Malattie rare

Deficit di sfingomielinasi acida: trattamento di un paziente con parodontite

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Deficit di sfingomielinasi acida: trattamento di un paziente con parodontite
Nonostante la gravità della malattia parodontale iniziale, un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) ha risposto bene al trattamento non chirurgico. A osservarlo è stato un gruppo di ricercatori della Federal University di Rio Grande del Sud, in Brasile,
21 Dicembre 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: analisi delle varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici

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Mucopolisaccaridosi I: analisi delle varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici
Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), le varianti genetiche che causano pseudodeficit enzimatici e quelle che causano la malattia possono essere distinte tra loro considerando l'attività. A mostrarlo è uno studio condotto da un gruppo di ricerca del Greenwood Genetic
21 Dicembre 2020 Leggi
Cardiomiopatia e malattia di Fabry: il ruolo dell’ipertrofia ventricolare sinistra

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Cardiomiopatia e malattia di Fabry: il ruolo dell’ipertrofia ventricolare sinistra
La cardiomiopatia associata alla malattia di Fabry può evolvere nel tempo in una forma ostruttiva medio-ventricolare dovuta a massiccia ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) negli uomini affetti dalla forma classica della malattia rara e con un significativo ritardo diagnostico e una
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: effetti della ERT su massa magra, densità minerale ossea e distanza percorsa in 6 minuti

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: effetti della ERT su massa magra, densità minerale ossea e distanza percorsa in 6 minuti
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può preservare la massa magra, la densità minerale ossea e la capacità di deambulare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A evidenziarlo è una ricerca guidata da Gerasimos Terzis, della National
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici

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Malattia di Gaucher: identificati nuovi potenziali biomarkers plasmatici
Identificati, nel plasma dei pazienti con malattia di Gaucher, nuovi potenziali biomarkers per diagnosticare precocemente la malattia. A descriverlo, in uno studio pubblicato sull'International Journal of Molecular Sciences, è stato un team di ricercatori coordinato da Iskren Menkovic, dell'Università di
21 Dicembre 2020 Leggi
Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi: uno studio a Taiwan

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Sopravvivenza ed età alla diagnosi delle mucopolisaccaridosi: uno studio a Taiwan
L'aspettativa di vita dei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi è migliorata negli ultimi decenni e la diagnosi della malattia rara arriva prima. È quanto osservato da un ampio studio condotto a Taiwan e guidato da Hsiang-Yu Lin, del MacJay Medical
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: integrità della materia bianca correlata a gravità a livello cognitivo

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Malattia di Fabry: integrità della materia bianca correlata a gravità a livello cognitivo
La materia bianca cerebrale dei pazienti con malattia di Fabry presenta aree diffuse di alterazioni microstrutturali che si estendono oltre quelle di iperintensità osservate con la semplice risonanza magnetica. È quanto evidenzia un gruppo di ricercatori, guidato da Leonardo Ulivi
21 Dicembre 2020 Leggi
Training respiratorio nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva: i risultati di uno studio clinico esplorativo

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Training respiratorio nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva: i risultati di uno studio clinico esplorativo
Con l'obiettivo di migliorare la funzionalità polmonare nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, un team di ricercatori coordinato da Harrison Jones, della Duke University di Durham (USA), ha sviluppato un programma di training per i muscoli respiratori
21 Dicembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: due casi clinici associati a linfoma non-Hodgkin a grandi cellule B

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Malattia di Gaucher: due casi clinici associati a linfoma non-Hodgkin a grandi cellule B
Un team di specialisti dell'Università della California di Irvine (USA), guidato da Grant Bonesteele, ha pubblicato, su Molcular Genetics and Metabolism Reports, due casi clinici di altrettanti adulti maschi, ebrei Ashkenaziti con malattia di Gaucher, che hanno avuto una diagnosi
21 Dicembre 2020 Leggi