Malattie rare

Ehlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici

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Ehlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici
Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui
09 Giugno 2025 Leggi
Malattia di Fabry: corpi mieloidi possibili biomarker di danno renale

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Malattia di Fabry: corpi mieloidi possibili biomarker di danno renale
I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast
09 Giugno 2025 Leggi
Ipofosfatasia: diagnosi precoce e presa in carico integrata per una malattia che oggi può essere trattata efficacemente

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Ipofosfatasia: diagnosi precoce e presa in carico integrata per una malattia che oggi può essere trattata efficacemente
L’ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria che, fino a pochi anni fa, disponeva di opzioni terapeutiche solo sintomatiche. L’approvazione alla rimborsabilità in Italia, a gennaio 2025, per asfotase alfa – prima terapia enzimatica sostitutiva specifica per l’HPP –
05 Giugno 2025 Leggi
MPS, analisi di imaging a supporto della diagnosi con screening neonatale

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MPS, analisi di imaging a supporto della diagnosi con screening neonatale
Un’analisi sistematica di molteplici modalità di imaging nei neonati con diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) tramite screening neonatale dimostra che, durante la fase presintomatica, si possono rilevare anomalie significative. Le correlazioni tra i reperti di imaging e i marker biochimici forniscono
22 Maggio 2025 Leggi
Malattia ossea e osteoporosi associate a malattia di Pompe

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Malattia ossea e osteoporosi associate a malattia di Pompe
La biopsia ossea dovrebbe essere considerata un utile strumento diagnostico nella valutazione dell’osteoporosi associata alla malattia di Pompe, dal momento che l’istologia fornisce informazioni più specifiche a livello tissutale rispetto alla valutazione clinica e di laboratorio, nonché indicazioni concrete per
22 Maggio 2025 Leggi
M. di Gaucher, team inglese propone nuova classificazione dei neonati con alterazioni gravi

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M. di Gaucher, team inglese propone nuova classificazione dei neonati con alterazioni gravi
Su Molecular Genetics and Metabolism, un team coordinato da Aimee Donald, dell’Università di Manchester, nel Regno Unito, ha proposto la definizione di cinque sottoclassificazioni della malattia di Gaucher di “tipo 2”, che riflettono in modo chiaro uno spettro della patologia
22 Maggio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, importante considerare le interazioni tra sintomi di salute mentale

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Ehlers-Danlos, importante considerare le interazioni tra sintomi di salute mentale
Nella gestione olistica delle persone affette da disturbi dello Spettro dell’Ipermobilità e dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HSD/hEDS), dovrebbe essere presa in considerazione l’interazione tra sintomi depressivi, catastrofizzazione del dolore e affaticamento. È il consiglio di un gruppo dell’Università di
22 Maggio 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: comorbidità, polifarmacoterapia e il ruolo centrale dell’epatologo

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Colangite biliare primitiva: comorbidità, polifarmacoterapia e il ruolo centrale dell’epatologo
Dopo aver posto l’attenzione, nella prima puntata, su eziologia e diagnostica della colangite biliare primitiva (PBC), il nuovo incontro del format divulgativo di Homnya “Perché bisogna conoscerla” ha affrontato una delle sfide più rilevanti nella gestione della malattia: il trattamento
14 Maggio 2025 Leggi
Malattia di Pompe, efficacia del test 10mWT nel valutare la capacità di deambulazione

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Malattia di Pompe, efficacia del test 10mWT nel valutare la capacità di deambulazione
Per valutare la capacità di deambulazione nella malattia di Pompe, il 10-meter walk test (10 mWT) sarebbe un’alternativa efficace e meno faticosa del test 6-minute walking (6MWT), in particolare per i pazienti deambulanti con gravi limitazioni motorie. La forte corrispondenza
09 Maggio 2025 Leggi