Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci

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Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci
Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a riconoscere precocemente le manifestazioni delle forme meno gravi di mucopolisaccaridosi. A descriverlo, sulle pagine dell'European
15 Febbraio 2019 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia

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Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia
Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell'avvio precoce della terapia, anche se l'effetto del trattamento sulla durata della malattia non può essere dimostrato. A sostenerlo è uno studio pubblicato sul Journal of
12 Febbraio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima

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Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima
L'attività dell'enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di terapia, ci sarebbe una riduzione del 63% dell'attività del ChT, mentre non ci sarebbero evidenze che alti livelli
07 Febbraio 2019 Leggi
Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico

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Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico
Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del sistema emostatico. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Research and Practice
04 Febbraio 2019 Leggi
Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente

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Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente
Riconoscere l'emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori cinesi guidati da Lili Qian, della Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, che
29 Gennaio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi

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Malattia di Fabry: valutare attentamente eventuali problemi cognitivi
Che siano oggettive o soggettive, le alterazioni a livello cognitivo tra i pazienti con malattia di Fabry meriterebbero una consulenza da parte di un esperto neuropsicologo. È quanto suggerisce uno studio pubblicato su Scientific Reports da un gruppo di ricercatori
25 Gennaio 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci

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Sindrome dell’intestino corto: amido resistente utile a ridurre produzione feci
L'aggiunta di amido resistente all'amilasi alla dieta potrebbe dare benefici a chi soffre di sindrome dell'intestino corto, riducendo la quantità di feci prodotte in un giorno. È quanto avrebbe concluso un piccolo studio, condotto su otto pazienti da un gruppo
22 Gennaio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio

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Malattia di Gaucher e manifestazioni oculari: una review analizza il rischio
La malattia di Gaucher è in grado di interessare diverse parti dell'occhio, anche se raramente si tratta di disturbi che mettono a rischio di cecità e alcune manifestazioni sarebbero trattabili, per esempio con terapie sostitutive enzimatiche. È quanto ha evidenziato
21 Gennaio 2019 Leggi
Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi

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Leucemia linfoblastica acuta: ruolo della proteina arginina 5-metiltransferasi
Nella leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B pediatrica, un aumento dell'attività dell'enzima proteina arginina 5-metiltransferasi (PRMT5) determinerebbe un'alterazione della differenziazione delle cellule B. Di conseguenza, questo enzima, insieme con il composto dimetilato H4R3sme2, potrebbe rappresentare un biomarker
18 Gennaio 2019 Leggi