Malattie rare

Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

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Leucemia linfoblastica acuta: India, motivi economici alla base di rifiuto o abbandono cure

In India, i motivi economici, la falsa percezione delle cure e lo scetticismo sulla possibilità di trattamento porterebbero molte famiglie a rifiutare o sospendere le terapia contro la leucemia linfoblastica acuta nei bambini, una realtà che riguarderebbe il 40% dei

19 Ottobre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

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Malattia di Fabry: correlazione tra livelli di colesterolo nel siero e lesioni vascolari

L'aumento dell'uptake di lipoproteine a bassa densità (LDL) a livello della parete vascolare, dovuto a disfunzione endoteliale, potrebbe contribuire all'elevato rapporto HDL/colesterolo totale osservato nei pazienti con Malattia di Fabry. È il risultato di una ricerca condotta da un team

17 Ottobre 2018 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi

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Neuropatia motoria multifocale: rivedere le linee guida per la diagnosi

Le attuali linee guida dell'European Federation of Neurological Societies (EFNS) e della Peripheral Nerve Society (PNS), ampiamente usate per la diagnosi della neuropatia motoria multifocale (MMN – multifocal motor neuropathy), avrebbero probabilmente bisogno di una revisione. A pensarla così sono

15 Ottobre 2018 Leggi
Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

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Rare Disease Hackathon 2018: il miglior progetto è del gruppo CloudIA

Al gruppo “CloudIA” del NecstLab Politecnico di Milano va il premio di 5.000 euro per aver proposto il miglior progetto al Rare Disease Hackathon 2018 (#RareHack2018 – www.rarediseasehackathon.it). Si è conclusa con successo la seconda edizione della maratona di creativi

12 Ottobre 2018 Leggi
Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento

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Emofilia: nuove terapia avranno impatto su test di laboratorio per monitoraggio trattamento

L'arrivo di nuovi farmaci per il trattamento dell'emofilia richiederebbe metodi alternativi di monitoraggio che non sono ancora ben consolidati. A evidenziarlo è una ricerca coordinata da Armando Tripodi dell'IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore di Milano, pubblicata su Clinical Chemistry. Secondo gli

11 Ottobre 2018 Leggi
Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione

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Angioedema ereditario: addome acuto ricorrente potrebbe essere una manifestazione

L'addome acuto ricorrente dovrebbe essere inserito tra i sintomi per la diagnosi differenziale di angioedema ereditario. A suggerirlo è un team di ricercatori giapponesi, guidato da Keiichi Iwanami, del Dipartimento di Reumatologia del Tokyo Bay Urayasu/Ichikawa Medical Center, che ha

08 Ottobre 2018 Leggi
Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici

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Iperparatiroidismo: un caso clinico con malattia secondaria a trattamento con immunoncologici

Gli inibitori di checkpoint, farmaci immunoterapici sempre più diffusi nella terapia antitumorale, potrebbero indurre iperparatiroidismo attraverso l'attivazione di autoanticorpi contro il recettore sensibile al calcio (CaSR). A evidenziarlo, sul Jorunal of Clinical Endocrinology and Metabolism, è stato un gruppo di

04 Ottobre 2018 Leggi
CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi

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CIDP: nessuna alterazione dei potenziali evocati visivi

I parametri evidenziati dai potenziali evocati visivi multifocali (mfVEP) nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) non sarebbero diversi rispetto a quelli rilevati nelle persone sane. È la conclusione alla quale è arrivato uno studio pubblicato su Annals

04 Ottobre 2018 Leggi
Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”

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Insufficienza intestinale cronica: 800 malati in Italia per un patologia “rara-non rara”

L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (Iicb o IF - Chronic Intestinal Failure) è una condizione rara, poco conosciuta, che determina malassorbimento di macronutrienti, acqua ed elettroliti in seguito all'assenza della maggior parte dell’intestino, di solito più dei due terzi della lunghezza.

26 Settembre 2018 Leggi