Malattie rare

Ehlers-Danlos, percorso diagnostico e utilizzo di assistenza sanitaria: uno studio tedesco

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Ehlers-Danlos, percorso diagnostico e utilizzo di assistenza sanitaria: uno studio tedesco
I partecipanti a un sondaggio tedesco sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e sul disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) correlato alla EDS hanno riferito di essere andati incontro ad un percorso diagnostico molto più lungo rispetto a quello di studi precedenti
10 Settembre 2025 Leggi
Caratteristiche pazienti con sospetta amiloidosi in Toscana e Umbria, i dati dal registro CARRY

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Caratteristiche pazienti con sospetta amiloidosi in Toscana e Umbria, i dati dal registro CARRY
Nonostante gli sforzi educativi, resta un sospetto distorto verso i pazienti più anziani con amiloidosi cardiaca in stadio avanzato. Di conseguenza, una maggiore consapevolezza e una diagnosi precoce, in particolare grazie alle terapie disponibili, sono fondamentali per migliorare gli outcome.
03 Settembre 2025 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna: servono diagnosi precoci e accurate. Uno dei bisogni dalla voce dei pazienti

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Emoglobinuria parossistica notturna: servono diagnosi precoci e accurate. Uno dei bisogni dalla voce dei pazienti
È dedicata all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) la nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Homnya pensato per dare voce ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle varie patologie di volta in volta trattate. Una puntata che ha messo
01 Agosto 2025 Leggi
Malattia di Fabry: individuato marker correlato a neuropatia delle piccole fibre

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Malattia di Fabry: individuato marker correlato a neuropatia delle piccole fibre
Nella malattia di Fabry classica, la densità protonica del ganglio della radice dorsale (DRG-PD) è un fattore non invasivo, correlato alla neuropatia delle piccole fibre (SFN) e può fornire un valore diagnostico superiore rispetto alle metriche di risonanza magnetica esistenti
28 Luglio 2025 Leggi
Messo a punto algoritmo che aiuta a distinguere MPS da artrite idiopatica giovanile

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Messo a punto algoritmo che aiuta a distinguere MPS da artrite idiopatica giovanile
Nell’ambito dell’artrite idiopatica giovanile, un algoritmo diagnostico potrebbe aumentare il sospetto di mucopolisaccaridosi (MPS) e si dovrebbe aggiungere ai test di routine per non trascurare la forma lieve della malattia rara. A descrivere il metodo, su Current Pediatric Records, è
28 Luglio 2025 Leggi
Malattia di Pompe infantile: ortodonzia precoce può migliorare qualità di vita dei pazienti

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Malattia di Pompe infantile: ortodonzia precoce può migliorare qualità di vita dei pazienti
Un gruppo italiano, coordinato da Carla Maria Grimaldi, dell’Università degli Studi Milano Bicocca, ha osservato che, tra i bambini con malattia di Pompe, sebbene sia difficile implementare una tecnica standardizzata a causa delle variazioni nelle caratteristiche orofacciali, l’integrazione precoce dell’ortodonzia
28 Luglio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos: adolescenti hanno livelli di attività fisica peggiori dei coetanei sani

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Ehlers-Danlos: adolescenti hanno livelli di attività fisica peggiori dei coetanei sani
Secondo uno studio pubblicato sul Pediatric Rheumatology Online Journal, gli adolescenti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) svolgono livelli di attività fisica associati a un peggiore stato di salute, rispetto ai coetanei sani. Per
28 Luglio 2025 Leggi
Dai dati del Fascicolo Sanitario Elettronico, possibile identificare i pazienti ad alto rischio di ATTR

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Dai dati del Fascicolo Sanitario Elettronico, possibile identificare i pazienti ad alto rischio di ATTR
Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti ad alto rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). in questo modo, si potrebbe incoraggiare lo screening durante visite inaspettate. A evidenziarlo, sul Journal of Cardiology, è un
16 Luglio 2025 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher, outcome sugli eventi nella real-life

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Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher, outcome sugli eventi nella real-life
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team coordinato da Ayse Akyuz, della Gazi University di Ankara, in Turchia, ha valutato gli outcome basati sugli eventi nei pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a ERT e ha
16 Luglio 2025 Leggi