Malattie rare

PBC: con nuove terapie migliora il controllo di malattia nei pazienti con risposta incompleta al trattamento di prima linea

Malattie rare

PBC: con nuove terapie migliora il controllo di malattia nei pazienti con risposta incompleta al trattamento di prima linea
Lo scenario terapeutico del trattamento della colangite biliare primitiva è in rapido mutamento. Questo anche grazie all'avvento di nuove terapie farmacologiche che consentono di migliorare il controllo della patologia nei pazienti che hanno dimostrato una risposta incompleta alla terapia di
24 Settembre 2025 Leggi
SaniRare. La sfida della continuità assistenziale per i pazienti rari, sempre più longevi

Malattie rare

SaniRare. La sfida della continuità assistenziale per i pazienti rari, sempre più longevi
Coordinamento tra ospedale, territorio, sanitario e sociale; lavoro in team multidisciplinari; utilizzo di tutta la tecnologia disponibile per migliorare diagnosi e assistenza, ma anche per rafforzare l’omogeneità tra Regioni e Asl e raccogliere dati; potenziamento della formazione universitaria e post-universitaria,
24 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry: fenotipo cardiaco e outcome cardiovascolare in una coorte finlandese

Malattie rare

Malattia di Fabry: fenotipo cardiaco e outcome cardiovascolare in una coorte finlandese
Un’indagine guidata da Kati Valtola, del Kuopio University Hospital, in Finlandia, ha analizzato il quadro della malattia di Fabry nel paese scandivano. Dall’analisi, pubblicata su ESC Heart Failure, è emerso che nel contesto finlandese, la malattia rara è causata da
22 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace e sicuro fino a 145 settimane di terapia

Malattie rare

Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace e sicuro fino a 145 settimane di terapia
Un’estensione dello studio clinico randomizzato COMET, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology, ha mostrato che nei pazienti con malattia di Pompe trattati con avalglucosidasi alfa fino a 145 settimane, gli outcome clinici sono rimasti positivi e
22 Settembre 2025 Leggi
Cambiamenti orofacciali nei bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi

Malattie rare

Cambiamenti orofacciali nei bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi
I bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi (MPS) e osteogenesi imperfetta (OI) hanno mostrato una maggiore prevalenza di malocclusione e alterazioni facciali rispetto ai bambini/adolescenti senza malattie rare. È l’evidenza emersa da un’indagine eseguita da Katherine Silvana Loayza e colleghi dell’Universidade Federal de
22 Settembre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, impatto della malattia a livello multisistemico e di ritardo diagnostico

Malattie rare

Ehlers-Danlos, impatto della malattia a livello multisistemico e di ritardo diagnostico
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) affrontano un ampio carico multisistemico e ritardi diagnostici. L’alta prevalenza di disfunzioni immunitarie, neurologiche, gastrointestinali e autonomiche mette in discussione la percezione di queste condizioni come
22 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Pompe, analisi della coorte italiana dopo 10 e 15 anni di terapia

Malattie rare

Malattia di Pompe, analisi della coorte italiana dopo 10 e 15 anni di terapia
Nel trattamento della malattia di Pompe, la terapia con alglucosidasi alfa ha mostrato risultati variabili nel lungo termine, confermando una riduzione della mortalità e una stabilizzazione in diversi pazienti, senza rilevanti problemi di sicurezza. Le risposte della funzionalità motoria e
10 Settembre 2025 Leggi
Niemann-Pick, effetti della dieta chetogenica: un caso clinico

Malattie rare

Niemann-Pick, effetti della dieta chetogenica: un caso clinico
Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) trattati con terapia enzimatica, in particolare quelli che soffrono di crisi convulsive, una dieta chetogenica può favorire la stabilizzazione neurologica. Inoltre, un rapporto di dieta chetogenica più basso può migliorare
10 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Gaucher, biomarker infiammatori come segni di osteoporosi a esordio precoce

Malattie rare

Malattia di Gaucher, biomarker infiammatori come segni di osteoporosi a esordio precoce
Il rilascio continuo di citochine associato all’invecchiamento immunitario potrebbe contribuire all’osteoporosi a esordio precoce nella malattia di Gaucher. Così, identificando le firme citochiniche specifiche per età e malattia, tra cui livelli elevati di CD40L, APRIL, MCP-4, Eotaxin, STACK e MIP-3β,
10 Settembre 2025 Leggi