Malattie rare

Colangite biliare primitiva: verso una maggiore consapevolezza diagnostica e clinica

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Colangite biliare primitiva: verso una maggiore consapevolezza diagnostica e clinica
La colangite biliare primitiva (PBC), malattia epatica autoimmune cronica e progressiva, rappresenta una delle principali cause di colestasi intraepatica non ostruttiva negli adulti. Nonostante la sua specificità clinico-laboratoristica e la disponibilità di criteri diagnostici consolidati, questa patologia continua a essere
15 Aprile 2025 Leggi
Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver

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Ipoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver
“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualità della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è
11 Aprile 2025 Leggi
MPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali

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MPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) è una buona opzione terapeutica per la mucopolisaccaridosi (MPS) e migliora la qualità della vita dei pazienti. In particolare, i pazienti con fenotipi attenuati, dopo HSCT raggiungono migliori outcome nelle attività quotidiane.
09 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up

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Malattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up
In una coorte italiana di persone con malattia di Fabry, diversi parametri dell’elettrocardiogramma (ECG) hanno mostrato cambiamenti significativi durante il follow-up. Tra tutti, l’intervallo PendQ ha mostrato un’associazione significativa con lo stato di trattamento. Inoltre, l’intervallo PendQ, il blocco di
09 Aprile 2025 Leggi
Malattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori

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Malattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori
I bambini con malattia di Pompe riportano una qualità della vita correlata alla salute (HR-QOL) comparabile, nella maggior parte degli aspetti, ai coetanei sani. Al contrario, la HR-QOL riportata dai genitori sarebbe sostanzialmente inferiore rispetto ai valori di riferimento. Sono
09 Aprile 2025 Leggi
Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare

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Gravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare
In una coorte olandese di donne con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), non si sono verificati decessi correlati alla gravidanza, né dissezioni arteriose o rotture uterine. A mostrarlo, su BJOG, è un team dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi
09 Aprile 2025 Leggi
Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA

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Fascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA
Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti con elevato rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Questa strategia potrebbe incoraggiare lo screening durante l’ecocardiografia o nel corso di visite cliniche richieste per altre motivazioni. A
09 Aprile 2025 Leggi
Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi

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Niemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi
Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de
27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening

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Malattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening
Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’Università di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessità di una
27 Marzo 2025 Leggi