Malattie rare

Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente

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Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente

Indipendenza fisica, attività quotidiane e qualità di vita dei pazienti adulti con malattia di Pompe sono correlate positivamente ai risultati dei test che valutano i parametri fisici. A sostenerlo è un team di ricercatori coordinato da Meng Yuan, dell'Erasmus MC

30 Ottobre 2020 Leggi
Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2

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Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2

Nonostante il restringimento del tratto respiratorio e l'ispessimento del muco, caratteristiche delle mucopolisaccaridosi (MPS), siano fattori di rischio per il COVID-19, i pazienti che soffrono di questa classe di malattie rare sarebbero a minor rischio di infezione da SARS-CoV-2. È

30 Ottobre 2020 Leggi
Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile

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Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile

Uno dei più approfonditi e dettagliati esami di un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) di tipo A mai condotto finora è stato presentato su Molecular Genetics and Metabolism Reports da Beth Thurberg, ricercatrice di Sanofi Genzyme. L'ASMD, nota anche

30 Ottobre 2020 Leggi
“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare

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“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare

Raccontare il valore dell’unicità di ciascuna persona e promuovere l’importanza dell’accoglienza e dell’inclusione nell’ambiente scolastico. E' questo l'obiettivo della campagna educazionale “Più unici che rari”, giunta quest'anno alla seconda edizione. L'iniziativa si rivolge a ragazze e ragazzi delle scuole primarie

06 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA

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Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA

L’EMA ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe (deficit di alfa-glucosidasi acida). Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica

05 Ottobre 2020 Leggi
Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania

Malattie rare

Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania

La genotipizzazione e la valutazione enzimatica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), nota anche come malattia di Niemann-Pick, possono giocare un ruolo significativo nell'identificazione della malattia tra le persone a rischio. A evidenziarlo è un team di scienziati

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti

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Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti

Usare funzionalità polmonare e volume della milza come endpoint clinici significativi nei trials sul deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick, si traduce in importanti valutazioni sul peso della malattia per i pazienti. A sostenerlo è un gruppo

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini

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Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini

Le misurazioni acustiche danno importanti informazioni riguardo ai deficit del linguaggio nei bambini affetti da malattie di Pompe e possono aiutare nella scelta del trattamento più opportuno. A sottolinearlo è una ricerca pubblicata su Neuromuscular Disorders da un team di scienziati coordinato

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT

Con il mantenimento della capacità vitale forzata (FVC) per 5 anni, la funzionalità respiratoria dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) viene mantenuta nel corso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine. È quanto ha evidenziato

29 Settembre 2020 Leggi