Malattie rare

Emofilia: primo report sulla qualità di vita dei pazienti pediatrici in Afghanistan

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Emofilia: primo report sulla qualità di vita dei pazienti pediatrici in Afghanistan

Indipendentemente dal livello di gravità dell'emofilia, la famiglia e lo sport sono gli aspetti della qualità di vita sui quali la malattia rara ha il maggior impatto, almeno tra i pazienti pediatrici di Kabul, in Afghanistan. È il risultato di

04 Novembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici

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Malattia di Fabry: coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici

Pur essendoci un consenso sulla necessità di avviare precocemente la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) come unico strumento disponibile nel prevenire la progressione della nefropatia, il problema del giusto momento per iniziare la ERT in età pediatrica resta irrisolto nella

28 Ottobre 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo primario: rabdomiolisi causata da infiammazioni gravi

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Ipoparatiroidismo primario: rabdomiolisi causata da infiammazioni gravi

Nei pazienti con ipoparatiroidismo primario si dovrebbero prevenire le infezioni gravi che sono la causa dell'insorgenza di rabdiomiolisi. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases da un team di scienziati coordinato da

28 Ottobre 2019 Leggi
Malattia di Gaucher e mieloma multiplo: un caso clinico

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Malattia di Gaucher e mieloma multiplo: un caso clinico

Gli ematologi dovrebbero avere familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi della malattia di Gaucher e la sua associazione con le gammopatie monoclonali. È il consiglio di un gruppo di ricercatori guidato da Jorge Monge, del Weill Cornell Medical

21 Ottobre 2019 Leggi
Angioedema ereditario: una review per fare il punto su patogenesi e ruolo della bradichinina

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Angioedema ereditario: una review per fare il punto su patogenesi e ruolo della bradichinina

Cercare di fornire una migliore comprensione della patogenesi dell'angioedema ereditario: è questo lo scopo di una review che ha raccolto informazioni su ricerche biochimiche e genetiche sulla malattia rara. Lo studio, condotto da un gruppo di ricercatori dell'Università di Foggia

18 Ottobre 2019 Leggi
CIDP: disfunzione a livello dei nervi collegata ad anormalità morfologiche muscolari

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CIDP: disfunzione a livello dei nervi collegata ad anormalità morfologiche muscolari

I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe dovuto a una ridotta quantità e qualità muscolare, come risultato delle alterazioni nelle funzioni assonali della

14 Ottobre 2019 Leggi
Emofilia: ecco cosa provoca il senso di angoscia tra i pazienti

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Emofilia: ecco cosa provoca il senso di angoscia tra i pazienti

Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e a considerazioni psicologiche: è questa la principale fonte di angoscia tra i pazienti che soffrono

11 Ottobre 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi II: dieci anni di terapia di sostituzione enzimatica, l’esperienza nel Regno Unito

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Mucopolisaccaridosi II: dieci anni di terapia di sostituzione enzimatica, l’esperienza nel Regno Unito

La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe effetti a livello di malattia delle valvole cardiache. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Molecular

07 Ottobre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: ottica adattativa utile per osservare in vivo i depositi a livello dei vasi della retina

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Malattia di Fabry: ottica adattativa utile per osservare in vivo i depositi a livello dei vasi della retina

La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione non invasivo del coinvolgimento microvascolare causato dalla malattia. A sostenerlo è uno studio coordinato da

01 Ottobre 2019 Leggi