Malattie rare

Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara

Malattie rare

Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara
Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell'ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di ricercatori della Pandit Bhagwat Dayal Sharma University of Health Science di Rohtak, in India, guidati da Neharika
17 Settembre 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipo II: identificati possibili biomarkers diagnostici nelle urine

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi di tipo II: identificati possibili biomarkers diagnostici nelle urine
Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) nelle urine dei pazienti. Queste proteine, isolate con elettroforesi e quantificate con il
17 Settembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: pochi dati su sicurezza della trombolisi intravenosa nella terapia dell’ictus ischemico

Malattie rare

Malattia di Fabry: pochi dati su sicurezza della trombolisi intravenosa nella terapia dell’ictus ischemico
La sicurezza della trombolisi intravenosa nel trattamento dell'ictus ischemico acuto per i pazienti con malattia di Fabry, anche quando sono presenti microemorragie a livello cerebrale, sarebbe supportata da scarsi dati. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da
16 Settembre 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: studi di bilancio metabolico ripetuti non darebbero segni di adattabilità intestinale

Malattie rare

Sindrome dell’intestino corto: studi di bilancio metabolico ripetuti non darebbero segni di adattabilità intestinale
Tra i pazienti con sindrome dell'intestino corto (SMS – Short Bowel Syndrome) non ci sarebbero segni di adattamento intestinale in tarda fase evidenziabili. Inoltre, per capire i tempi e l'ampiezza dell'adattabilità intestinale sarebbero necessari ulteriori studi sul bilancio metabolico. È
13 Settembre 2019 Leggi
Emofilia, malattia non tanto rara

Malattie rare

Emofilia, malattia non tanto rara
(Reuters Health) – Secondo i dati raccolti da un nuovo studio, l'emofilia è una malattia meno rara di quanto si pensi. I dati, pubblicati dagli Annals of Internal Medicine, provengono dai registri nazionali degli emofiliaci di Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova
11 Settembre 2019 Leggi
CIDP: punteggio MUMIX marker di risposta a immunoglobuline

Malattie rare

CIDP: punteggio MUMIX marker di risposta a immunoglobuline
Il motor unit number score (MUMIX) valutato nei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) potrebbe fornire un marker obiettivo di risposta al trattamento con immunoglobuline per via endovenosa. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Clinical Neurophysiology da un
03 Settembre 2019 Leggi
Emofilia: stato nutrizionale di bambini e adolescenti a Basra, in Iraq

Malattie rare

Emofilia: stato nutrizionale di bambini e adolescenti a Basra, in Iraq
A Basra, in Iraq, i pazienti pediatrici affetti da emofilia sembrerebbero avere un indice di massa corporea (BMI) inferiore rispetto a bambini e adolescenti sani. Inoltre, la gran parte dei fattori studiati non consentirebbero di predire un alto o un
02 Settembre 2019 Leggi
Angioedema ereditario: qualità di vita tra i pazienti cinesi

Malattie rare

Angioedema ereditario: qualità di vita tra i pazienti cinesi
I pazienti con angioedema ereditario (HAE) avrebbero riportato punteggi nei questionari sulla qualità di vita inferiori rispetto alla popolazione generale. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Cina e guidato da Shuang Liu, del Peking Union Medical College di
26 Agosto 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: relazione genotipo/fenotipo in Montenegro

Malattie rare

Malattia di Gaucher: relazione genotipo/fenotipo in Montenegro
I fenotipi della malattia di Gaucher di tipo 1 riscontrati in Montenegro sarebbero gravi ma risponderebbero tutti alle terapie di sostituzione enzimatica. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases che ha riportato cinque casi
02 Agosto 2019 Leggi