Malattie rare

Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato

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Emofilia: una guida pratica alla gestione del feto e del neonato

Approccio multidisciplinare per gestire l'emofilia dal concepimento fino al periodo neonatale, modalità da preferire per il parto, uso appropriato e tempistiche con cui eseguire test di neuroimaging e uso di fattori di coagulazione subito dopo la nascita: sono questi gli

09 Novembre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale

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Malattia di Fabry: nuove tecniche di neuroimaging utili nell’analisi del coinvolgimento cerebrale

Grazie alle nuove tecniche avanzate di imaging, le conoscenze sul coinvolgimento cerebrale nella malattia di Fabry sarebbero notevolmente migliorate. A pensarla così è un team di ricercatori guidato da Sirio Cocozza, dell'Università Federico II di Napoli, che ha pubblicato uno

07 Novembre 2018 Leggi
Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia

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Mucopolisaccaridosi: diagnosi più affidabile con glicosammine misurate con spettrometria /cromatografia

La misurazione dei glicosamminoglicani (GAGs) nelle urine attraverso la spettrometria di massa /cromatografia liquida (LC-MS/MS) sarebbe uno strumento più sensibile e affidabile nella diagnosi dei soggetti ad elevato rischio di mucopolisaccaridosi rispetto alla valutazione del rapporto del blu dimetilmetilene (DMB).

29 Ottobre 2018 Leggi
Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore

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Tumore del pancreas: radioterapia stereotassica contro il dolore

La radioterapia stereotassica (SBRT) ridurrebbe il dolore nella maggior parte dei pazienti con tumore del pancreas, con un tasso accettabile di tossicità gastrointestinale. È la conclusione cui è arrivato uno studio condotto da un gruppo di ricercatori italiani guidato da

25 Ottobre 2018 Leggi
Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico

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Sindrome intestino corto da malrotazione intestinale non diagnosticata: un caso clinico

Una malrotazione intestinale non diagnosticata nell'adulto potrebbe portare, a seguito di intervento chirurgico, alla comparsa di sindrome dell'intestino corto. È il caso riferito da un gruppo di ricercatori coordinato da Yin-Chen Hsu, del Chang Gung Memorial Hospital di Chiayi, a

23 Ottobre 2018 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

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Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia linfoblastica acuta nei bambini, una realtà che riguarderebbe il 40% dei

19 Ottobre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

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Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

L'aumento dell'uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all'elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei pazienti con Malattia di Fabry. È il risultato di una ricerca condotta da un team

17 Ottobre 2018 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi

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Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi

Le attuali linee guida dell'European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria multifocale (MMN – multifocal motor neuropathy), avrebbero probabilmente bisogno di una revisione. A pensarla così sono

15 Ottobre 2018 Leggi
Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

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Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi

12 Ottobre 2018 Leggi