Malattie rare

Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta

Malattie rare

Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta

Nei pazienti con malattia di Fabry, l'ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi beta. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Christoph Wanner, dell'University Hospital di Würzburg, in Germania, e

17 Marzo 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: con eventi avversi lievi o moderati, buono il profilo di sicurezza della terapia orale con eliglustat

Malattie rare

Malattia di Gaucher: con eventi avversi lievi o moderati, buono il profilo di sicurezza della terapia orale con eliglustat

Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo termine, derivanti da quattro studi completati sul farmaco,

17 Marzo 2020 Leggi
Coronavirus e malattie rare. Sen. Binetti: “Home therapy per limitare i contagi e liberare gli ospedali”

Malattie rare

Coronavirus e malattie rare. Sen. Binetti: “Home therapy per limitare i contagi e liberare gli ospedali”

Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli accessi in ospedale. Molto sinteticamente, è questa la richiesta alle istituzioni della senatrice Paola Binetti

11 Marzo 2020 Leggi
Rare disease day: torna l’appuntamento per sensibilizzare sulle malattie rare. Tante le iniziative in programma

Malattie rare

Rare disease day: torna l’appuntamento per sensibilizzare sulle malattie rare. Tante le iniziative in programma

Quest’anno la giornata mondiale delle malattie rare si svolgerà il 29 febbraio, al motto di “Ripensare cosa significa essere rari”. Giunta alla sua XIII edizione, la Rare disease day avrà luogo in un giorno altrettanto raro, essendo il 2020 un

20 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Pompe tardiva: l’aggiornamento degli aspetti clinici

Malattie rare

Malattia di Pompe tardiva: l’aggiornamento degli aspetti clinici

Negli ultimi anni è stato fatto un grande sforzo per chiarire gli aspetti clinici della malattia di Pompe, aumentare la consapevolezza delle forme a insorgenza tardiva e migliorare la qualità di vita dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio pubblicato

17 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: utilità clinica della risonanza magnetica whole-body

Malattie rare

Malattia di Pompe: utilità clinica della risonanza magnetica whole-body

La risonanza magnetica a corpo intero (WBMRI – Whole-Body Magnetic Resonance Imaging) può essere utile nel valutare la gravità del coinvolgimento muscolare e nel seguire i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nel tempo. A suggerirlo è

17 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Fabry e perdita dell’udito: le evidenze da una coorte di pazienti danese

Malattie rare

Malattia di Fabry e perdita dell’udito: le evidenze da una coorte di pazienti danese

I pazienti con malattia di Fabry hanno una perdita dell'udito a tutte le frequenze, soprattutto a quelle più alte (4-8 kHz). Manca, tuttavia, un'associazione tra la perdita di udito e le anomalie a livello cerebrale e la massa cardiaca, con

17 Febbraio 2020 Leggi
Depressione, disturbi del sonno e qualità di vita tra i pazienti con malattia di Fabry: uno studio brasiliano

Malattie rare

Depressione, disturbi del sonno e qualità di vita tra i pazienti con malattia di Fabry: uno studio brasiliano

Depressione, disturbi del sonno e disabilità sono sotto-stimati nei pazienti con malattia di Fabry. Per questo, le valutazioni di questi aspetti dovrebbero essere condotte di routine come parte della cura e iniziate non appena viene fatta la diagnosi. È il

17 Febbraio 2020 Leggi
Monitoraggio dei pazienti con carenza di sfingomielinasi acida: le raccomandazioni degli esperti

Malattie rare

Monitoraggio dei pazienti con carenza di sfingomielinasi acida: le raccomandazioni degli esperti

Cambiare stile di vita e seguire le opportune raccomandazioni per controllare morbidità e complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti, e affidarsi a un team multidisciplinare per un'appropriata gestione della malattia nel corso dell'infanzia e in età adulta:

17 Febbraio 2020 Leggi