Malattie rare

Malattia di Gaucher e gravidanza: nessuno ostacolo, a patto che vi sia adeguata supervisione

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Malattia di Gaucher e gravidanza: nessuno ostacolo, a patto che vi sia adeguata supervisione
Soffrire di malattia di Gaucher non sarebbe un ostacolo alla gravidanza o alla maternità, né influirebbe sulla fertilità, sebbene sia richiesta un’adeguata supervisione medica per le donne in attesa. A osservarlo è uno studio pubblicato su Therapeutic Advances in Rare
09 Maggio 2025 Leggi
MPS, garanzie per un’anestesia in sicurezza

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MPS, garanzie per un’anestesia in sicurezza
Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism ha fornito importanti evidenze su come migliorare la sicurezza dell’anestesia nei casi di mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, l’assegnazione di tutti i casi di MPS a un unico anestesista, l’uso competente dell’intubazione a
09 Maggio 2025 Leggi
Prevalenza di disturbi psichiatrici e del sonno tra i bambini con sindrome di Ehlers-Danlos

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Prevalenza di disturbi psichiatrici e del sonno tra i bambini con sindrome di Ehlers-Danlos
Nei pazienti pediatrici con sindrome di Ehlers-Danlos (hEDS), i disturbi psichiatrici e del sonno sono prevalenti e hanno un impatto negativo sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL). Di conseguenza, è importante prestare la dovuta attenzione ad ansia e
09 Maggio 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: diagnosi precoce e stratificazione del paziente

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Colangite biliare primitiva: diagnosi precoce e stratificazione del paziente
L’importanza della diagnosi precoce e della stratificazione del rischio nei pazienti con colangite biliare primitiva. A spiegare tutti gli aspetti legati a questo tema, molto rilevante per la corretta presa in carico dei pazienti, è Vincenzo Ronca, assistant professor Internal
30 Aprile 2025 Leggi
Ictus criptogenico e sintomi neurologici nei pazienti con malattia di Fabry

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Ictus criptogenico e sintomi neurologici nei pazienti con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è associata a diversi sintomi neurologici. Il sintomo più comune sarebbe il dolore agli arti, con caratteristiche variabili. Inoltre, l’incidenza di ictus è stata significativamente inferiore a quella attesa. È la conclusione cui sono arrivati Maria
29 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Pompe: risultati di 5 anni di screening neonatale negli USA

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Malattia di Pompe: risultati di 5 anni di screening neonatale negli USA
Un team guidato da Hayley Ron, del Hackensack University Medical Center (USA), ha condotto un’analisi della storia naturale della malattia di Pompe dopo l’introduzione, in Pennsylvania, dello screening neonatale (NBS), nel 2016. Le evidenze emerse sono state pubblicate sull’International Journal
29 Aprile 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers Danlos associata a maggiore probabilità di concomitante malattia oculare

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Sindrome di Ehlers Danlos associata a maggiore probabilità di concomitante malattia oculare
La sindrome di Ehlers Danlos sarebbe associata a una maggiore probabilità di avere una patologia oculare concomitante, suggerendo che, in caso di diagnosi di EDS, potrebbe essere utile chiedere una consulenza oculistica. A mostrarlo, su Eye, è un team coordinato
29 Aprile 2025 Leggi
Valutazione della funzionalità cardiaca nei pazienti pediatrici con MPS

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Valutazione della funzionalità cardiaca nei pazienti pediatrici con MPS
I pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) presentano sia disfunzione sistolica che diastolica nelle fasi iniziali della malattia. In particolare, per la funzione sistolica ventricolare, l’escursione sistolica del piano anulare tricuspide può essere valutata di routine perché mostra la disfunzione sistolica ed
23 Aprile 2025 Leggi
Cos’è la colangite biliare primitiva?

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Cos’è la colangite biliare primitiva?
Cos’è la colangite biliare primitiva? Quali sono i sintomi che la caratterizzano? Come si diagnostica e come è possibile trattarla? A tracciare un quadro completo di questa malattia epatica autoimmune rara, che colpisce in particolare le donne, ma non solo,
16 Aprile 2025 Leggi