Malattie rare

Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici

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Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici
Un'analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli. Per questo, l'uso di valutazioni semiautomatiche dei vasi retinici potrebbe essere un metodo obiettivo, riproducibile
18 Novembre 2019 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 3: evidenze di lesioni vitroretinali e atrofia retinale

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Malattia di Gaucher di tipo 3: evidenze di lesioni vitroretinali e atrofia retinale
Un paziente su quattro con malattia di Gaucher di tipo 3 (GD3) manifesta lesioni vitreoretinali. Inoltre, nelle fasi avanzate della malattia, verrebbero osservate lesioni subretinali con atrofia della retina. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato su Orphanet Journal of
14 Novembre 2019 Leggi
CIDP: differenze di proprietà tra parte distale e terminale

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CIDP: differenze di proprietà tra parte distale e terminale
I cambiamenti delle proprietà dell'assone nella polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sono più evidenti a livello della porzione distale dell'assone rispetto al tronco nervoso, presumibilmente perché una importante demielinizzazione si manifesterebbe proprio vicino alle terminazioni distali dei nervi. È la
11 Novembre 2019 Leggi
Sindrome intestino corto: sopravvivenza ‘eccellente’ tra adolescenti con diagnosi neonatale

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Sindrome intestino corto: sopravvivenza ‘eccellente’ tra adolescenti con diagnosi neonatale
La sopravvivenza tra gli adolescenti con sindrome dell'intestino corto a insorgenza neonatale è 'eccellente', con nessun caso di mortalità e più del 75% dei pazienti che avrebbe raggiunto un'autonomia enterale. E anche se il peso della malattia resta alto per
11 Novembre 2019 Leggi
MMN: correlazione tra blocco conduzione e aumento area cross-sectional del nervo

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MMN: correlazione tra blocco conduzione e aumento area cross-sectional del nervo
Nella neuropatia motoria multifocale (MMN), il blocco di conduzione dei nervi motori non sarebbe sempre corrispondente a un aumento della cosiddetta area cross-sectional del nervo. A evidenziarlo è stata una ricerca condotta da un team di scienziati della Chinese Academy
07 Novembre 2019 Leggi
Emofilia: primo report sulla qualità di vita dei pazienti pediatrici in Afghanistan

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Emofilia: primo report sulla qualità di vita dei pazienti pediatrici in Afghanistan
Indipendentemente dal livello di gravità dell'emofilia, la famiglia e lo sport sono gli aspetti della qualità di vita sui quali la malattia rara ha il maggior impatto, almeno tra i pazienti pediatrici di Kabul, in Afghanistan. È il risultato di
04 Novembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici

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Malattia di Fabry: coinvolgimento renale nei pazienti pediatrici
Pur essendoci un consenso sulla necessità di avviare precocemente la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) come unico strumento disponibile nel prevenire la progressione della nefropatia, il problema del giusto momento per iniziare la ERT in età pediatrica resta irrisolto nella
28 Ottobre 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo primario: rabdomiolisi causata da infiammazioni gravi

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Ipoparatiroidismo primario: rabdomiolisi causata da infiammazioni gravi
Nei pazienti con ipoparatiroidismo primario si dovrebbero prevenire le infezioni gravi che sono la causa dell'insorgenza di rabdiomiolisi. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases da un team di scienziati coordinato da
28 Ottobre 2019 Leggi
Malattia di Gaucher e mieloma multiplo: un caso clinico

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Malattia di Gaucher e mieloma multiplo: un caso clinico
Gli ematologi dovrebbero avere familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi della malattia di Gaucher e la sua associazione con le gammopatie monoclonali. È il consiglio di un gruppo di ricercatori guidato da Jorge Monge, del Weill Cornell Medical
21 Ottobre 2019 Leggi