Malattie rare

Malattie da accumulo lisosomiale e manifestazione GI, la review di un team italiano

Malattie rare

Malattie da accumulo lisosomiale e manifestazione GI, la review di un team italiano
Una review pubblicata su Metabolites sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire adeguatamente le manifestazioni gastrointestinali nelle Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), per migliorare gli outcome e la qualità di vita dei pazienti, oltre a evidenziare la necessità di condurre
16 Luglio 2025 Leggi
M. di Pompe, attenzione a sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo

Malattie rare

M. di Pompe, attenzione a sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo
Un caso clinico pubblicato su The Neurohospitalist ha evidenziato l’importanza di prendere in considerazione la malattia di Pompe a esordio tardivo negli adulti che presentano inspiegabili sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo. Il caso, descritto da Yutaka Furuta e
16 Luglio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, importante valutare con il paziente l’intervento per sintomi muscolo-scheletrici

Malattie rare

Ehlers-Danlos, importante valutare con il paziente l’intervento per sintomi muscolo-scheletrici
Uno studio che ha approfondito dati demografici e gestione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ha evidenziato un elevato tasso di complicanze chirurgiche riferite dai pazienti, indicando la necessità di una migliore comprensione delle indicazioni all’intervento e delle opzioni terapeutiche.
16 Luglio 2025 Leggi
PBC e qualità della vita: il prurito e la fatigue

Malattie rare

PBC e qualità della vita: il prurito e la fatigue
Nonostante spesso si faccia una diagnosi precoce, vi sono dei trattamenti efficaci, che rallentano la progressione della malattia, molti pazienti con PBC presentano una qualità di vita gravemente compromessa da sintomi che spesso sono definiti minori, ma che in realtà
10 Luglio 2025 Leggi
M. Gaucher: anomala risposta uditiva insieme a NfL e Lyso-GL1 per diagnosi precoce

Malattie rare

M. Gaucher: anomala risposta uditiva insieme a NfL e Lyso-GL1 per diagnosi precoce
La combinazione di livelli elevati di NfL e Lyso-GL1, insieme a una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) anomala, può aiutare ad identificare precocemente i casi di malattia di Gaucher neuropatica (nGD) grave, anche in assenza di sintomi neurologici caratteristici.
01 Luglio 2025 Leggi
Indagine su dieta e capacità di nutrirsi nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo

Malattie rare

Indagine su dieta e capacità di nutrirsi nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo
Uno studio pubblicato su Nutrients da Surekha Pendyal e colleghi della Duke University di Durham (USA) ha fornito un quadro per lo sviluppo di future linee guida nutrizionali per i bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), a
01 Luglio 2025 Leggi
Malattia di Fabry, identificati biomarker di attività a livello renale

Malattie rare

Malattia di Fabry, identificati biomarker di attività a livello renale
MCP-1, TNFR-2, YKL-40 e cistatina C possono fungere da potenziali biomarker per diversi aspetti dell’attività della malattia di Fabry. A mostrarlo, su BMC Nephrology, è un gruppo coordinato da Seyda Gul Ozcan, dell’Università di Istanbul, in Turchia, secondo il quale,
01 Luglio 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, team italiano descrive due mutazioni associate

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, team italiano descrive due mutazioni associate
Un team italiano guidato da Luciano Merlini, dell’Università di Bologna, ha descritto due mutazioni associate alla sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, un fenotipo ibrido emergente della malattia rara, che combina anomalie del tessuto connettivo e muscolare. Lo studio è stato pubblicato
01 Luglio 2025 Leggi
Colangite Biliare Primitiva: quando la qualità della vita è una priorità clinica

Malattie rare

Colangite Biliare Primitiva: quando la qualità della vita è una priorità clinica
La nuova puntata del format “Perché bisogna conoscerla” si è concentrata su un tema spesso sottovalutato nella gestione della colangite biliare primitiva: la qualità della vita. Al centro del dibattito un approccio integrato che tenga conto del benessere fisico, emotivo
26 Giugno 2025 Leggi