Malattie rare

Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare

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Malattia di Niemann-Pick tipo A e B: lavaggio dell’organo non è utile nei casi di coinvolgimento polmonare
Nei casi di coinvolgimento polmonare precoce nella malattia di Niemann-Pick tipo A e B, il lavaggio dell'organo non è utile. È quanto hanno osservato Zeynep Uyan e colleghi della Marmara University di Istanbul, in Turchia, che hanno presentato, sulle pagine
28 Ottobre 2021 Leggi
Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi

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Biopsia renale su sospetta malattia di Fabry aiuterebbe la diagnosi
Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della patologia rara. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori della Zhejiang Chinese Medical University di
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo

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Malattia di Gaucher: porre la giusta attenzione al coinvolgimento osseo
Valutare clinicamente e a livello di markers biologici ogni paziente che presenta un coinvolgimento osseo è fondamentale. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori dell'Università di Cluj-Napoca, in Romania, guidati da Bogdan Augustin Chis, che su Medicine and Pharmacy Reports
28 Ottobre 2021 Leggi
Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica

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Diagnosi molecolare della malattia di Pompe nell’era della genomica
Con i panel di test genetici che sono sempre più usati come prima analisi di pazienti con sospetti disturbi muscolari, è importante condurre anche esami di attività enzimatica specifici in pazienti selezionati, come coloro che hanno una variante del gene
28 Ottobre 2021 Leggi
Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici

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Malattia di Gaucher: lo switch da ERT a eliglustat migliora i parametri clinici
Per i pazienti con malattia di Gaucher, stabili ed in trattamento da tempo con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), passare alla terapia di riduzione del substrato (SRT) con eliglustat porta a un aumento della risposta clinica evidenziabile da una serie di
23 Settembre 2021 Leggi
Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE

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Risposta cardiaca ad alglucosidasi alfa tra i pazienti pediatrici con malattia di Pompe nella coorte ADVANCE
La somministrazione di alglucosidasi alfa prodotto su scala a 4000 L nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe ha mantenuto la riduzione della frazione di accorciamento, lo spessore in diastole della parete del ventricolo sinistro posteriore e del setto e
23 Settembre 2021 Leggi
ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli

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ERT e trapianto per la MPS-I: valutazione a lungo termine dopo trattamento di due gemelli
Il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dall'età di dieci mesi, seguito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)a 18 mesi, ha determinato uno sviluppo stabile, con una buona risposta ai trattamenti e un miglior controllo dei sintomi associati alla
23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce

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Malattia di Pompe a insorgenza infantile: effetti sull’udito della ERT precoce
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell'udito nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD). È quanto osservato in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of
23 Settembre 2021 Leggi
Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti

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Malattia di Fabry: team italiano propone nomogramma basato su ECG per identificare pazienti
Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell'Istituto Auxologico Italiano dell'ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull'elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con
23 Settembre 2021 Leggi