Malattie rare

SaniRare, il primo talk sulla sfida manageriale per la governance delle Malattie Rare

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SaniRare, il primo talk sulla sfida manageriale per la governance delle Malattie Rare
L’innovazione, anche nel campo delle malattie rare, avanza rapidamente. Ma senza una programmazione strategica c’è il rischio concreto che il sistema sanitario reagisca in modo tardivo, con impatti su sostenibilità ed equità di accesso alle cure. Il Piano Nazionale Malattie
24 Giugno 2025 Leggi
Nasce SaniRare: un nuovo spazio di confronto su Sanitask.it per affrontare la sfida della governance delle malattie rare

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Nasce SaniRare: un nuovo spazio di confronto su Sanitask.it per affrontare la sfida della governance delle malattie rare
Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparità territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico
19 Giugno 2025 Leggi
Biomarker surrogati per la MPS di tipo IVA

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Biomarker surrogati per la MPS di tipo IVA
Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e
18 Giugno 2025 Leggi
M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia

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M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia
I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalità
18 Giugno 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni

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Malattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni
Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’Université Paris Cité, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha
18 Giugno 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma

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Ehlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma
In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalità non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti
18 Giugno 2025 Leggi
Comorbidità nella PBC: perché una gestione integrata è fondamentale

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Comorbidità nella PBC: perché una gestione integrata è fondamentale
La gestione integrata del paziente affetto da colangite biliare primitiva è il tema affrontato nella nuova intervista del ciclo PDB - Perché bisogna conoscerla. Relatrice Francesca Romana Ponziani, Epatologo CEMAD, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, che spiega la necessità di
18 Giugno 2025 Leggi
Niemann Pick, metodo di screening ibrido utile per la diagnosi

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Niemann Pick, metodo di screening ibrido utile per la diagnosi
Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire
09 Giugno 2025 Leggi
Screening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici

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Screening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici
Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale
09 Giugno 2025 Leggi