Malattie rare

Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi: uno studio a Taiwan

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Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi: uno studio a Taiwan

L'aspettativa di vita dei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi è migliorata negli ultimi decenni e la diagnosi della malattia rara arriva prima. È quanto osservato da un ampio studio condotto a Taiwan e guidato da Hsiang-Yu Lin, del MacJay Medical

21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: integrità della materia bianca correlata a gravità a livello cognitivo

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Malattia di Fabry: integrità della materia bianca correlata a gravità a livello cognitivo

La materia bianca cerebrale dei pazienti con malattia di Fabry presenta aree diffuse di alterazioni microstrutturali che si estendono oltre quelle di iperintensità osservate con la semplice risonanza magnetica. È quanto evidenzia un gruppo di ricercatori, guidato da Leonardo Ulivi

21 Dicembre 2020 Leggi
Training respiratorio nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva: i risultati di uno studio clinico esplorativo

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Training respiratorio nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva: i risultati di uno studio clinico esplorativo

Con l'obiettivo di migliorare la funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, un team di ricercatori coordinato da Harrison Jones, della Duke University di Durham (USA), ha sviluppato un programma di training per i muscoli respiratori

21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: due casi clinici associati a linfoma non-Hodgkin a grandi cellule B

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Malattia di Gaucher: due casi clinici associati a linfoma non-Hodgkin a grandi cellule B

Un team di specialisti dell'Università della California di Irvine (USA), guidato da Grant Bonesteele, ha pubblicato, su Molcular Genetics and Metabolism Reports, due casi clinici di altrettanti adulti maschi, ebrei Ashkenaziti con malattia di Gaucher, che hanno avuto una diagnosi

21 Dicembre 2020 Leggi
Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria

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Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria

Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders. I

26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: panel di esperti individua indicatori per capire quando avviare le terapie

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Malattia di Fabry: panel di esperti individua indicatori per capire quando avviare le terapie

Una serie di indicatori clinici, proposti da un panel di esperti, aiuta gli specialisti a capire quando avviare la terapia nei pazienti con malattia di Fabry. Le indicazioni, messe a punto dalla PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in

26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: come comunicare con i pazienti e gestirli al meglio

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Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: come comunicare con i pazienti e gestirli al meglio

Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per evitare che i pazienti acquisiscano informazioni errate da fonti non opportune. A sottolinearlo, in una

26 Novembre 2020 Leggi
MPS I: cinque anni di esperienza di screening neonatale

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MPS I: cinque anni di esperienza di screening neonatale

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell'Ospedale Universitario

26 Novembre 2020 Leggi
Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD

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Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD

I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata

26 Novembre 2020 Leggi