Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos, programma HOPE fattibile e accettabile per gestire il dolore

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Sindrome di Ehlers-Danlos, programma HOPE fattibile e accettabile per gestire il dolore

Il programma Hypermobile Online Pain managemEnt (HOPE), un intervento che adotta l’approccio biopsicosociale al dolore specificamente per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD), si è mostrato fattibile, accettabile e appropriato per

12 Marzo 2025 Leggi
Gestione della forma giovanile presintomatica della malattia di Pompe a esordio tardivo

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Gestione della forma giovanile presintomatica della malattia di Pompe a esordio tardivo

Identificare tempestivamente le manifestazioni cliniche emergenti nei pazienti presintomatici con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), come risultato di un attento follow-up, è essenziale per iniziare un trattamento tempestivo che può modificare il decorso naturale della malattia. È la

26 Febbraio 2025 Leggi
ASMD: importante trattare precocemente, indipendentemente dal fenotipo acuto o cronico

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ASMD: importante trattare precocemente, indipendentemente dal fenotipo acuto o cronico

Anche nei pazienti con fenotipi neuroviscerali del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), è importante un intervento precoce, che può migliorare la qualità della vita sia per i pazienti che per le loro famiglie. A evidenziarlo è un team dell’Ospedale Pediatrico

26 Febbraio 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: sviluppato punteggio specifico per valutare la fibrosi epatica

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Malattia di Gaucher: sviluppato punteggio specifico per valutare la fibrosi epatica

Un team di ricercatori coordinato da Rodrigo Starosta, della Oregon Health and Science University di Portland (USA), ha sviluppato un punteggio specifico per i pazienti con malattia di Gaucher, per valutare la fibrosi epatica, in modo da individuare i soggetti

26 Febbraio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, tecniche di autogestione possono migliorare il benessere dei pazienti

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Ehlers-Danlos, tecniche di autogestione possono migliorare il benessere dei pazienti

Le tecniche di autogestione potrebbero essere efficaci nel migliorare il benessere dei pazienti sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Inoltre, è necessario puntare su una maggiore consapevolezza della malattia rara e della sua gestione tra i medici di medicina generale. È la

26 Febbraio 2025 Leggi
Gangliosidosi GM1: aumento persistente dei livelli di ALP

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Gangliosidosi GM1: aumento persistente dei livelli di ALP

Su Molecular Genetics and Metabolism Reports, un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (USA), guidato da Iskren Menkovic, ha riportato un caso clinico di gangliosidosi GM1 che dimostra come gli aumenti persistenti di fosfatasi alcalina (ALP) possano essere

12 Febbraio 2025 Leggi
M. di Gaucher e salute delle ossa, fondamentale monitorare BMD e integrazione di vitamina D

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M. di Gaucher e salute delle ossa, fondamentale monitorare BMD e integrazione di vitamina D

Nella malattia di Gaucher, sebbene la terapia enzimatica sostitutiva migliori la densità minerale ossea (BMD), il dolore osseo e le fratture restano problemi significativi. Una gestione completa, con un regolare monitoraggio della BMD e una migliore aderenza all’integrazione di vitamina

12 Febbraio 2025 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos e complicanze vascolari, prestare attenzione ai campanelli d’allarme

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Sindrome Ehlers-Danlos e complicanze vascolari, prestare attenzione ai campanelli d’allarme

Nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) classica, l’identificazione dei campanelli d’allarme delle complicanze vascolari è fondamentale per prevedere eventuali futuri eventi e guidare strategie di consulenza e gestione appropriate. Lo osserva una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un gruppo

12 Febbraio 2025 Leggi
MPS: risonanza magnetica con tensore di diffusione utile per distinguere forme grave da attenuata

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MPS: risonanza magnetica con tensore di diffusione utile per distinguere forme grave da attenuata

La risonanza magnetica con tensore di diffusione (DTI) corretto per l’acqua libera è una tecnica in grado di distingue i pazienti con mucopolisaccaridosi I (MPS I) grave e attenuata e rivela una relazione tra attenzione, età al momento del trapianto

11 Febbraio 2025 Leggi