Malattie rare

Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria

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Caratteristiche cliniche della malattia di Pompe con neuronopatia motoria
Nei pazienti con malattia di Pompe coesistono una neuronopatia motoria insieme alla miopatia. A osservarlo è stato un gruppo di scienziati guidato da Tsai Li-Kai, del National Taiwan University Hospital di Taipei, che ha pubblicato uno studio su Neuromuscular Disorders. I
26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: panel di esperti individua indicatori per capire quando avviare le terapie

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Malattia di Fabry: panel di esperti individua indicatori per capire quando avviare le terapie
Una serie di indicatori clinici, proposti da un panel di esperti, aiuta gli specialisti a capire quando avviare la terapia nei pazienti con malattia di Fabry. Le indicazioni, messe a punto dalla PRoposing Early Disease Indicators for Clinical Tracking in
26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: come comunicare con i pazienti e gestirli al meglio

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Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: come comunicare con i pazienti e gestirli al meglio
Comunicare il rischio di andare incontro a malattia di Parkinson ai pazienti che soffrono di malattia di Gaucher e ai loro familiari è fondamentale per evitare che i pazienti acquisiscano informazioni errate da fonti non opportune. A sottolinearlo, in una
26 Novembre 2020 Leggi
MPS I: cinque anni di esperienza di screening neonatale

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MPS I: cinque anni di esperienza di screening neonatale
Lo screening neonatale per la diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è fattibile ed efficace, specie se si include il saggio su glicosaminoglicani (GAG) come test di prova. A evidenziarlo è un team di ricercatori dell'Ospedale Universitario
26 Novembre 2020 Leggi
Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD

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Impatto dell’analisi di biomarkers nella diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C e ASMD
I lisosfingolipidi, oltre ad essere un utile biomarker per una diagnosi rapida e precisa, consentono di distinguere tra la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NP-C) e il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è stata una ricerca guidata
26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati

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Malattia di Gaucher di tipo 1 lieve: uno studio retrospettivo su pazienti mai trattati
I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 meno grave rappresentano un sottogruppo eterogeneo a livello di genotipo, nel quale la malattia può restare stabile e anche migliorare spontaneamente. È la conclusione cui è arrivato uno studio retrospettivo guidato
26 Novembre 2020 Leggi
Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe

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Comportamenti e socializzazione nei bambini con malattia di Pompe
Una serie di test standardizzati che valutano il comportamento nei bambini sono degli strumenti utili per l'identificazione precoce e il trattamento di problemi comportamentali, emotivi e sociali nei minori con malattia di Pompe. A osservarlo, attraverso una ricerca pubblicata su
26 Novembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva

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Malattia di Fabry: nessun declino a livello di funzionalità cognitiva
La funzionalità cognitiva nei pazienti con malattia di Fabry può restare preservata nel tempo. È la conclusione cui è giunto un team di ricercatori sotto la guida di Griet Loret, del Ghent University Hospital, in Belgio. I risultati dello studio
26 Novembre 2020 Leggi
Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione

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Salute dentale e mucopolisaccaridosi: impatto negativo da problemi di occlusione
I problemi di occlusione dentale hanno un impatto negativo su bambini e giovani con mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Brazilian Oral Research da un gruppo di ricercatori coordinato da Tahyná Duda Deps, dell'Universidade
26 Novembre 2020 Leggi