Malattie rare

Ehlers-Danlos, impatto della malattia a livello multisistemico e di ritardo diagnostico

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Ehlers-Danlos, impatto della malattia a livello multisistemico e di ritardo diagnostico
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) affrontano un ampio carico multisistemico e ritardi diagnostici. L’alta prevalenza di disfunzioni immunitarie, neurologiche, gastrointestinali e autonomiche mette in discussione la percezione di queste condizioni come
22 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Pompe, analisi della coorte italiana dopo 10 e 15 anni di terapia

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Malattia di Pompe, analisi della coorte italiana dopo 10 e 15 anni di terapia
Nel trattamento della malattia di Pompe, la terapia con alglucosidasi alfa ha mostrato risultati variabili nel lungo termine, confermando una riduzione della mortalità e una stabilizzazione in diversi pazienti, senza rilevanti problemi di sicurezza. Le risposte della funzionalità motoria e
10 Settembre 2025 Leggi
Niemann-Pick, effetti della dieta chetogenica: un caso clinico

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Niemann-Pick, effetti della dieta chetogenica: un caso clinico
Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) trattati con terapia enzimatica, in particolare quelli che soffrono di crisi convulsive, una dieta chetogenica può favorire la stabilizzazione neurologica. Inoltre, un rapporto di dieta chetogenica più basso può migliorare
10 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Gaucher, biomarker infiammatori come segni di osteoporosi a esordio precoce

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Malattia di Gaucher, biomarker infiammatori come segni di osteoporosi a esordio precoce
Il rilascio continuo di citochine associato all’invecchiamento immunitario potrebbe contribuire all’osteoporosi a esordio precoce nella malattia di Gaucher. Così, identificando le firme citochiniche specifiche per età e malattia, tra cui livelli elevati di CD40L, APRIL, MCP-4, Eotaxin, STACK e MIP-3β,
10 Settembre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, percorso diagnostico e utilizzo di assistenza sanitaria: uno studio tedesco

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Ehlers-Danlos, percorso diagnostico e utilizzo di assistenza sanitaria: uno studio tedesco
I partecipanti a un sondaggio tedesco sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e sul disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) correlato alla EDS hanno riferito di essere andati incontro ad un percorso diagnostico molto più lungo rispetto a quello di studi precedenti
10 Settembre 2025 Leggi
Caratteristiche pazienti con sospetta amiloidosi in Toscana e Umbria, i dati dal registro CARRY

Malattie rare

Caratteristiche pazienti con sospetta amiloidosi in Toscana e Umbria, i dati dal registro CARRY
Nonostante gli sforzi educativi, resta un sospetto distorto verso i pazienti più anziani con amiloidosi cardiaca in stadio avanzato. Di conseguenza, una maggiore consapevolezza e una diagnosi precoce, in particolare grazie alle terapie disponibili, sono fondamentali per migliorare gli outcome.
03 Settembre 2025 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna: servono diagnosi precoci e accurate. Uno dei bisogni dalla voce dei pazienti

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Emoglobinuria parossistica notturna: servono diagnosi precoci e accurate. Uno dei bisogni dalla voce dei pazienti
È dedicata all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) la nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Homnya pensato per dare voce ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle varie patologie di volta in volta trattate. Una puntata che ha messo
01 Agosto 2025 Leggi
Malattia di Fabry: individuato marker correlato a neuropatia delle piccole fibre

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Malattia di Fabry: individuato marker correlato a neuropatia delle piccole fibre
Nella malattia di Fabry classica, la densità protonica del ganglio della radice dorsale (DRG-PD) è un fattore non invasivo, correlato alla neuropatia delle piccole fibre (SFN) e può fornire un valore diagnostico superiore rispetto alle metriche di risonanza magnetica esistenti
28 Luglio 2025 Leggi
Messo a punto algoritmo che aiuta a distinguere MPS da artrite idiopatica giovanile

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Messo a punto algoritmo che aiuta a distinguere MPS da artrite idiopatica giovanile
Nell’ambito dell’artrite idiopatica giovanile, un algoritmo diagnostico potrebbe aumentare il sospetto di mucopolisaccaridosi (MPS) e si dovrebbe aggiungere ai test di routine per non trascurare la forma lieve della malattia rara. A descrivere il metodo, su Current Pediatric Records, è
28 Luglio 2025 Leggi