Malattie rare

Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici

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Malattia di Pompe e rischio di arteriopatia cerebrale: due casi clinici

Al di là delle varianti della malattia di Pompe, è importante conoscere i rischi di malattie cerebrovascolari nei pazienti che soffrono della patologia rara. A osservarlo è un team di scienziati guidato da Manuel Viamonte, dell'University of Florida College of

20 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e SARS-CoV-2: come gestire al meglio i pazienti

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Malattia di Gaucher e SARS-CoV-2: come gestire al meglio i pazienti

Dare indicazioni su come gestire al meglio i pazienti con malattia di Gaucher infetti da SARS-CoV-2 e su come fornire adeguate cure ai malati nel corso della pandemia: è questo lo scopo di un articolo pubblicato su Molecular Genetics and Metabolism da

20 Maggio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: diagnosi e trattamento dei problemi oculari associati

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Mucopolisaccaridosi: diagnosi e trattamento dei problemi oculari associati

Dal momento che le manifestazioni oculari della mucopolisaccaridosi sono comuni, è consigliabile sottoporsi a una valutazione oftalmica almeno una volta l'anno, o più di frequente in determinati casi, sulla base dell'indicazione dell'oculista. È il consiglio di un team guidato da

19 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: screening sui pazienti sottoposti a trapianto di reni

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Malattia di Fabry: screening sui pazienti sottoposti a trapianto di reni

Anche se la prevalenza della malattia di Fabry tra coloro che ricevono un trapianto di reni sembra essere bassa, è opportuno condurre uno screening ad hoc tra le persone che si sottopongono a trapianto. Una metodica che potrebbe aiutare a individuare nuovi

19 Maggio 2020 Leggi
Anomalie del ritmo cardiaco: un rischio sottostimato nei pazienti con mucopolisaccaridosi

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Anomalie del ritmo cardiaco: un rischio sottostimato nei pazienti con mucopolisaccaridosi

Un monitoraggio cardiaco regolare è necessario per evidenziare anomalie di conduzione tissutale nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). L'esame di riferimento è l'elettrocardiogramma a 12 canali che, se anomalo, deve essere seguito dalla valutazione con l'Holter. Sono le conclusioni di uno

18 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con eterozigosi composta e gestione complicata dei lipidi

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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con eterozigosi composta e gestione complicata dei lipidi

La gestione farmacologica del profilo lipidico nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B è importante. È quanto evidenzia sulle pagine di BMC Medical Genetics un gruppo di ricercatori coordinato da Lucia Ordieres-Ortega, dell'Hospital General Universitario Gregorio Marañon di Madrid, in Spagna.

18 Maggio 2020 Leggi
Qualità di vita ed effetti a livello psicologico della malattia di Gaucher di tipo 1

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Qualità di vita ed effetti a livello psicologico della malattia di Gaucher di tipo 1

I bambini che soffrono di malattia di Gaucher di tipo 1 hanno un maggior impatto dalla malattia a livello psicologico e di qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) rispetto agli adulti. È la conclusione cui è arrivato

18 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Pompe infantile: esercizi respiratori efficaci nel migliorare la funzionalità polmonare

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Malattia di Pompe infantile: esercizi respiratori efficaci nel migliorare la funzionalità polmonare

Due regimi di training respiratorio di 12 settimane sarebbero efficaci nel migliorare i parametri respiratori dei pazienti pediatrici affetti da malattia di Pompe a insorgenza infantile. È quanto ha evidenziato un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham, in Carolina del

24 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e manifestazioni epatiche per sensibilizzare epatologi e gastroenterologi

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Malattia di Gaucher e manifestazioni epatiche per sensibilizzare epatologi e gastroenterologi

Fornire informazioni pratiche su manifestazioni cliniche, istologiche e radiologiche della malattia di Gaucher per facilitare la diagnosi tra epatologi e gastroenterologi. A questo scopo un team di ricercatori guidato da Francesca Carubbi, dell'Università di Modena e Reggio, ha pubblicato una

24 Aprile 2020 Leggi