Malattie rare

Malattie da accumulo lisosomiale: scelta della terapia genica dipende dalla prognosi

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Malattie da accumulo lisosomiale: scelta della terapia genica dipende dalla prognosi

Le persone affette da una malattia da accumulo lisosomiale con una prognosi peggiore e opzioni di trattamento meno efficaci hanno una tendenza a rischiare di più, quando devono scegliere tra la terapia genica e l’attuale standard di cura. È quanto

13 Gennaio 2025 Leggi
Prevalenza globale alla nascita della malattia di Pompe

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Prevalenza globale alla nascita della malattia di Pompe

Un team guidato da Weijing Kong, della Capital Medical University di Pechino, in Cina, ha condotto una review sistematica per valutare la prevalenza a livello globale della malattia di Pompe. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati su Neuroscience e i

13 Gennaio 2025 Leggi
Atassia di Friedreich. Una ‘sfida’ fra specialisti evidenzia luci e ombre nella gestione dei pazienti

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Atassia di Friedreich. Una ‘sfida’ fra specialisti evidenzia luci e ombre nella gestione dei pazienti

L'Atassia di Friedreich (AF) è una malattia genetica autosomica recessiva, rara e neurodegenerativa. A causa di questa patologia il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a causa di un cattivo funzionamento del

07 Gennaio 2025 Leggi
L’impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia. L’ultima puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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L’impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia. L’ultima puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

L'ultima puntata dei talk di “Incredibile”, format dedicato alla colestasi intraepatica progressiva familiare, ha l'obiettivo di mettere in evidenza i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, insieme alle possibili soluzioni per migliorarne il supporto e la qualità della vita,

13 Dicembre 2024 Leggi
M. Fabry: capacità aerobica compromessa anche tra chi non ha cardiomiopatia

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M. Fabry: capacità aerobica compromessa anche tra chi non ha cardiomiopatia

Nella malattia di Fabry, la capacità aerobica sarebbe significativamente compromessa, anche nelle persone che non presentano cardiomiopatia fenotipica. Tuttavia, non essendo stati osservati cambiamenti nella compromissione respiratoria, l’intolleranza all’esercizio potrebbe essere dovuta all’accumulo precoce di sfingolipidi cardiaci e alla successiva

10 Dicembre 2024 Leggi
ASMD e malattia di Gaucher 1: confronto tra le manifestazioni cliniche

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ASMD e malattia di Gaucher 1: confronto tra le manifestazioni cliniche

Le complicanze ossee, le anomalie ematologiche, l’attività della chitotriosidasi e i livelli di CCL18 sarebbero più evidenti nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), mentre le manifestazioni polmonari sarebbero più comuni nel deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A mostrarlo

10 Dicembre 2024 Leggi
MPS II: panoramica della malattia e impatto economico. Lo scenario in Cina

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MPS II: panoramica della malattia e impatto economico. Lo scenario in Cina

I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) sarebbero difficili da diagnosticare, tanto che spesso hanno una diagnosi errata, e le loro funzioni fisiche sarebbero compromesse sotto molti aspetti. I pazienti e le loro famiglie, inoltre, si trovano a

10 Dicembre 2024 Leggi
Adolescenti con sindrome di Ehlers-Danlos, dolore influenzato da sensibilizzazione centrale

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Adolescenti con sindrome di Ehlers-Danlos, dolore influenzato da sensibilizzazione centrale

Gli adolescenti con disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) hanno mostrato iperalgesia generalizzata misurata tramite soglie del dolore da pressione (PPT) in diversi siti corporei. Il dolore, dunque, dovrebbe essere considerato come un fenomeno

10 Dicembre 2024 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva migliora eritropoiesi nelle malattia di Gaucher

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Terapia enzimatica sostitutiva migliora eritropoiesi nelle malattia di Gaucher

Nei pazienti con malattia di Gaucher, la disregolazione del ferro contribuisce probabilmente all’anemia e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), migliorando la distribuzione del ferro, migliora l’eritropoiesi. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Irene Motta, dell’Università degli

04 Dicembre 2024 Leggi