Malattie rare

Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD

Malattie rare

Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD
I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata
26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati

Malattie rare

Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati
I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato
26 Novembre 2020 Leggi
Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe

Malattie rare

Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe
Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l'identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su
26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva

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Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva
La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio
26 Novembre 2020 Leggi
Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione

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Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione
I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell'Universidade
26 Novembre 2020 Leggi
Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano

Malattie rare

Errori congeniti del metabolismo: uno studio retrospettivo italiano
Gli errori congeniti del metabolismo costituiscono un'ampia ed eterogenea categoria di malattie rare, rappresentando una causa importante di morbidità e mortalità nell'infanzia. A osservarlo è stato un team di ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Carlo Dionisi-Vici, che
25 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa

Malattie rare

Malattia di Pompe: priority review dell’Fda per avalglucosidasi alfa
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accettato di esaminare con procedura prioritaria (priority review) la domanda di licenza per farmaci biologici (Biologics License Application - BLA) per avalglucosidasi alfa come terapia enzimatica sostituiva di lungo periodo per il trattamento
23 Novembre 2020 Leggi
Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia

Malattie rare

Errori congeniti del metabolismo: gestione dei pazienti critica durante la pandemia
Il calo medio dei servizi correlati alla gestione dei pazienti con patologie riconducibili ad errori congeniti del metabolismo registrato tra il primo marzo e il 31 maggio del 2020, rispetto allo stesso periodo del 2019, è stato del 60-80%. È
30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi

Malattie rare

Malattia di Gaucher: steatosi epatica altamente prevalente e associata a fibrosi
Una significativa steatosi è altamente prevalente nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1 ed è fortemente associata a un peggioramento del profilo metabolico, con la presenza di steatosi epatica associata a metabolismo (MAFLD), che a sua
30 Ottobre 2020 Leggi