampia eterogeneità genetica è in parte responsabile di un altrettanto varia presentazione clinica, sarebbe ottimale prevedere
28 Aprile 2021 Leggi
Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia

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Malattia di Fabry: ipertrofia cardiomiociti legata a gravità della cardiomiopatia
L'ipertrofia dei miociti non compromessi sembra concorrere alla progressione e alla gravità della cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases da un gruppo di ricercatori italiani guidato da
28 Aprile 2021 Leggi
Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19

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Gli inibitori della glucosilceramide sintasi potrebbero avere azione antivirale, anche contro il COVID-19
La sintesi dei glicosfingolipidi è necessaria per il ciclo vitale dei virus ed ecco perché, secondo Einat Vitner e colleghi dell'Israel Institute for Biological Research, di Ness-Ziona (Israele), gli inibitori della glucosilceramide sintasi (GCS) dovrebbero essere testati come terapie antivirali. Secondo
28 Aprile 2021 Leggi