Malattie rare

Ehlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma

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Ehlers-Danlos, radiografia digitale dinamica utile a valutare la disfunzione del diaframma
In uno studio pubblicato su Diagnostics, un team dell’ASST Fatebenefratelli Sacco di Milano, coordinato da Michaela Cellina, ha mostrato il valore clinico della radiografia digitale dinamica come modalità non invasiva, a basso dosaggio, nella diagnosi di disfunzione diaframmatica nei pazienti
18 Giugno 2025 Leggi
Comorbidità nella PBC: perché una gestione integrata è fondamentale

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Comorbidità nella PBC: perché una gestione integrata è fondamentale
La gestione integrata del paziente affetto da colangite biliare primitiva è il tema affrontato nella nuova intervista del ciclo PDB - Perché bisogna conoscerla. Relatrice Francesca Romana Ponziani, Epatologo CEMAD, Fondazione Policlinico Universitario Gemelli IRCCS, che spiega la necessità di
18 Giugno 2025 Leggi
Niemann Pick, metodo di screening ibrido utile per la diagnosi

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Niemann Pick, metodo di screening ibrido utile per la diagnosi
Uno screening ibrido, messo a punto da un team dell’Università di Tolosa, in Francia, ha identificato in modo efficace i casi di ASMD di tipo B, anche nota coma malattia di Niemann Pick, e i potenziali candidati sui quali eseguire
09 Giugno 2025 Leggi
Screening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici

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Screening neonatale per malattie accumulo lisosomiale, possibile individuare casi presintomatici
Lo screening genomico neonatale (NBGS) avrebbe il potenziale di migliorare la diagnosi precoce dei soggetti con malattie da accumulo lisosomiale (LSD) presintomatici, consentendo interventi tempestivi e migliorando gli outcome di salute neonatale. L’integrazione di NBGS nei programmi di screening neonatale
09 Giugno 2025 Leggi
Ehlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici

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Ehlers-Danlos: importante escludere diagnosi alternative e puntare sui test genetici
Nella valutazione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS), è importante l’esclusione di diagnosi alternative e puntare sui test genetici, spesso sottoutilizzati. Inoltre, è da tener presente che l’ipermobilità può presentare un fenotipo condiviso in uno spettro di disturbi, tra cui
09 Giugno 2025 Leggi
Malattia di Fabry: corpi mieloidi possibili biomarker di danno renale

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Malattia di Fabry: corpi mieloidi possibili biomarker di danno renale
I corpi mieloidi urinari sono specifici della malattia di Fabry e sono associati a danno renale precoce, anche in assenza di proteinuria. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Kidney Diseases da un gruppo guidato da Junlan Yang, della Southeast
09 Giugno 2025 Leggi
Ipofosfatasia: diagnosi precoce e presa in carico integrata per una malattia che oggi può essere trattata efficacemente

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Ipofosfatasia: diagnosi precoce e presa in carico integrata per una malattia che oggi può essere trattata efficacemente
L’ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria che, fino a pochi anni fa, disponeva di opzioni terapeutiche solo sintomatiche. L’approvazione alla rimborsabilità in Italia, a gennaio 2025, per asfotase alfa – prima terapia enzimatica sostitutiva specifica per l’HPP –
05 Giugno 2025 Leggi
MPS, analisi di imaging a supporto della diagnosi con screening neonatale

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MPS, analisi di imaging a supporto della diagnosi con screening neonatale
Un’analisi sistematica di molteplici modalità di imaging nei neonati con diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) tramite screening neonatale dimostra che, durante la fase presintomatica, si possono rilevare anomalie significative. Le correlazioni tra i reperti di imaging e i marker biochimici forniscono
22 Maggio 2025 Leggi
Malattia ossea e osteoporosi associate a malattia di Pompe

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Malattia ossea e osteoporosi associate a malattia di Pompe
La biopsia ossea dovrebbe essere considerata un utile strumento diagnostico nella valutazione dell’osteoporosi associata alla malattia di Pompe, dal momento che l’istologia fornisce informazioni più specifiche a livello tissutale rispetto alla valutazione clinica e di laboratorio, nonché indicazioni concrete per
22 Maggio 2025 Leggi