Malattie rare

CIDP: punteggio MUMIX marker di risposta a immunoglobuline

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CIDP: punteggio MUMIX marker di risposta a immunoglobuline
Il motor unit number score (MUMIX) valutato nei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) potrebbe fornire un marker obiettivo di risposta al trattamento con immunoglobuline per via endovenosa. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Clinical Neurophysiology da un
03 Settembre 2019 Leggi
Emofilia: stato nutrizionale di bambini e adolescenti a Basra, in Iraq

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Emofilia: stato nutrizionale di bambini e adolescenti a Basra, in Iraq
A Basra, in Iraq, i pazienti pediatrici affetti da emofilia sembrerebbero avere un indice di massa corporea (BMI) inferiore rispetto a bambini e adolescenti sani. Inoltre, la gran parte dei fattori studiati non consentirebbero di predire un alto o un
02 Settembre 2019 Leggi
Angioedema ereditario: qualità di vita tra i pazienti cinesi

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Angioedema ereditario: qualità di vita tra i pazienti cinesi
I pazienti con angioedema ereditario (HAE) avrebbero riportato punteggi nei questionari sulla qualità di vita inferiori rispetto alla popolazione generale. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Cina e guidato da Shuang Liu, del Peking Union Medical College di
26 Agosto 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: relazione genotipo/fenotipo in Montenegro

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Malattia di Gaucher: relazione genotipo/fenotipo in Montenegro
I fenotipi della malattia di Gaucher di tipo 1 riscontrati in Montenegro sarebbero gravi ma risponderebbero tutti alle terapie di sostituzione enzimatica. È quanto ha evidenziato uno studio pubblicato sul World Journal of Clinical Cases che ha riportato cinque casi
02 Agosto 2019 Leggi
Neuropatia motoria multifocale e sindrome di Lewis-Sumner : differenze nella conduzione nervosa

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Neuropatia motoria multifocale e sindrome di Lewis-Sumner : differenze nella conduzione nervosa
Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di Lewis-Sumner (LSS) dalla neuropatia motoria multifocale (MMN) e viceversa. È quanto suggerisce una ricerca guidata
18 Luglio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati

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Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati
Gli indici dell'asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l'opacità e la densità della cornea dovute a mucopolisaccaridosi (MPS). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su PLoS One da un team di scienziati dell'University Medical
18 Luglio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici

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Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici
Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women's and Children's Hospital e di altre strutture ospedaliere di Adelaide, in Australia, ha pubblicato una serie di
17 Luglio 2019 Leggi
Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa

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Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa
Accanto agli interventi di allungamento dell'intestino, le tecniche di dilatazione dell'intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento della sindrome dell'intestino corto. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori italiani guidato da Augusto Lauro,
15 Luglio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione

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Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione
Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino neurologico. A evidenziarlo, su Molecular Genetics and Metabolism, è stato un gruppo di
09 Luglio 2019 Leggi