Malattie rare

Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia

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Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia

La rarità della malattia, l'ampia variabilità del quadro clinico, il decorso della patologia così come la natura non specifica di alcune manifestazioni precoci, come le ernie e le frequenti malattie respiratorie, rendono difficile la diagnosi precoce di mucolopisaccaridosi di tipo

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world

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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world

I risultati di real-world sull'uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato

23 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari

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Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari

Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation index si sono infatti mantenute per l'intero periodo di osservazione, suggerendo che la terapia sostitutiva enzimatica

23 Settembre 2020 Leggi
Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

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Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l'alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell'University

23 Settembre 2020 Leggi
Concentrazione di Lyso-Gb1 utile a monitorare la malattia di Gaucher

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Concentrazione di Lyso-Gb1 utile a monitorare la malattia di Gaucher

Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebroside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker di monitoraggio della patologia, come evidenziato da un team di ricercatori guidato da Claudia Cozma.

23 Settembre 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: tre casi clinici all’Hue Central Hospital, in Vietnam

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Mucopolisaccaridosi: tre casi clinici all’Hue Central Hospital, in Vietnam

Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli enzimi e nonostante le anomalie cliniche, come la crescita ridotta, le caratteristiche facciali e i

23 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: coinvolgimento organi e alterazioni biochimiche utili alla diagnosi

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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: coinvolgimento organi e alterazioni biochimiche utili alla diagnosi

Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova, è riuscito a diagnosticare la malattia di Niemann-Pick di tipo B in un bambino in

20 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi.

20 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: fattori predittivi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

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Malattia di Fabry: fattori predittivi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. Inoltre, i principali fattori predittivi della malattia rara nella HCM sono il blocco bifascicolare e un Late Gadolinium Enhancement (LGE) infero-laterale basale. A mostrarlo

20 Luglio 2020 Leggi