Malattie rare

Malattia di Gaucher: valutazione del coinvolgimento polmonare con esami radiologici

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Malattia di Gaucher: valutazione del coinvolgimento polmonare con esami radiologici

La radiografia del torace (CXR) rileva precocemente il coinvolgimento polmonare nella malattia di Gaucher ed è una tecnica sicura ed altamente predittiva. Il suggerimento arriva da Azza Abdel Tantawy e colleghi dell'Ain Shams University del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato

23 Aprile 2020 Leggi
ASMD: parametri biochimici e di imaging potenzialmente utili come biomarkers

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ASMD: parametri biochimici e di imaging potenzialmente utili come biomarkers

Capacità di diffusione alveolo-capillare misurata con la spirometria, volume della milza, conta piastrinica, livelli di colesterolo LDL, misurazione della fibrosi epatica con un fibroscan, lisosfingomielina e distanza percorsa in sei minuti: sono questi i più promettenti biomarkers che potrebbero aiutare

23 Aprile 2020 Leggi
Associazione tra età alla diagnosi e gravità della nefropatia, nei pazienti con malattia di Fabry

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Associazione tra età alla diagnosi e gravità della nefropatia, nei pazienti con malattia di Fabry

Una diagnosi precoce della malattia di Fabry potrebbe essere importante per migliorare la prognosi della nefropatia in questi pazienti e per consentire interventi precoci ed efficaci per trattare le complicanze renali della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato

23 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici

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Malattia di Pompe: test dinamici sulla funzionalità respiratoria più utili degli esami statici

Nei pazienti affetti da malattia di Pompe, le alterazioni a livello di funzionalità neuromuscolare del diaframma influenzano significativamente la durata del respiro e la compensazione. Queste alterazioni possono essere identificate attraverso test dinamici respiratori, più che con esami statici. È

18 Marzo 2020 Leggi
Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

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Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso su Diagnostics e condotto da un team di ricercatori della Oswaldo Cruz Foundation di Rio de Janeiro, in

18 Marzo 2020 Leggi
Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva

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Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva

La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell'Université Libre de Bruxelles (ULB), in Belgio, che hanno descritto quattro casi clinici di altrettanti pazienti su Neuromuscular Disorders. Secondo

18 Marzo 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie

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Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie

Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Lidia Gaffke, dell'Università di Gdansk, in Polonia, che ha

18 Marzo 2020 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile

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Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile

Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l'ipotesi di una ricerca pubblicata sull'International Journal of Cardiology. A guidare lo studio è stato Avalon Moonen, del Royal Prince

17 Marzo 2020 Leggi
Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher

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Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher

Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le novità in campo terapeutico: sono questi gli argomenti affrontati in una review sulla

17 Marzo 2020 Leggi