Malattie rare

Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci

Malattie rare

Aumentare consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri per diagnosi precoci
Aumentare la consapevolezza delle mucopolisaccaridosi tra gli otorinolaringoiatri potrebbe portare a diagnosi precoci e a una migliore gestione dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio apparso su Diagnostics e condotto da un team di ricercatori della Oswaldo Cruz Foundation di Rio de Janeiro, in
18 Marzo 2020 Leggi
Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva

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Polineuropatia associata a malattia di Pompe tardiva
La malattia di Pompe a sviluppo tardivo potrebbe essere accompagnata da polineuropatia, un problema sottostimato secondo Marta Lamartine Monteiro e Gauthier Remiche, dell'Université Libre de Bruxelles (ULB), in Belgio, che hanno descritto quattro casi clinici di altrettanti pazienti su Neuromuscular Disorders. Secondo
18 Marzo 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: approfondire il meccanismo patogenetico per migliorare le terapie
Una sottostima dei meccanismi che portano alla manifestazione delle mucopolisaccaridosi potrebbe essere alla base dei precedenti fallimenti nella ricerca di terapie efficaci. A sostenerlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Lidia Gaffke, dell'Università di Gdansk, in Polonia, che ha
18 Marzo 2020 Leggi
Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile

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Prevalenza della malattia di Fabry tra persone con un late gadolinium enhancement inspiegabile
Nella risonanza magnetica cardiaca, un late gadolinium enhancement (LGE) inspiegabile potrebbe essere una manifestazione isolata della malattia di Fabry a insorgenza tardiva. È l'ipotesi di una ricerca pubblicata sull'International Journal of Cardiology. A guidare lo studio è stato Avalon Moonen, del Royal Prince
17 Marzo 2020 Leggi
Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher

Malattie rare

Avanzamenti nella comprensione delle sfingolipidosi grazie agli studi sulla malattia di Gaucher
Gli avanzamenti nel rintracciare i metaboliti dei glicosfingolipidi con la spettrometria di massa e i nuovi sviluppi nella diagnosi di laboratorio e nel monitoraggio della malattia, così come le novità in campo terapeutico: sono questi gli argomenti affrontati in una review sulla
17 Marzo 2020 Leggi
Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta

Malattie rare

Malattia di Fabry: cardiomiopatia si stabilizza nel tempo nei pazienti trattati con agalsidasi beta
Nei pazienti con malattia di Fabry, l'ipertrofia cardiaca, che progredisce durante il follow-up pre-trattamento, sembra stabilizzarsi nel corso del trattamento prolungato con agalsidasi beta. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Christoph Wanner, dell'University Hospital di Würzburg, in Germania, e
17 Marzo 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: con eventi avversi lievi o moderati, buono il profilo di sicurezza della terapia orale con eliglustat

Malattie rare

Malattia di Gaucher: con eventi avversi lievi o moderati, buono il profilo di sicurezza della terapia orale con eliglustat
Eliglustat, terapia orale per la malattia di Gaucher, ha un profilo di sicurezza favorevole. È la conclusione cui è arrivato uno studio che ha analizzato il profilo degli eventi avversi a lungo termine, derivanti da quattro studi completati sul farmaco,
17 Marzo 2020 Leggi
Coronavirus e malattie rare. Sen. Binetti: “Home therapy per limitare i contagi e liberare gli ospedali”

Malattie rare

Coronavirus e malattie rare. Sen. Binetti: “Home therapy per limitare i contagi e liberare gli ospedali”
Attivare la terapia domiciliare in tutte le regioni italiane per tutti i pazienti con malattie rare per garantire la continuità delle cure e limitare gli accessi in ospedale. Molto sinteticamente, è questa la richiesta alle istituzioni della senatrice Paola Binetti
11 Marzo 2020 Leggi
Rare disease day: torna l’appuntamento per sensibilizzare sulle malattie rare. Tante le iniziative in programma

Malattie rare

Rare disease day: torna l’appuntamento per sensibilizzare sulle malattie rare. Tante le iniziative in programma
Quest’anno la giornata mondiale delle malattie rare si svolgerà il 29 febbraio, al motto di “Ripensare cosa significa essere rari”. Giunta alla sua XIII edizione, la Rare disease day avrà luogo in un giorno altrettanto raro, essendo il 2020 un
20 Febbraio 2020 Leggi