Malattie rare

Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati

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Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati

“L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere

10 Dicembre 2019 Leggi
Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi

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Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi

Tra le persone affette da mucopolisaccaridosi (MPS), l'alterazione dell'udito è un problema comune, aggravato dal progredire della malattia. Per questo, un adeguato intervento e la riabilitazione uditiva potrebbero giocare un ruolo importante nella gestione di questa popolazione di pazienti. A

09 Dicembre 2019 Leggi
Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce

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Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce

Con una diagnosi precoce, gli esperti sono ottimisti sul fatto che i pazienti affetti da angioedema ereditario potranno vivere con una malattia che avrà un impatto minimo sulla loro qualità di vita. A esserne convinti sono Neha Pancholy e Timothy

25 Novembre 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali

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Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali

Dopo 50 anni di uso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche e delle terapie biologiche nella cura dell'immunodeficienza primaria, gli scienziati sono in grado di definire le conseguenze a lungo termine delle complicanze post-trapianto quali rigetto, malattia veno-occlusiva e alterazione

20 Novembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici

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Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici

Un'analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli. Per questo, l'uso di valutazioni semiautomatiche dei vasi retinici potrebbe essere un metodo obiettivo, riproducibile

18 Novembre 2019 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 3: evidenze di lesioni vitroretinali e atrofia retinale

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Malattia di Gaucher di tipo 3: evidenze di lesioni vitroretinali e atrofia retinale

Un paziente su quattro con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) manifesta lesioni vitreoretinali. Inoltre, nelle fasi avanzate della malattia, verrebbero osservate lesioni subretinali con atrofia della retina. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of

14 Novembre 2019 Leggi
CIDP: differenze di proprietà tra parte distale e terminale

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CIDP: differenze di proprietà tra parte distale e terminale

I cambiamenti delle proprietà dell'assone nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sono più evidenti a livello della porzione distale dell'assone rispetto al tronco nervoso, presumibilmente perché una importante demielinizzazione si manifesterebbe proprio vicino alle terminazioni distali dei nervi. È la

11 Novembre 2019 Leggi
Sindrome intestino corto: sopravvivenza ‘eccellente’ tra adolescenti con diagnosi neonatale

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Sindrome intestino corto: sopravvivenza ‘eccellente’ tra adolescenti con diagnosi neonatale

La sopravvivenza tra gli adolescenti con sindrome dell'intestino corto a insorgenza neonatale è 'eccellente', con nessun caso di mortalità e più del 75% dei pazienti che avrebbe raggiunto un'autonomia enterale. E anche se il peso della malattia resta alto per

11 Novembre 2019 Leggi
MMN: correlazione tra blocco conduzione e aumento area cross-sectional del nervo

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MMN: correlazione tra blocco conduzione e aumento area cross-sectional del nervo

Nella neuropatia motoria multifocale (MMN), il blocco di conduzione dei nervi motori non sarebbe sempre corrispondente a un aumento della cosiddetta area cross-sectional del nervo. A evidenziarlo è stata una ricerca condotta da un team di scienziati della Chinese Academy

07 Novembre 2019 Leggi