Malattie rare

Nasce SaniRare: un nuovo spazio di confronto su Sanitask.it per affrontare la sfida della governance delle malattie rare

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Nasce SaniRare: un nuovo spazio di confronto su Sanitask.it per affrontare la sfida della governance delle malattie rare

Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparità territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico

19 Giugno 2025 Leggi
Biomarker surrogati per la MPS di tipo IVA

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Biomarker surrogati per la MPS di tipo IVA

Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e

18 Giugno 2025 Leggi
M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia

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M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia

I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalità

18 Giugno 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni

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Malattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni

Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’Université Paris Cité, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha

18 Giugno 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma

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Ehlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma

In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalità non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti

18 Giugno 2025 Leggi
Comorbidità nella PBC: perché una gestione integrata è fondamentale

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Comorbidità nella PBC: perché una gestione integrata è fondamentale

La gestione integrata del paziente affetto da colangite biliare primitiva è il tema affrontato nella nuova intervista del ciclo PDB - Perché bisogna conoscerla. Relatrice Francesca Romana Ponziani, Epatologo CEMAD, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, che spiega la necessità di

18 Giugno 2025 Leggi
Niemann Pick, metodo di screening ibrido utile per la diagnosi

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Niemann Pick, metodo di screening ibrido utile per la diagnosi

Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire

09 Giugno 2025 Leggi
Screening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici

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Screening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici

Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale

09 Giugno 2025 Leggi
Ehlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici

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Ehlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici

Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui

09 Giugno 2025 Leggi