Malattie rare

Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale

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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale

Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell'Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti dal fenotipo classico della malattia di Fabry conservano la loro funzionalità

18 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare

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Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare

Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza all'esercizio fisico e della funzionalità polmonare, con un conseguente miglioramento della qualità

18 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura

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Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura

Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di sostituzione enzimatica avalglucosidasi alfa si è dimostrata più efficace dello standard di

17 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno

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Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno

Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l'apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in particolare della terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo sono stati due ricercatori del Duke

21 Maggio 2020 Leggi
Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca

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Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca

I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l'intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È la raccomandazione di due ricercatori italiani, Concetta Di Nora e Ugolino Livi,

20 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici

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Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici

Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di scienziati guidato da Manuel Viamonte, dell'University of Florida College of

20 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e SARS-CoV-2: come gestire al meglio i pazienti

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Malattia di Gaucher e SARS-CoV-2: come gestire al meglio i pazienti

Dare indicazioni su come gestire al meglio i pazienti con malattia di Gaucher infetti da SARS-CoV-2 e su come fornire adeguate cure ai malati nel corso della pandemia: è questo lo scopo di un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism da

20 Maggio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: diagnosi e trattamento dei problemi oculari associati

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Mucopolisaccaridosi: diagnosi e trattamento dei problemi oculari associati

Dal momento che le manifestazioni oculari della mucopolisaccaridosi sono comuni, è consigliabile sottoporsi a una valutazione oftalmica almeno una volta l'anno, o più di frequente in determinati casi, sulla base dell'indicazione dell'oculista. È il consiglio di un team guidato da

19 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: screening sui pazienti sottoposti a trapianto di reni

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Malattia di Fabry: screening sui pazienti sottoposti a trapianto di reni

Anche se la prevalenza della malattia di Fabry tra coloro che ricevono un trapianto di reni sembra essere bassa, è opportuno condurre uno screening ad hoc tra le persone che si sottopongono a trapianto. Una metodica che potrebbe aiutare a individuare nuovi

19 Maggio 2020 Leggi