Malattie rare

Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano

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Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano

La malattia dei piccoli vasi cerebrali (CSVD) da lieve a moderata è una “firma” caratteristica nei pazienti con malattia di Fabry. Inoltre, sia il coinvolgimento cardiaco che quello renale sono correlati al carico di lesioni della sostanza bianca (WML), ma

27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico

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Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico

Nei bambini presintomatici con un rischio geneticamente elevato di sviluppare la malattia di Gaucher, vi sarebbe infiammazione con inibizione del flusso autofagico. A mostrarlo, su Molecular Genetics and Metabolism Reports, è un team dell’Università di Padova, guidato da Vincenza Gragnaniello,

12 Marzo 2025 Leggi
Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry

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Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry

Tra le persone con malattia di Fabry vi è un’elevata prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio. Per evidenziarli, l’unica misurazione oggettiva è il test optocinetico, le cui anomalie suggeriscono che la causa sarebbe di origine centrale. A mostrarlo, su Biomedicines, è

12 Marzo 2025 Leggi
MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento

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MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento

Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease ha valutato le preferenze dei genitori rispetto alle terapie innovative nel campo della mucopolisaccaridosi (MPS). La ricerca è stata condotta da Anna-Maria Wiesinger e Florian Lagler, dell’Università di Salisburgo, in Austria. L’obiettivo

12 Marzo 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos, programma HOPE fattibile e accettabile per gestire il dolore

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Sindrome di Ehlers-Danlos, programma HOPE fattibile e accettabile per gestire il dolore

Il programma Hypermobile Online Pain managemEnt (HOPE), un intervento che adotta l’approccio biopsicosociale al dolore specificamente per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD), si è mostrato fattibile, accettabile e appropriato per

12 Marzo 2025 Leggi
Gestione della forma giovanile presintomatica della malattia di Pompe a esordio tardivo

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Gestione della forma giovanile presintomatica della malattia di Pompe a esordio tardivo

Identificare tempestivamente le manifestazioni cliniche emergenti nei pazienti presintomatici con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), come risultato di un attento follow-up, è essenziale per iniziare un trattamento tempestivo che può modificare il decorso naturale della malattia. È la

26 Febbraio 2025 Leggi
ASMD: importante trattare precocemente, indipendentemente dal fenotipo acuto o cronico

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ASMD: importante trattare precocemente, indipendentemente dal fenotipo acuto o cronico

Anche nei pazienti con fenotipi neuroviscerali del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), è importante un intervento precoce, che può migliorare la qualità della vita sia per i pazienti che per le loro famiglie. A evidenziarlo è un team dell’Ospedale Pediatrico

26 Febbraio 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: sviluppato punteggio specifico per valutare la fibrosi epatica

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Malattia di Gaucher: sviluppato punteggio specifico per valutare la fibrosi epatica

Un team di ricercatori coordinato da Rodrigo Starosta, della Oregon Health and Science University di Portland (USA), ha sviluppato un punteggio specifico per i pazienti con malattia di Gaucher, per valutare la fibrosi epatica, in modo da individuare i soggetti

26 Febbraio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, tecniche di autogestione possono migliorare il benessere dei pazienti

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Ehlers-Danlos, tecniche di autogestione possono migliorare il benessere dei pazienti

Le tecniche di autogestione potrebbero essere efficaci nel migliorare il benessere dei pazienti sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Inoltre, è necessario puntare su una maggiore consapevolezza della malattia rara e della sua gestione tra i medici di medicina generale. È la

26 Febbraio 2025 Leggi