Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia

Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia

Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell'avvio precoce della terapia, anche se l'effetto del trattamento sulla durata della malattia non può essere dimostrato. A sostenerlo è uno studio pubblicato sul Journal of

12 Febbraio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima

Malattie rare

Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima

L'attività dell'enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di terapia, ci sarebbe una riduzione del 63% dell'attività del ChT, mentre non ci sarebbero evidenze che alti livelli

07 Febbraio 2019 Leggi
Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico

Malattie rare

Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico

Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del sistema emostatico. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Research and Practice

04 Febbraio 2019 Leggi
Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente

Malattie rare

Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente

Riconoscere l'emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori cinesi guidati da Lili Qian, della Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, che

29 Gennaio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi

Malattie rare

Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi

Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce uno studio pubblicato su Scientific Reports da un gruppo di ricercatori

25 Gennaio 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci

Malattie rare

Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci

L'aggiunta di amido resistente all'amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell'intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. È quanto avrebbe concluso un piccolo studio, condotto su otto pazienti da un gruppo

22 Gennaio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio

Malattie rare

Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio

La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell'occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero trattabili, per esempio con terapie sostitutive enzimatiche. È quanto ha evidenziato

21 Gennaio 2019 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi

Malattie rare

Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi

Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell'attività dell'enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe un'alterazione della differenziazione delle cellule B. Di conseguenza, questo enzima, insieme con il composto dimetilato H4R3sme2, potrebbe rappresentare un biomarker

18 Gennaio 2019 Leggi
Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche

Malattie rare

Neuropatia multifocale demielinizzante e motoria: evidenziato aumento proteina indotta 10 nelle cellule endoteliali periferiche

Nei pazienti con neuropatia multifocale demielinizzante sensitivo-motoria acquisita (MADSAM) e neuropatia multifocale motoria (MMN) ci sarebbe un aumento della secrezione della proteina indotta (IP) 10 a livello delle cellule endoteliali microvascolari dei nervi periferici umani (PnMEC). A evidenziarlo è stata

15 Gennaio 2019 Leggi