Malattie rare

Malattia di Pompe: risultati di 5 anni di screening neonatale negli USA

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Malattia di Pompe: risultati di 5 anni di screening neonatale negli USA

Un team guidato da Hayley Ron, del Hackensack University Medical Center (USA), ha condotto un’analisi della storia naturale della malattia di Pompe dopo l’introduzione, in Pennsylvania, dello screening neonatale (NBS), nel 2016. Le evidenze emerse sono state pubblicate sull’International Journal

29 Aprile 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers Danlos associata a maggiore probabilità di concomitante malattia oculare

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Sindrome di Ehlers Danlos associata a maggiore probabilità di concomitante malattia oculare

La sindrome di Ehlers Danlos sarebbe associata a una maggiore probabilità di avere una patologia oculare concomitante, suggerendo che, in caso di diagnosi di EDS, potrebbe essere utile chiedere una consulenza oculistica. A mostrarlo, su Eye, è un team coordinato

29 Aprile 2025 Leggi
Valutazione della funzionalità cardiaca nei pazienti pediatrici con MPS

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Valutazione della funzionalità cardiaca nei pazienti pediatrici con MPS

I pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) presentano sia disfunzione sistolica che diastolica nelle fasi iniziali della malattia. In particolare, per la funzione sistolica ventricolare, l’escursione sistolica del piano anulare tricuspide può essere valutata di routine perché mostra la disfunzione sistolica ed

23 Aprile 2025 Leggi
Cos’è la colangite biliare primitiva?

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Cos’è la colangite biliare primitiva?

Cos’è la colangite biliare primitiva? Quali sono i sintomi che la caratterizzano? Come si diagnostica e come è possibile trattarla? A tracciare un quadro completo di questa malattia epatica autoimmune rara, che colpisce in particolare le donne, ma non solo,

16 Aprile 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: verso una maggiore consapevolezza diagnostica e clinica

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Colangite biliare primitiva: verso una maggiore consapevolezza diagnostica e clinica

La colangite biliare primitiva (PBC), malattia epatica autoimmune cronica e progressiva, rappresenta una delle principali cause di colestasi intraepatica non ostruttiva negli adulti. Nonostante la sua specificità clinico-laboratoristica e la disponibilità di criteri diagnostici consolidati, questa patologia continua a essere

15 Aprile 2025 Leggi
Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver

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Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver

“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualità della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è

11 Aprile 2025 Leggi
MPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali

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MPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali

Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) è una buona opzione terapeutica per la mucopolisaccaridosi (MPS) e migliora la qualità della vita dei pazienti. In particolare, i pazienti con fenotipi attenuati, dopo HSCT raggiungono migliori outcome nelle attività quotidiane.

09 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up

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Malattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up

In una coorte italiana di persone con malattia di Fabry, diversi parametri dell’elettrocardiogramma (ECG) hanno mostrato cambiamenti significativi durante il follow-up. Tra tutti, l’intervallo PendQ ha mostrato un’associazione significativa con lo stato di trattamento. Inoltre, l’intervallo PendQ, il blocco di

09 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori

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Malattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori

I bambini con malattia di Pompe riportano una qualità della vita correlata alla salute (HR-QOL) comparabile, nella maggior parte degli aspetti, ai coetanei sani. Al contrario, la HR-QOL riportata dai genitori sarebbe sostanzialmente inferiore rispetto ai valori di riferimento. Sono

09 Aprile 2025 Leggi