Malattie rare

Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati

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Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati

I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato

26 Novembre 2020 Leggi
Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe

Malattie rare

Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe

Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l'identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su

26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva

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Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva

La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio

26 Novembre 2020 Leggi
Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione

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Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione

I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell'Universidade

26 Novembre 2020 Leggi
Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano

Malattie rare

Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano

Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un'ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell'infanzia. A osservarlo è stato un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che

25 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa

Malattie rare

Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License Application - BLA) per avalglucosidasi alfa come terapia enzimatica sostituiva di lungo periodo per il trattamento

23 Novembre 2020 Leggi
Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia

Malattie rare

Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia

Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi

Malattie rare

Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi

Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del profilo metabolico, con la presenza di steatosi epatica associata a metabolismo (MAFLD), che a sua

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina

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Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina

In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l'uso di apparecchi per la telemedicina, come l'app AIGkit, è fortemente raccomandato per i pazienti che soffrono di malattie neuromuscolari rare. È il consiglio che arriva, insieme ad altre

30 Ottobre 2020 Leggi