Malattie rare

Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare

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Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare

In una coorte olandese di donne con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), non si sono verificati decessi correlati alla gravidanza, né dissezioni arteriose o rotture uterine. A mostrarlo, su BJOG, è un team dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi

09 Aprile 2025 Leggi
Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA

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Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA

Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti con elevato rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Questa strategia potrebbe incoraggiare lo screening durante l’ecocardiografia o nel corso di visite cliniche richieste per altre motivazioni. A

09 Aprile 2025 Leggi
Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi

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Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi

Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de

27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening

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Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening

Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’Università di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessità di una

27 Marzo 2025 Leggi
Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos

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Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos

Il dolore influenzerebbe le attività quotidiane per le persone con spettro dell’ipermobilità (HSD) o sindrome di Ehlers Danlos da ipermobilità (hEDS). In questa popolazione, il dolore ha un esordio precoce, ha più localizzazioni ed è più persistente, anche se l’intensità

27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano

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Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano

La malattia dei piccoli vasi cerebrali (CSVD) da lieve a moderata è una “firma” caratteristica nei pazienti con malattia di Fabry. Inoltre, sia il coinvolgimento cardiaco che quello renale sono correlati al carico di lesioni della sostanza bianca (WML), ma

27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico

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Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico

Nei bambini presintomatici con un rischio geneticamente elevato di sviluppare la malattia di Gaucher, vi sarebbe infiammazione con inibizione del flusso autofagico. A mostrarlo, su Molecular Genetics and Metabolism Reports, è un team dell’Università di Padova, guidato da Vincenza Gragnaniello,

12 Marzo 2025 Leggi
Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry

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Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry

Tra le persone con malattia di Fabry vi è un’elevata prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio. Per evidenziarli, l’unica misurazione oggettiva è il test optocinetico, le cui anomalie suggeriscono che la causa sarebbe di origine centrale. A mostrarlo, su Biomedicines, è

12 Marzo 2025 Leggi
MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento

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MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento

Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease ha valutato le preferenze dei genitori rispetto alle terapie innovative nel campo della mucopolisaccaridosi (MPS). La ricerca è stata condotta da Anna-Maria Wiesinger e Florian Lagler, dell’Università di Salisburgo, in Austria. L’obiettivo

12 Marzo 2025 Leggi