Malattie rare

Pick: studio retrospettivo valuta la sopravvivenza in Francia

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Pick: studio retrospettivo valuta la sopravvivenza in Francia

I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), soffrono di un notevole impatto da parte della patologia, con alti tassi di mortalità. A mostrarlo è uno studio retrospettivo condotto in Francia. La

28 Ottobre 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: manifestazioni cardiache associate a complicanze

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Sindrome di Ehlers-Danlos: manifestazioni cardiache associate a complicanze

Nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) inferiore e maggiori dimensioni cardiache sono associate a complicanze. Lo evidenzia una ricerca pubblicata sul Canadian Association of Radiologist Journal da un team coordinato da Aly Fawzy,

28 Ottobre 2024 Leggi
Colestasi intraepatica progressiva familiare nel bambino. Partono i talk del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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Colestasi intraepatica progressiva familiare nel bambino. Partono i talk del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

Approfondire le caratteristiche della colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) ed esplorarne le cause, i sintomi, la diagnosi e la gestione multi-disciplinare nel bambino. Questo l’obiettivo della prima puntata dei talk di “Incredibile”, format ideato da Sics con il contributo non

25 Ottobre 2024 Leggi
Malattia di Gaucher: ipovitaminosi ed efficacia di una terapia integrata

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Malattia di Gaucher: ipovitaminosi ed efficacia di una terapia integrata

L’ipovitaminosi D è prevalente nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1). È quanto osservano, su JBMR Plus, Antonio Barbato e colleghi dell’Università Federico II di Napoli, secondo i quali la risposta al trattamento con colecalciferolo sarebbe efficace,

10 Ottobre 2024 Leggi
Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1

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Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1

Nonostante l’eterogeneità nella presentazione della malattia di Niemann Pick di tipo C1 (NPC1), una coorte di pazienti a insorgenza in età adulta della patologia rara ha mostrato capacità di deglutizione funzionali con basso rischio di aspirazione, con alcuni che necessitavano

10 Ottobre 2024 Leggi
Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco

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Manifestazioni oculari nella malattia di Fabry: un report turco

Il riconoscimento di manifestazioni oculari anche lievi, soprattutto se associate tra loro, possono aumentare il valore diagnostico dei reperti oculari nella malattia di Fabry. È quanto evidenziano, sul Turkish Journal of Ophthalmology, Ilayda Korkmaz e colleghi della Ege University di

09 Ottobre 2024 Leggi
Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale

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Ehlers-Danlos: tasso di dilatazione e dissezione aortica uguale alla popolazione generale

Nei casi di sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), il tasso di dilatazione della radice aortica non sarebbe diverso rispetto alla popolazione generale. Di conseguenza, in assenza di altri problemi cardiaci o del sospetto di altri disturbo, l’ecocardiografia non sarebbe da

09 Ottobre 2024 Leggi
Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna

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Storie di EPN: raccontare l’emoglobinuria parossistica notturna

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una patologia rara, cronica e altamente invalidante. La diagnosi è allo stesso tempo semplice e complessa – sono sufficienti pochi esami specifici per effettuarla, ma il medico deve prima sospettare la presenza della malattia per

26 Settembre 2024 Leggi
M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva

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M. di Pompe a esordio infantile: efficacia di una nuova terapia enzimatica sostitutiva

Una terapia enzimatica sostitutiva di nuova generazione utilizzata alla diagnosi sarebbe efficace nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD). Diversi parametri clinici, infatti, avrebbero mostrato una risposta positiva alla nuova formulazione suggerendo che la terapia può determinare

26 Settembre 2024 Leggi