Malattie rare

Malattia di Fabry: biomarkers per evidenziare precocemente interessamento cardiaco

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Malattia di Fabry: biomarkers per evidenziare precocemente interessamento cardiaco
Nelle persone con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche ci sarebbe un aumento dei livelli di galectina-3 (gal-3) e proteina β-trace (BTP), rispetto ai controlli sani. Questi due biomarkers, quindi, potrebbero essere usati per determinare precocemente l'interessamento cardiaco nei pazienti
29 Aprile 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: l’elastografia nella valutazione della malattia epatica associata a insufficienza intestinale

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Sindrome dell’intestino corto: l’elastografia nella valutazione della malattia epatica associata a insufficienza intestinale
In una coorte di pazienti tedeschi con sindrome dell'intestino corto (SBS), la prevalenza della fibrosi avanzata o della cirrosi sarebbe bassa, inferiore al 10%, in un follow-up di 12 mesi. Una lunghezza restante dell'intestino inferiore a 100 centimetri, però, sarebbe
26 Aprile 2019 Leggi
Emofilia: un protocollo per la gestione delle infezioni odontostomatologiche

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Emofilia: un protocollo per la gestione delle infezioni odontostomatologiche
Mantenere una buona igiene orale quotidiana è di primaria importanza nei pazienti con emofilia, onde evitare la necessità di ricorrere a procedure invasive. Tuttavia, qualora si dovessero sviluppare infezioni odontostomatologiche in questi pazienti, usare un protocollo ad hoc aiuterebbe a
23 Aprile 2019 Leggi
Prognosi a lungo termine della neuropatia motoria multifocale: uno studio danese

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Prognosi a lungo termine della neuropatia motoria multifocale: uno studio danese
La prognosi a lungo termine nei pazienti con neuropatia motoria multifocale (MMN) è caratterizzata da un'alterazione da moderata a grave che interessa prima di tutto agilità e stabilità della caviglia. Dunque, le alterazioni potrebbero migliorare con una terapia precoce, mentre
18 Aprile 2019 Leggi
Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave

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Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave
Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un'entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di numerose sottopopolazioni di linfociti, causando una forma eterogenea e più grave di PID, a insorgenza
15 Aprile 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano

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Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano
Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ricercatori del Boston Chidren's Hospital, negli USA, guidati da Lauren Madoff. La ricerca
15 Aprile 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi

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Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi
Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo post-operatorio permanente, il 2,79%. Sono i risultati di una ricerca pubblicata
12 Aprile 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso

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Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso
Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale trattamento della malattia di Gaucher. È quanto ha tentato di fare un gruppo di ricercatori
08 Aprile 2019 Leggi
Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica

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Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica
Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell'aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Renzo Mignani, dell'Ospedale Infermi di Rimini.
01 Aprile 2019 Leggi