Malattie rare

M. di Gaucher, team inglese propone nuova classificazione dei neonati con alterazioni gravi

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M. di Gaucher, team inglese propone nuova classificazione dei neonati con alterazioni gravi
Su Molecular Genetics and Metabolism, un team coordinato da Aimee Donald, dell’Università di Manchester, nel Regno Unito, ha proposto la definizione di cinque sottoclassificazioni della malattia di Gaucher di “tipo 2”, che riflettono in modo chiaro uno spettro della patologia
22 Maggio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, importante considerare le interazioni tra sintomi di salute mentale

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Ehlers-Danlos, importante considerare le interazioni tra sintomi di salute mentale
Nella gestione olistica delle persone affette da disturbi dello Spettro dell’Ipermobilità e dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HSD/hEDS), dovrebbe essere presa in considerazione l’interazione tra sintomi depressivi, catastrofizzazione del dolore e affaticamento. È il consiglio di un gruppo dell’Università di
22 Maggio 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: comorbidità, polifarmacoterapia e il ruolo centrale dell’epatologo

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Colangite biliare primitiva: comorbidità, polifarmacoterapia e il ruolo centrale dell’epatologo
Dopo aver posto l’attenzione, nella prima puntata, su eziologia e diagnostica della colangite biliare primitiva (PBC), il nuovo incontro del format divulgativo di Homnya “Perché bisogna conoscerla” ha affrontato una delle sfide più rilevanti nella gestione della malattia: il trattamento
14 Maggio 2025 Leggi
Malattia di Pompe, efficacia del test 10mWT nel valutare la capacità di deambulazione

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Malattia di Pompe, efficacia del test 10mWT nel valutare la capacità di deambulazione
Per valutare la capacità di deambulazione nella malattia di Pompe, il 10-meter walk test (10 mWT) sarebbe un’alternativa efficace e meno faticosa del test 6-minute walking (6MWT), in particolare per i pazienti deambulanti con gravi limitazioni motorie. La forte corrispondenza
09 Maggio 2025 Leggi
Malattia di Gaucher e gravidanza: nessuno ostacolo, a patto che vi sia adeguata supervisione

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Malattia di Gaucher e gravidanza: nessuno ostacolo, a patto che vi sia adeguata supervisione
Soffrire di malattia di Gaucher non sarebbe un ostacolo alla gravidanza o alla maternità, né influirebbe sulla fertilità, sebbene sia richiesta un’adeguata supervisione medica per le donne in attesa. A osservarlo è uno studio pubblicato su Therapeutic Advances in Rare
09 Maggio 2025 Leggi
MPS, garanzie per un’anestesia in sicurezza

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MPS, garanzie per un’anestesia in sicurezza
Una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism ha fornito importanti evidenze su come migliorare la sicurezza dell’anestesia nei casi di mucopolisaccaridosi (MPS). In particolare, l’assegnazione di tutti i casi di MPS a un unico anestesista, l’uso competente dell’intubazione a
09 Maggio 2025 Leggi
Prevalenza di disturbi psichiatrici e del sonno tra i bambini con sindrome di Ehlers-Danlos

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Prevalenza di disturbi psichiatrici e del sonno tra i bambini con sindrome di Ehlers-Danlos
Nei pazienti pediatrici con sindrome di Ehlers-Danlos (hEDS), i disturbi psichiatrici e del sonno sono prevalenti e hanno un impatto negativo sulla qualità della vita correlata alla salute (HRQoL). Di conseguenza, è importante prestare la dovuta attenzione ad ansia e
09 Maggio 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: diagnosi precoce e stratificazione del paziente

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Colangite biliare primitiva: diagnosi precoce e stratificazione del paziente
L’importanza della diagnosi precoce e della stratificazione del rischio nei pazienti con colangite biliare primitiva. A spiegare tutti gli aspetti legati a questo tema, molto rilevante per la corretta presa in carico dei pazienti, è Vincenzo Ronca, assistant professor Internal
30 Aprile 2025 Leggi
Ictus criptogenico e sintomi neurologici nei pazienti con malattia di Fabry

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Ictus criptogenico e sintomi neurologici nei pazienti con malattia di Fabry
La malattia di Fabry è associata a diversi sintomi neurologici. Il sintomo più comune sarebbe il dolore agli arti, con caratteristiche variabili. Inoltre, l’incidenza di ictus è stata significativamente inferiore a quella attesa. È la conclusione cui sono arrivati Maria
29 Aprile 2025 Leggi