Malattie rare

Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata

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Malattia di Gaucher: l’importanza di una diagnosi molecolare accurata
Anche se il sequenziamento dell'esoma clinico (CES) si è ampiamente diffuso nella pratica clinica, nella malattia di Gaucher, una strategia molecolare completa è importante per fornire una genotipizzazione del gene beta-glucosidasi (GBA) e per la consulenza genetica. Ad affermarlo è
23 Giugno 2021 Leggi
Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie

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Malattia di Pompe: valutare debolezza ed atrofia della lingua per una diagnosi differenziale vs altre miopatie
Debolezza e/o atrofia a livello della lingua possono aiutare nella differenziazione della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e in questo contesto, l'ecografia è una tecnica efficace per una valutazione quantitativa della muscolatura della lingua e per distinguere tra
23 Giugno 2021 Leggi
Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento

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Epidemiologia delle mucopolisaccaridosi: un aggiornamento
Gli attuali metodi di identificazione delle mucopolisaccaridosi (MPS) non sono sufficienti a riconoscere tutti i pazienti, per cui la valutazione dei tassi di incidenza della malattia rara non è abbastanza accurata, anche se l'introduzione degli screening neonatali ha accelerato il
23 Giugno 2021 Leggi
ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara

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ASMD: olipudase alfa efficace nel trattamento degli adulti con la malattia rara
Con un miglioramento significativo negli endpoint clinici principali a 52 settimane, olipudase alfa si è mostrato efficace nel trattamento degli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo sono i risultati dello studio clinico di fase II/III, ASCEND, presentati
23 Giugno 2021 Leggi
L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry

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L’imaging cardiaco nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia di Fabry
L'imaging cardiaco gioca un ruolo chiave nella valutazione e nella gestione dei pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è una review pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da un gruppi di ricercatori italiani guidato da Roberta Esposito, dell'Università Federico
23 Giugno 2021 Leggi
Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher

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Individuati possibili markers predittivi di patologia ossea nei pazienti con malattia di Gaucher
L'aumento di TRAP5b, RANKL e del rapporto RANKL/OPG indicherebbe un'attivazione degli osteoclasti nella malattia di Gaucher. In particolare, TRAP5b è un potenziale biomarcatore osseo nella malattia rara che avrebbe la capacità di predire la progressione delle anomalie a livello di
23 Giugno 2021 Leggi
Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe

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Implicazioni fenotipiche di alcune varianti genetiche nella malattia di Pompe
Nonostante i livelli di attività enzimatica continuino a restare fondamentali nella diagnosi della malattia di Pompe, è importante avere una completa valutazione genetica, cardiaca e neurologica del paziente. Ad affermarlo è un team di scienziati che sotto la guida di
23 Giugno 2021 Leggi
MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione

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MPS di tipo I: il punto su terapie attuali e in sperimentazione
Terapie standard per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e il loro impatto sulle comuni manifestazioni della malattia rara e trattamenti in sperimentazione: sono questi i principali aspetti trattati da una review guidata Da Christiane Hampe e pubblicata su
23 Giugno 2021 Leggi
MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali

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MPS: con terapia enzimatica sostitutiva e trapianto, trattamento efficace con ridotti effetti collaterali
Considerando la complessità patofisiologica delle mucoplisaccaridosi (MPS) e il coinvolgimento di diversi tessuti, è possibile che la terapia enzimatica sostitutiva, in combinazione con il trapianto di cellule staminali o la terapia genica, sia in grado di fornire una modalità di
20 Maggio 2021 Leggi