Malattie rare

Mucopolisaccaridosi III: perdita dell’udito come segnale per la diagnosi precoce

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi III: perdita dell’udito come segnale per la diagnosi precoce

Rilevare la perdita d’udito anche lieve tramite lo screening uditivo neonatale offre ai professionisti sanitari l’opportunità di avviare un’indagine precoce per valutare la presenza di un’eventuale malattia metabolica sottostante, prima che il danno agli organi progredisca. È quanto mostra, su

28 Gennaio 2025 Leggi
Malattia di Fabry: marker di imaging per distinguerla dalla cardiomiopatia ipertrofica

Malattie rare

Malattia di Fabry: marker di imaging per distinguerla dalla cardiomiopatia ipertrofica

La mappatura T1 nativa è il miglior parametro per lo screening della malattia di Fabry, nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica. È la conclusione cui è giunto un team del West China Hospital della Sichuan University, in Cina, che ha pubblicato

28 Gennaio 2025 Leggi
MPS II: stato infiammatorio e perossidazione lipidica alla diagnosi

Malattie rare

MPS II: stato infiammatorio e perossidazione lipidica alla diagnosi

I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) alla diagnosi sono in uno stato pro-infiammatorio, con una maggiore produzione di IL-17a e manifestano danni ossidativi ai lipidi. Inoltre, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può ridurre l’infiammazione e

13 Gennaio 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: impatto multisistemico della malattia sui giovani pazienti

Malattie rare

Sindrome di Ehlers-Danlos: impatto multisistemico della malattia sui giovani pazienti

I giovani pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con sindrome da ipermobilità (HMS) subiscono un impatto importante della malattia a livello multisistemico. È la conclusione cui è arrivata una review pubblicata su Medicine da un team dell’Hartford Hospital

13 Gennaio 2025 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale: scelta della terapia genica dipende dalla prognosi

Malattie rare

Malattie da accumulo lisosomiale: scelta della terapia genica dipende dalla prognosi

Le persone affette da una malattia da accumulo lisosomiale con una prognosi peggiore e opzioni di trattamento meno efficaci hanno una tendenza a rischiare di più, quando devono scegliere tra la terapia genica e l’attuale standard di cura. È quanto

13 Gennaio 2025 Leggi
Prevalenza globale alla nascita della malattia di Pompe

Malattie rare

Prevalenza globale alla nascita della malattia di Pompe

Un team guidato da Weijing Kong, della Capital Medical University di Pechino, in Cina, ha condotto una review sistematica per valutare la prevalenza a livello globale della malattia di Pompe. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati su Neuroscience e i

13 Gennaio 2025 Leggi
Atassia di Friedreich. Una ‘sfida’ fra specialisti evidenzia luci e ombre nella gestione dei pazienti

Malattie rare

Atassia di Friedreich. Una ‘sfida’ fra specialisti evidenzia luci e ombre nella gestione dei pazienti

L'Atassia di Friedreich (AF) è una malattia genetica autosomica recessiva, rara e neurodegenerativa. A causa di questa patologia il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a causa di un cattivo funzionamento del

07 Gennaio 2025 Leggi
L’impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia. L’ultima puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

Malattie rare

L’impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia. L’ultima puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

L'ultima puntata dei talk di “Incredibile”, format dedicato alla colestasi intraepatica progressiva familiare, ha l'obiettivo di mettere in evidenza i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, insieme alle possibili soluzioni per migliorarne il supporto e la qualità della vita,

13 Dicembre 2024 Leggi
M. Fabry: capacità aerobica compromessa anche tra chi non ha cardiomiopatia

Malattie rare

M. Fabry: capacità aerobica compromessa anche tra chi non ha cardiomiopatia

Nella malattia di Fabry, la capacità aerobica sarebbe significativamente compromessa, anche nelle persone che non presentano cardiomiopatia fenotipica. Tuttavia, non essendo stati osservati cambiamenti nella compromissione respiratoria, l’intolleranza all’esercizio potrebbe essere dovuta all’accumulo precoce di sfingolipidi cardiaci e alla successiva

10 Dicembre 2024 Leggi