Malattie rare

Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo

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Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo

Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti.

11 Febbraio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata

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Ehlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata

Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) subiscono un grave impatto dovuto alla fatica, rispetto a quelle con sindrome di Marfan (MFS). A osservarlo, su BMJ Open, è un team italiano, guidato da Nathasha Udugampolage dell’IRCCS Policlinico San Donato,

11 Febbraio 2025 Leggi
M. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati

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M. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati

Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team della Emory University di Atlanta (USA), guidato da Dawn Laney, conferma che uno strumento di punteggio basato sui sintomi e la revisione delle cartelle cliniche può aiutare a identificare

11 Febbraio 2025 Leggi
Malattie rare, efficace lo screening neonatale su campioni analizzati con microfluidica digitale

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Malattie rare, efficace lo screening neonatale su campioni analizzati con microfluidica digitale

Lo screening neonatale delle malattie da accumulo lisosomiale su campione di sangue secco (DBS) utilizzando la tecnica microfluidica digitale (DMF) si è mostrato efficace, almeno nell’ambito di un progetto pilota condotto in Campania che ha convalidato l’efficacia del metodo DMF.

28 Gennaio 2025 Leggi
Impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos, uno studio USA

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Impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos, uno studio USA

I fattori che contribuiscono all’impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos comprendono sia i costi diretti che quelli indiretti legati all’accesso e alla ricezione dell’assistenza medica. A mostrarlo è uno studio guidato da Jane Schubart, del Penn State College of Medicine

28 Gennaio 2025 Leggi
Mucopolisaccaridosi III: perdita dell’udito come segnale per la diagnosi precoce

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Mucopolisaccaridosi III: perdita dell’udito come segnale per la diagnosi precoce

Rilevare la perdita d’udito anche lieve tramite lo screening uditivo neonatale offre ai professionisti sanitari l’opportunità di avviare un’indagine precoce per valutare la presenza di un’eventuale malattia metabolica sottostante, prima che il danno agli organi progredisca. È quanto mostra, su

28 Gennaio 2025 Leggi
Malattia di Fabry: marker di imaging per distinguerla dalla cardiomiopatia ipertrofica

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Malattia di Fabry: marker di imaging per distinguerla dalla cardiomiopatia ipertrofica

La mappatura T1 nativa è il miglior parametro per lo screening della malattia di Fabry, nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica. È la conclusione cui è giunto un team del West China Hospital della Sichuan University, in Cina, che ha pubblicato

28 Gennaio 2025 Leggi
MPS II: stato infiammatorio e perossidazione lipidica alla diagnosi

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MPS II: stato infiammatorio e perossidazione lipidica alla diagnosi

I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) alla diagnosi sono in uno stato pro-infiammatorio, con una maggiore produzione di IL-17a e manifestano danni ossidativi ai lipidi. Inoltre, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può ridurre l’infiammazione e

13 Gennaio 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: impatto multisistemico della malattia sui giovani pazienti

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Sindrome di Ehlers-Danlos: impatto multisistemico della malattia sui giovani pazienti

I giovani pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con sindrome da ipermobilità (HMS) subiscono un impatto importante della malattia a livello multisistemico. È la conclusione cui è arrivata una review pubblicata su Medicine da un team dell’Hartford Hospital

13 Gennaio 2025 Leggi