Malattie rare

Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi

Malattie rare

Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi

Con un'introduzione sui sottotipi della malattia da carenza di acido sfingomielinasi (ASMD) e le indicazioni per la diagnosi differenziale e sui test di laboratorio utili, un gruppo internazionale di esperti ha stilato delle raccomandazioni ad hoc per i pazienti affetti

21 Gennaio 2020 Leggi
MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento

Malattie rare

MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), specialmente nella forma 'attenuata', c'è un ritardo tra manifestazione dei sintomi e trattamento della malattia. Per questo, una migliore comprensione della patologia potrebbe aiutare ad avere una diagnosi tempestiva e un

21 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti

Malattie rare

Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti

Tra le persone che soffrono della malattia di Gaucher, è raccomandabile una regolare valutazione della salute delle ossa. È il consiglio di un gruppo di esperti, guidato da Derralynn Hughes dell'University College di Londra, che ha pubblicato una serie di

21 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione

Malattie rare

Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione

L'indice FASTEX è uno strumento efficace e semplice da usare per valutare precocemente la progressione della malattia di Fabry, anche in piccole coorti di pazienti e in casi di sorveglianza a breve termine. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su

20 Gennaio 2020 Leggi
ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente

Malattie rare

ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente

La diagnosi precoce e una gestione appropriata della malattia da carenza dell'enzima sfingomielinasi acida (ASMD) sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze. È quanto riferisce, su Orphanet Journal of Rare Disease, un team di ricercatori coordinato da Margaret McGovern

17 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva

Malattie rare

Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva

Con l'introduzione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) e il concomitante aumento degli studi sulla malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late-Onset Pompe Disease) è chiaro che questa  rara patologia si manifesta in fenotipi con segni e sintomi

17 Gennaio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento

Le cure standard disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I consentono di ottimizzare i risultati a livello clinico e di qualità di vita. Per questo, un team di esperti dell'International Consensus Panel on the Management and Treatment of

16 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata

Malattie rare

Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata

Spesso confusa per una malattia reumatica, la malattia di Fabry viene correttamente diagnosticata, in media, dopo 16 anni. È quanto rileva un'indagine condotta in Brasile, secondo la quale il 64,8% dei pazienti ha avuto una diagnosi errata prima di quella

16 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci

Malattie rare

Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci

Con solo il 20% degli ematologi che prende in considerazione una diagnosi di malattia di Gaucher nei pazienti che manifestano splenomegalia e/o trombocitopenia, è evidente la necessità di aumentare la consapevolezza nei riguardi della malattia rara tra questi specialisti, che

16 Gennaio 2020 Leggi