Malattie rare

Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina

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Malattie neuromuscolari rare e COVID-19: esperti raccomandano uso dispositivi di telemedicina
In questo momento di diffusione del virus che causa il COVID-19, l'uso di apparecchi per la telemedicina, come l'app AIGkit, è fortemente raccomandato per i pazienti che soffrono di malattie neuromuscolari rare. È il consiglio che arriva, insieme ad altre
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni

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Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni
Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c'è un'elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo è una ricerca apparsa su Biomedicines e guidata da Massimiliano Veroux, dell'Università di Catania, secondo
30 Ottobre 2020 Leggi
MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future

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MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future
Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell'osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo, su Diagnostics, è un gruppo di scienziati del Nemours Biomedical Research di Wilmington, negli USA,
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare

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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare
Una tipologia unica di coinvolgimento polmonare, combinato a enfisema e malattia polmonare interstiziale (ILD) in un paziente adulto con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) viscerale cronica, è stata descritta sull'American Journal of Case Reports da un gruppo guidato da Lucyna
30 Ottobre 2020 Leggi
Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile

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Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile
Utilizzare il test sulla goccia di sangue essiccato (DBS – dried blood spot) per sottoporre a screening i pazienti che potrebbero avere la malattia di Fabry e che soffrono di una inspiegabile ipertrofia ventricolare sinistra è “clinicamente importante”. A sostenerlo
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente

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Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente
Indipendenza fisica, attività quotidiane e qualità di vita dei pazienti adulti con malattia di Pompe sono correlate positivamente ai risultati dei test che valutano i parametri fisici. A sostenerlo è un team di ricercatori coordinato da Meng Yuan, dell'Erasmus MC
30 Ottobre 2020 Leggi
Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2

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Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2
Nonostante il restringimento del tratto respiratorio e l'ispessimento del muco, caratteristiche delle mucopolisaccaridosi (MPS), siano fattori di rischio per il COVID-19, i pazienti che soffrono di questa classe di malattie rare sarebbero a minor rischio di infezione da SARS-CoV-2. È
30 Ottobre 2020 Leggi
Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile

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Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile
Uno dei più approfonditi e dettagliati esami di un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) di tipo A mai condotto finora è stato presentato su Molecular Genetics and Metabolism Reports da Beth Thurberg, ricercatrice di Sanofi Genzyme. L'ASMD, nota anche
30 Ottobre 2020 Leggi
“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare

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“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare
Raccontare il valore dell’unicità di ciascuna persona e promuovere l’importanza dell’accoglienza e dell’inclusione nell’ambiente scolastico. E' questo l'obiettivo della campagna educazionale “Più unici che rari”, giunta quest'anno alla seconda edizione. L'iniziativa si rivolge a ragazze e ragazzi delle scuole primarie
06 Ottobre 2020 Leggi