Malattie rare

Ruolo del microbiota intestinale nei pazienti con MPS III

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Ruolo del microbiota intestinale nei pazienti con MPS III

Sull’International Journal of Molecular Sciences, un Gruppo dell’Hospital Universitario Ramon y Cajal di Madrid, in Spagna, guidato da Raquel Barbero-Herranz, ha descritto diverse composizioni e funzionalità del microbiota in due fratelli con mucopolisaccaridosi III (MPS III) che mostravano una sintomatologia

04 Dicembre 2024 Leggi
Malattia di Pompe: analizzare il FSE per accelerare la diagnosi

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Malattia di Pompe: analizzare il FSE per accelerare la diagnosi

Un gruppo guidato da Jaloliddin Rustamov, della United Arab Emirates University, negli Emirati Arabi, ha proposto un approccio di integrazione di “regole” in una dashboard che avrebbe facilitato un’efficiente visualizzazione dei dati e lo screening automatizzato dei pazienti, per la

04 Dicembre 2024 Leggi
Ehlers-Danlos: identificati sintomi più importanti

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Ehlers-Danlos: identificati sintomi più importanti

Uno studio condotto con metodo Delphi ha puntato a standardizzare gli outcome per valutare i sintomi più importanti nella popolazione pediatrica e adulta con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità. Il metodo e i risultati sono

04 Dicembre 2024 Leggi
Il nuovo scenario terapeutico nella colestasi intraepatica progressiva familiare. Terza puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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Il nuovo scenario terapeutico nella colestasi intraepatica progressiva familiare. Terza puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

Comprendere come sta evolvendo, grazie all’innovazione terapeutica, la gestione della patologia e dei sintomi nei pazienti con colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), per i quali l’ultima e unica opzione, in passato, era spesso il trapianto di fegato? Questo l’obiettivo della

29 Novembre 2024 Leggi
MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera

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MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera

Su Case Reports in Ophthalmology, un gruppo guidato da Augusto Magalhaes, del Centro Hospitalar Universitario di San Paolo, in Portogallo, ha raccolto una serie di casi dalla letteratura che comprende pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS IV) con sospetti

21 Novembre 2024 Leggi
Ipoglicemia associata con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

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Ipoglicemia associata con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile

Una serie di casi clinici pubblicata su JCEM Case Reports evidenzia la necessità di approfondire la prevalenza e la fisiopatologia dell’ipoglicemia nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A sottolinearlo sono Hamayle Saeed e colleghi dello Joslin Diabetes Center di Boston. Secondo gli

21 Novembre 2024 Leggi
Analisi degli infiltrati delle cellule infiammatorie nel muscolo scheletrico dei pazienti con M. di Pompe

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Analisi degli infiltrati delle cellule infiammatorie nel muscolo scheletrico dei pazienti con M. di Pompe

Una ricerca pubblicata su Scientific Reports potrebbero fornire nuovi indizi per individuare marker correlati alla malattia di Pompe evidenziando i geni chiave e la loro relazione con l’infiltrazione immunitaria. Lo studio è stato condotto da un gruppo della Sichuan University

21 Novembre 2024 Leggi
Effetti della pandemia di Covid-19 sulla qualità di vita dei pazienti con malattia di Fabry

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Effetti della pandemia di Covid-19 sulla qualità di vita dei pazienti con malattia di Fabry

La pandemia di Covid-19 ha avuto un effetto negativo persistente sulla qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL) auto-riferita nei pazienti con malattia di Fabry, inclusi sia gli aspetti mentali che fisici. Lo mostra una ricerca pubblicata su Molecular Genetics

21 Novembre 2024 Leggi
Beta-talassemia in Italia: nuove prospettive con le terapie avanzate

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Beta-talassemia in Italia: nuove prospettive con le terapie avanzate

In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente

19 Novembre 2024 Leggi