Malattie rare

Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver

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Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver

“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualità della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è

11 Aprile 2025 Leggi
MPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali

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MPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali

Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) è una buona opzione terapeutica per la mucopolisaccaridosi (MPS) e migliora la qualità della vita dei pazienti. In particolare, i pazienti con fenotipi attenuati, dopo HSCT raggiungono migliori outcome nelle attività quotidiane.

09 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up

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Malattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up

In una coorte italiana di persone con malattia di Fabry, diversi parametri dell’elettrocardiogramma (ECG) hanno mostrato cambiamenti significativi durante il follow-up. Tra tutti, l’intervallo PendQ ha mostrato un’associazione significativa con lo stato di trattamento. Inoltre, l’intervallo PendQ, il blocco di

09 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori

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Malattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori

I bambini con malattia di Pompe riportano una qualità della vita correlata alla salute (HR-QOL) comparabile, nella maggior parte degli aspetti, ai coetanei sani. Al contrario, la HR-QOL riportata dai genitori sarebbe sostanzialmente inferiore rispetto ai valori di riferimento. Sono

09 Aprile 2025 Leggi
Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare

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Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare

In una coorte olandese di donne con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), non si sono verificati decessi correlati alla gravidanza, né dissezioni arteriose o rotture uterine. A mostrarlo, su BJOG, è un team dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi

09 Aprile 2025 Leggi
Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA

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Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA

Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti con elevato rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Questa strategia potrebbe incoraggiare lo screening durante l’ecocardiografia o nel corso di visite cliniche richieste per altre motivazioni. A

09 Aprile 2025 Leggi
Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi

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Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi

Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de

27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening

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Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening

Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’Università di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessità di una

27 Marzo 2025 Leggi
Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos

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Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos

Il dolore influenzerebbe le attività quotidiane per le persone con spettro dell’ipermobilità (HSD) o sindrome di Ehlers Danlos da ipermobilità (hEDS). In questa popolazione, il dolore ha un esordio precoce, ha più localizzazioni ed è più persistente, anche se l’intensità

27 Marzo 2025 Leggi