Malattie rare

Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”

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Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”

L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può infatti rappresentare una grande opportunità di crescita e di rinnovamento per il Servizio

02 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti

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Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti

Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È quanto sottolinea uno studio pubblicato sull'American Journal of Medical Genetics e guidato da Gurpreet

18 Giugno 2020 Leggi
Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina

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Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina

La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l'attività catalitica dell'enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta alla sostituzione con tirosina della cisteina nel residuo aminoacidico 133 sul gene che codifica la

18 Giugno 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell'Università Politecnica delle

18 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale

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Malattia di Fabry: trattamento con agalsidasi beta ritarda declino funzionalità renale

Grazie a un modello evidence based, un gruppo di scienziati guidato da Alberto Ortiz, dell'Universidad Autonoma di Madrid, ha osservato che i pazienti trattati con agalsidasi beta e affetti dal fenotipo classico della malattia di Fabry conservano la loro funzionalità

18 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare

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Malattia di Pompe tardiva: esercizio fisico ad hoc e dieta ricca di proteine migliorano funzionalità polmonare

Nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD), seguire un programma specifico di allenamento insieme a una dieta ricca di proteine determina un miglioramento della tolleranza all'esercizio fisico e della funzionalità polmonare, con un conseguente miglioramento della qualità

18 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura

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Malattia di Pompe: avalglucosidasi alfa migliora FVC e capacità motoria rispetto allo standard di cura

Con un miglioramento di 2,4 punti percentuali nella capacità vitale forzata (FVC) predetta e una capacità di camminare 30 metri in più al 6-minute walk test (6MWT), la terapia di sostituzione enzimatica avalglucosidasi alfa si è dimostrata più efficace dello standard di

17 Giugno 2020 Leggi
Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno

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Malattia di Pompe e apnea ostruttiva del sonno

Sebbene manchi una terapia farmacologica specifica per l'apnea ostruttiva del sonno, i pazienti con malattie di Pompe sembrano beneficiare dei trattamenti specifici per la malattia rara, in particolare della terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo sono stati due ricercatori del Duke

21 Maggio 2020 Leggi
Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca

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Trapianto di cuore nei pazienti con malattia di Fabry e amiloidosi cardiaca

I pazienti con malattia di Fabry o amiloidosi cardiaca possono andare incontro a trapianto di cuore. Dopo l'intervento è però importante che il paziente venga opportunamente trattato. È la raccomandazione di due ricercatori italiani, Concetta Di Nora e Ugolino Livi,

20 Maggio 2020 Leggi