Malattie rare

Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos

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Impatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos
Il dolore influenzerebbe le attività quotidiane per le persone con spettro dell’ipermobilità (HSD) o sindrome di Ehlers Danlos da ipermobilità (hEDS). In questa popolazione, il dolore ha un esordio precoce, ha più localizzazioni ed è più persistente, anche se l’intensità
27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano

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Malattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano
La malattia dei piccoli vasi cerebrali (CSVD) da lieve a moderata è una “firma” caratteristica nei pazienti con malattia di Fabry. Inoltre, sia il coinvolgimento cardiaco che quello renale sono correlati al carico di lesioni della sostanza bianca (WML), ma
27 Marzo 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico

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Malattia di Gaucher: caratteristiche dei bambini presintomatici ad alto rischio genetico
Nei bambini presintomatici con un rischio geneticamente elevato di sviluppare la malattia di Gaucher, vi sarebbe infiammazione con inibizione del flusso autofagico. A mostrarlo, su Molecular Genetics and Metabolism Reports, è un team dell’Università di Padova, guidato da Vincenza Gragnaniello,
12 Marzo 2025 Leggi
Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry

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Prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio nei pazienti con malattia di Fabry
Tra le persone con malattia di Fabry vi è un’elevata prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio. Per evidenziarli, l’unica misurazione oggettiva è il test optocinetico, le cui anomalie suggeriscono che la causa sarebbe di origine centrale. A mostrarlo, su Biomedicines, è
12 Marzo 2025 Leggi
MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento

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MPS: preferenze dei genitori sulle opzioni di trattamento
Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease ha valutato le preferenze dei genitori rispetto alle terapie innovative nel campo della mucopolisaccaridosi (MPS). La ricerca è stata condotta da Anna-Maria Wiesinger e Florian Lagler, dell’Università di Salisburgo, in Austria. L’obiettivo
12 Marzo 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos, programma HOPE fattibile e accettabile per gestire il dolore

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Sindrome di Ehlers-Danlos, programma HOPE fattibile e accettabile per gestire il dolore
Il programma Hypermobile Online Pain managemEnt (HOPE), un intervento che adotta l’approccio biopsicosociale al dolore specificamente per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD), si è mostrato fattibile, accettabile e appropriato per
12 Marzo 2025 Leggi
Gestione della forma giovanile presintomatica della malattia di Pompe a esordio tardivo

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Gestione della forma giovanile presintomatica della malattia di Pompe a esordio tardivo
Identificare tempestivamente le manifestazioni cliniche emergenti nei pazienti presintomatici con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), come risultato di un attento follow-up, è essenziale per iniziare un trattamento tempestivo che può modificare il decorso naturale della malattia. È la
26 Febbraio 2025 Leggi
ASMD: importante trattare precocemente, indipendentemente dal fenotipo acuto o cronico

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ASMD: importante trattare precocemente, indipendentemente dal fenotipo acuto o cronico
Anche nei pazienti con fenotipi neuroviscerali del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), è importante un intervento precoce, che può migliorare la qualità della vita sia per i pazienti che per le loro famiglie. A evidenziarlo è un team dell’Ospedale Pediatrico
26 Febbraio 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: sviluppato punteggio specifico per valutare la fibrosi epatica

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Malattia di Gaucher: sviluppato punteggio specifico per valutare la fibrosi epatica
Un team di ricercatori coordinato da Rodrigo Starosta, della Oregon Health and Science University di Portland (USA), ha sviluppato un punteggio specifico per i pazienti con malattia di Gaucher, per valutare la fibrosi epatica, in modo da individuare i soggetti
26 Febbraio 2025 Leggi