Malattie rare

Gangliosidosi GM1: aumento persistente dei livelli di ALP

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Gangliosidosi GM1: aumento persistente dei livelli di ALP

Su Molecular Genetics and Metabolism Reports, un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (USA), guidato da Iskren Menkovic, ha riportato un caso clinico di gangliosidosi GM1 che dimostra come gli aumenti persistenti di fosfatasi alcalina (ALP) possano essere

12 Febbraio 2025 Leggi
M. di Gaucher e salute delle ossa, fondamentale monitorare BMD e integrazione di vitamina D

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M. di Gaucher e salute delle ossa, fondamentale monitorare BMD e integrazione di vitamina D

Nella malattia di Gaucher, sebbene la terapia enzimatica sostitutiva migliori la densità minerale ossea (BMD), il dolore osseo e le fratture restano problemi significativi. Una gestione completa, con un regolare monitoraggio della BMD e una migliore aderenza all’integrazione di vitamina

12 Febbraio 2025 Leggi
Sindrome Ehlers-Danlos e complicanze vascolari, prestare attenzione ai campanelli d’allarme

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Sindrome Ehlers-Danlos e complicanze vascolari, prestare attenzione ai campanelli d’allarme

Nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) classica, l’identificazione dei campanelli d’allarme delle complicanze vascolari è fondamentale per prevedere eventuali futuri eventi e guidare strategie di consulenza e gestione appropriate. Lo osserva una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un gruppo

12 Febbraio 2025 Leggi
MPS: risonanza magnetica con tensore di diffusione utile per distinguere forme grave da attenuata

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MPS: risonanza magnetica con tensore di diffusione utile per distinguere forme grave da attenuata

La risonanza magnetica con tensore di diffusione (DTI) corretto per l’acqua libera è una tecnica in grado di distingue i pazienti con mucopolisaccaridosi I (MPS I) grave e attenuata e rivela una relazione tra attenzione, età al momento del trapianto

11 Febbraio 2025 Leggi
Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo

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Niemann-Pick, manifestazioni cliniche nelle forme ad esordio precoce e tardivo

Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti.

11 Febbraio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata

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Ehlers-Danlos ipermobile: grave impatto sulla qualità di vita dovuto alla fatica associata

Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) subiscono un grave impatto dovuto alla fatica, rispetto a quelle con sindrome di Marfan (MFS). A osservarlo, su BMJ Open, è un team italiano, guidato da Nathasha Udugampolage dell’IRCCS Policlinico San Donato,

11 Febbraio 2025 Leggi
M. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati

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M. di Pompe a esordio tardivo: strategie per identificare i pazienti non diagnosticati

Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team della Emory University di Atlanta (USA), guidato da Dawn Laney, conferma che uno strumento di punteggio basato sui sintomi e la revisione delle cartelle cliniche può aiutare a identificare

11 Febbraio 2025 Leggi
Malattie rare, efficace lo screening neonatale su campioni analizzati con microfluidica digitale

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Malattie rare, efficace lo screening neonatale su campioni analizzati con microfluidica digitale

Lo screening neonatale delle malattie da accumulo lisosomiale su campione di sangue secco (DBS) utilizzando la tecnica microfluidica digitale (DMF) si è mostrato efficace, almeno nell’ambito di un progetto pilota condotto in Campania che ha convalidato l’efficacia del metodo DMF.

28 Gennaio 2025 Leggi
Impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos, uno studio USA

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Impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos, uno studio USA

I fattori che contribuiscono all’impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos comprendono sia i costi diretti che quelli indiretti legati all’accesso e alla ricezione dell’assistenza medica. A mostrarlo è uno studio guidato da Jane Schubart, del Penn State College of Medicine

28 Gennaio 2025 Leggi