Malattie rare

La colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto. La seconda puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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La colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto. La seconda puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

Secondo appuntamento con “Incredibile”, il format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen, dedicato ad approfondire la colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), con una puntata interamente incentrata sul paziente adulto. In apertura, il dr. Giovanni Vitale, dirigente medico

15 Novembre 2024 Leggi
Citochine infiammatorie elevate nella malattia di Fabry

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Citochine infiammatorie elevate nella malattia di Fabry

Nei pazienti con malattia di Fabry, le citochine infiammatorie risultano sovraregolate, indicando il ruolo del processo immunitario nell’eziologia della malattia rara. La terapia enzimatica sostitutiva, però, ha migliorato l’attivazione infiammatoria correlata alla malattia, almeno in una certa misura. È quanto

11 Novembre 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: intervento chirurgico riesce se si conosce prima la diagnosi

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Sindrome di Ehlers-Danlos: intervento chirurgico riesce se si conosce prima la diagnosi

L’intervento chirurgico per l’instabilità articolare ha maggiori possibilità di successo quando viene eseguito su pazienti che hanno la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos prima dell’operazione. La maggior parte dei pazienti, inoltre, è soddisfatta dell’intervento e, ad eccezione del ginocchio, si

11 Novembre 2024 Leggi
MPS: impatto della diagnosi e dei trattamenti sui pazienti

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MPS: impatto della diagnosi e dei trattamenti sui pazienti

I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) vanno incontro a molteplici problematiche in termini di diagnosi, accesso a trattamenti specifici, onere economico e scarsa qualità di vita correlata alla salute. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori cinesi,

11 Novembre 2024 Leggi
M. di Gaucher: aumentare consapevolezza su fase di transizione da età pediatrica ad adulta

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M. di Gaucher: aumentare consapevolezza su fase di transizione da età pediatrica ad adulta

Nel passaggio della gestione dall’età pediatrica a quella adulta dei pazienti con malattia di Gaucher mancherebbe un processo standardizzato e coordinato da un individuo specializzato responsabile della transizione. A denunciarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Pediatrics da un

11 Novembre 2024 Leggi
Malattia di Huntington. Diventare genitori con una malattia genetica, a Padova incontro con gli esperti di PMA

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Malattia di Huntington. Diventare genitori con una malattia genetica, a Padova incontro con gli esperti di PMA

Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande

11 Novembre 2024 Leggi
Uno sguardo alle patologie rare: storie di EPN

Malattie rare

Uno sguardo alle patologie rare: storie di EPN

Serve più formazione sulle malattie rare, soprattutto su quelle con importanti ripercussioni sulla vita dei pazienti. È uno degli aspetti emersi nel corso del secondo incontro dedicato all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) di “The Patient’s Voice” il format di Sics e

07 Novembre 2024 Leggi
Deformità del gibbo e MPS: prevalenza e storia naturale della manifestazione

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Deformità del gibbo e MPS: prevalenza e storia naturale della manifestazione

Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Hurler, la misurazione a livello di spina dorsale al basale non può predire in modo affidabile la progressione della deformità, dal momento che più pazienti con allineamento normale

28 Ottobre 2024 Leggi
Tosse cronica come primo segnale clinico della malattia di Fabry

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Tosse cronica come primo segnale clinico della malattia di Fabry

La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre caratteristiche suggestive della patologia rara. A evidenziarlo, su Cureus, sono Katarzyna Muras-Szwedziak e colleghi della

28 Ottobre 2024 Leggi