Malattie rare

Malattia di Pompe tardiva: l’aggiornamento degli aspetti clinici

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Malattia di Pompe tardiva: l’aggiornamento degli aspetti clinici
Negli ultimi anni è stato fatto un grande sforzo per chiarire gli aspetti clinici della malattia di Pompe, aumentare la consapevolezza delle forme a insorgenza tardiva e migliorare la qualità di vita dei pazienti. A evidenziarlo è uno studio pubblicato
17 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: utilità clinica della risonanza magnetica whole-body

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Malattia di Pompe: utilità clinica della risonanza magnetica whole-body
La risonanza magnetica a corpo intero (WBMRI – Whole-Body Magnetic Resonance Imaging) può essere utile nel valutare la gravità del coinvolgimento muscolare e nel seguire i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nel tempo. A suggerirlo è
17 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Fabry e perdita dell’udito: le evidenze da una coorte di pazienti danese

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Malattia di Fabry e perdita dell’udito: le evidenze da una coorte di pazienti danese
I pazienti con malattia di Fabry hanno una perdita dell'udito a tutte le frequenze, soprattutto a quelle più alte (4-8 kHz). Manca, tuttavia, un'associazione tra la perdita di udito e le anomalie a livello cerebrale e la massa cardiaca, con
17 Febbraio 2020 Leggi
Depressione, disturbi del sonno e qualità di vita tra i pazienti con malattia di Fabry: uno studio brasiliano

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Depressione, disturbi del sonno e qualità di vita tra i pazienti con malattia di Fabry: uno studio brasiliano
Depressione, disturbi del sonno e disabilità sono sotto-stimati nei pazienti con malattia di Fabry. Per questo, le valutazioni di questi aspetti dovrebbero essere condotte di routine come parte della cura e iniziate non appena viene fatta la diagnosi. È il
17 Febbraio 2020 Leggi
Monitoraggio dei pazienti con carenza di sfingomielinasi acida: le raccomandazioni degli esperti

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Monitoraggio dei pazienti con carenza di sfingomielinasi acida: le raccomandazioni degli esperti
Cambiare stile di vita e seguire le opportune raccomandazioni per controllare morbidità e complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti, e affidarsi a un team multidisciplinare per un'appropriata gestione della malattia nel corso dell'infanzia e in età adulta:
17 Febbraio 2020 Leggi
MPS I in forma attenuata: l’importanza dell’avvio precoce della terapia di sostituzione enzimatica

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MPS I in forma attenuata: l’importanza dell’avvio precoce della terapia di sostituzione enzimatica
La diagnosi precoce e l'avvio tempestivo della terapia di sostituzione enzimatica possono modificare in modo sostanziale la storia naturale delle forme attenuate di mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su BMC
14 Febbraio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: un modulo ad hoc per raccogliere indizi clinici

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Mucopolisaccaridosi: un modulo ad hoc per raccogliere indizi clinici
Per evitare di perdere dati importanti, un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un modulo per raccogliere indicazioni sulla storia clinica, destinato ai pazienti o ai caregiver in attesa della visita specialistica per una sospetta mucopolisaccaridosi. Il questionario,
14 Febbraio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: il medico dovrebbe informare il paziente al momento della diagnosi

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Malattia di Gaucher e rischio Parkinson: il medico dovrebbe informare il paziente al momento della diagnosi
I medici dovrebbero informare i pazienti affetti da malattia di Gaucher dell'aumentato rischio di soffrire di malattia di Parkinson e dovrebbero farlo già al momento della diagnosi. È il risultato di un'indagine guidata da Leah Zaretsky, della Icahn School of
14 Febbraio 2020 Leggi
LSD: la gestione degli adulti con coinvolgimento epatico

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LSD: la gestione degli adulti con coinvolgimento epatico
Il coinvolgimento epatico e l'epatosplenomegalia, l'aumento di volume di fegato e milza, sono manifestazioni frequenti delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD – Lysosomial Storage Disease) e un segnale evidente delle forme a comparsa in età adulta. Per questo, le LSD
14 Febbraio 2020 Leggi