Malattie rare

Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania

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Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania

La genotipizzazione e la valutazione enzimatica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), nota anche come malattia di Niemann-Pick, possono giocare un ruolo significativo nell'identificazione della malattia tra le persone a rischio. A evidenziarlo è un team di scienziati

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti

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Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti

Usare funzionalità polmonare e volume della milza come endpoint clinici significativi nei trials sul deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick, si traduce in importanti valutazioni sul peso della malattia per i pazienti. A sostenerlo è un gruppo

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini

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Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini

Le misurazioni acustiche danno importanti informazioni riguardo ai deficit del linguaggio nei bambini affetti da malattie di Pompe e possono aiutare nella scelta del trattamento più opportuno. A sottolinearlo è una ricerca pubblicata su Neuromuscular Disorders da un team di scienziati coordinato

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT

Con il mantenimento della capacità vitale forzata (FVC) per 5 anni, la funzionalità respiratoria dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) viene mantenuta nel corso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine. È quanto ha evidenziato

29 Settembre 2020 Leggi
Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia

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Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia

La rarità della malattia, l'ampia variabilità del quadro clinico, il decorso della patologia così come la natura non specifica di alcune manifestazioni precoci, come le ernie e le frequenti malattie respiratorie, rendono difficile la diagnosi precoce di mucolopisaccaridosi di tipo

29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world

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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world

I risultati di real-world sull'uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato

23 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari

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Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari

Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation index si sono infatti mantenute per l'intero periodo di osservazione, suggerendo che la terapia sostitutiva enzimatica

23 Settembre 2020 Leggi
Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

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Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l'alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell'University

23 Settembre 2020 Leggi
Concentrazione di Lyso-Gb1 utile a monitorare la malattia di Gaucher

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Concentrazione di Lyso-Gb1 utile a monitorare la malattia di Gaucher

Oltre a una funzione diagnostica, la glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), il derivato lisinico del glicolipide glucocerebroside, determinato in campioni di sangue da pazienti con malattia di Gaucher, è un biomarker di monitoraggio della patologia, come evidenziato da un team di ricercatori guidato da Claudia Cozma.

23 Settembre 2020 Leggi