Malattie rare

Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA

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Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA
L’EMA ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe (deficit di alfa-glucosidasi acida). Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica
05 Ottobre 2020 Leggi
Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania

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Nuove mutazioni del gene SMPD1 identificate tra bambini con ASMD in Giordania
La genotipizzazione e la valutazione enzimatica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), nota anche come malattia di Niemann-Pick, possono giocare un ruolo significativo nell'identificazione della malattia tra le persone a rischio. A evidenziarlo è un team di scienziati
29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti

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Malattia di Niemann-Pick: funzionalità polmonare e ingrossamento milza parametri clinici importanti
Usare funzionalità polmonare e volume della milza come endpoint clinici significativi nei trials sul deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick, si traduce in importanti valutazioni sul peso della malattia per i pazienti. A sostenerlo è un gruppo
29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini

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Malattia di Pompe: linguaggio, capacità di parlare e funzione oro-motoria nei bambini
Le misurazioni acustiche danno importanti informazioni riguardo ai deficit del linguaggio nei bambini affetti da malattie di Pompe e possono aiutare nella scelta del trattamento più opportuno. A sottolinearlo è una ricerca pubblicata su Neuromuscular Disorders da un team di scienziati coordinato
29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: funzionalità respiratoria dopo ERT
Con il mantenimento della capacità vitale forzata (FVC) per 5 anni, la funzionalità respiratoria dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) viene mantenuta nel corso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine. È quanto ha evidenziato
29 Settembre 2020 Leggi
Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia

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Difficoltà di diagnosi per la mucopolisaccaridosi di tipo I: tre casi in Russia
La rarità della malattia, l'ampia variabilità del quadro clinico, il decorso della patologia così come la natura non specifica di alcune manifestazioni precoci, come le ernie e le frequenti malattie respiratorie, rendono difficile la diagnosi precoce di mucolopisaccaridosi di tipo
29 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world

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Malattia di Gaucher: eliglustat efficace anche dai dati di real-world
I risultati di real-world sull'uso di eliglustat, sia su pazienti mai trattati prima che su quelli che passano dalla terapia enzimatica sostitutiva, confermano i risultati raccolti dai trials clinici, che dimostrano i benefici a lungo termine di eligustat. È quanto osservato
23 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari

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Malattia di Fabry: effetti positivi di agalsidasi-β su parametri cardiovascolari
Agalsiadasi-β è in grado di migliorare la funzionalità vascolare nei pazienti affetti da malattia di Fabry. Le variazioni positive a livello di dilatazione flusso-mediata e di augmentation index si sono infatti mantenute per l'intero periodo di osservazione, suggerendo che la terapia sostitutiva enzimatica
23 Settembre 2020 Leggi
Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry

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Disfunzioni vascolari e nervoso-dipendenti nella malattia di Fabry
Nella malattia di Fabry, la disfunzione sarebbe sia a livello endoteliale che nervoso-dipendente. Per questo, l'alterazione del processo sensorio può essere dovuta non soltanto a cambiamenti diretti sul tessuto nervoso. A evidenziarlo è una ricerca condotta da Julia Forstenpointner e colleghi dell'University
23 Settembre 2020 Leggi