Malattie rare

Malattia di Pompe infantile: ortodonzia precoce può migliorare qualità di vita dei pazienti

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Malattia di Pompe infantile: ortodonzia precoce può migliorare qualità di vita dei pazienti
Un gruppo italiano, coordinato da Carla Maria Grimaldi, dell’Università degli Studi Milano Bicocca, ha osservato che, tra i bambini con malattia di Pompe, sebbene sia difficile implementare una tecnica standardizzata a causa delle variazioni nelle caratteristiche orofacciali, l’integrazione precoce dell’ortodonzia
28 Luglio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos: adolescenti hanno livelli di attività fisica peggiori dei coetanei sani

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Ehlers-Danlos: adolescenti hanno livelli di attività fisica peggiori dei coetanei sani
Secondo uno studio pubblicato sul Pediatric Rheumatology Online Journal, gli adolescenti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) svolgono livelli di attività fisica associati a un peggiore stato di salute, rispetto ai coetanei sani. Per
28 Luglio 2025 Leggi
Dai dati del Fascicolo Sanitario Elettronico, possibile identificare i pazienti ad alto rischio di ATTR

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Dai dati del Fascicolo Sanitario Elettronico, possibile identificare i pazienti ad alto rischio di ATTR
Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti ad alto rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). in questo modo, si potrebbe incoraggiare lo screening durante visite inaspettate. A evidenziarlo, sul Journal of Cardiology, è un
16 Luglio 2025 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher, outcome sugli eventi nella real-life

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Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher, outcome sugli eventi nella real-life
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team coordinato da Ayse Akyuz, della Gazi University di Ankara, in Turchia, ha valutato gli outcome basati sugli eventi nei pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a ERT e ha
16 Luglio 2025 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale e manifestazione GI, la review di un team italiano

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Malattie da accumulo lisosomiale e manifestazione GI, la review di un team italiano
Una review pubblicata su Metabolites sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire adeguatamente le manifestazioni gastrointestinali nelle Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), per migliorare gli outcome e la qualità di vita dei pazienti, oltre a evidenziare la necessità di condurre
16 Luglio 2025 Leggi
M. di Pompe, attenzione a sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo

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M. di Pompe, attenzione a sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo
Un caso clinico pubblicato su The Neurohospitalist ha evidenziato l’importanza di prendere in considerazione la malattia di Pompe a esordio tardivo negli adulti che presentano inspiegabili sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo. Il caso, descritto da Yutaka Furuta e
16 Luglio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, importante valutare con il paziente l’intervento per sintomi muscolo-scheletrici

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Ehlers-Danlos, importante valutare con il paziente l’intervento per sintomi muscolo-scheletrici
Uno studio che ha approfondito dati demografici e gestione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ha evidenziato un elevato tasso di complicanze chirurgiche riferite dai pazienti, indicando la necessità di una migliore comprensione delle indicazioni all’intervento e delle opzioni terapeutiche.
16 Luglio 2025 Leggi
PBC e qualità della vita: il prurito e la fatigue

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PBC e qualità della vita: il prurito e la fatigue
Nonostante spesso si faccia una diagnosi precoce, vi sono dei trattamenti efficaci, che rallentano la progressione della malattia, molti pazienti con PBC presentano una qualità di vita gravemente compromessa da sintomi che spesso sono definiti minori, ma che in realtà
10 Luglio 2025 Leggi
M. Gaucher: anomala risposta uditiva insieme a NfL e Lyso-GL1 per diagnosi precoce

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M. Gaucher: anomala risposta uditiva insieme a NfL e Lyso-GL1 per diagnosi precoce
La combinazione di livelli elevati di NfL e Lyso-GL1, insieme a una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) anomala, può aiutare ad identificare precocemente i casi di malattia di Gaucher neuropatica (nGD) grave, anche in assenza di sintomi neurologici caratteristici.
01 Luglio 2025 Leggi