Malattie rare

ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente

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ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente
La diagnosi precoce e una gestione appropriata della malattia da carenza dell'enzima sfingomielinasi acida (ASMD) sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze. È quanto riferisce, su Orphanet Journal of Rare Disease, un team di ricercatori coordinato da Margaret McGovern
17 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva

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Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva
Con l'introduzione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) e il concomitante aumento degli studi sulla malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late-Onset Pompe Disease) è chiaro che questa  rara patologia si manifesta in fenotipi con segni e sintomi
17 Gennaio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento

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Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento
Le cure standard disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I consentono di ottimizzare i risultati a livello clinico e di qualità di vita. Per questo, un team di esperti dell'International Consensus Panel on the Management and Treatment of
16 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata

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Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata
Spesso confusa per una malattia reumatica, la malattia di Fabry viene correttamente diagnosticata, in media, dopo 16 anni. È quanto rileva un'indagine condotta in Brasile, secondo la quale il 64,8% dei pazienti ha avuto una diagnosi errata prima di quella
16 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci

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Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci
Con solo il 20% degli ematologi che prende in considerazione una diagnosi di malattia di Gaucher nei pazienti che manifestano splenomegalia e/o trombocitopenia, è evidente la necessità di aumentare la consapevolezza nei riguardi della malattia rara tra questi specialisti, che
16 Gennaio 2020 Leggi
LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi

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LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi
(Reuters Health) – Individuato un nuovo panel di biomarkers sierici che potrebbe rivelarsi utile per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (LES) e che consentirebbe di distinguere anche questa patologia da altre malattie immunitarie reumatiche. A mettere a punto il test
13 Gennaio 2020 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati

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Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati
Nei neonati affetti da sindrome dell'intestino corto, l'isolamento del segmento dell'intestino interessato da ischemia e l'anastomosi per ripristinare la continuità del tratto di apparato gastroenterico sono tecniche sicure e facili da eseguire. È la conclusione cui è arrivato un team
13 Dicembre 2019 Leggi
Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche

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Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche
Studiare la salute delle ossa tra le portatrici di emofilia A sintomatiche. È questo lo scopo di un protocollo di ricerca messo a punto da un team di ricercatori canadesi, coordinato da Grace Tang, del St. Michael's Hospital di Toronto.
12 Dicembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti

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Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti
Si chiama Patient Needs Questionnaire Fabry (PNQ Fabry) ed è un valido e approfondito strumento per migliorare la gestione dei pazienti con malattia di Fabry nella pratica clinica. A mettere a punto il questionario, pubblicato su Orphanet Journal of Rare
11 Dicembre 2019 Leggi