Malattie rare

ASMD e malattia di Gaucher 1: confronto tra le manifestazioni cliniche

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ASMD e malattia di Gaucher 1: confronto tra le manifestazioni cliniche

Le complicanze ossee, le anomalie ematologiche, l’attività della chitotriosidasi e i livelli di CCL18 sarebbero più evidenti nella malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1), mentre le manifestazioni polmonari sarebbero più comuni nel deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A mostrarlo

10 Dicembre 2024 Leggi
MPS II: panoramica della malattia e impatto economico. Lo scenario in Cina

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MPS II: panoramica della malattia e impatto economico. Lo scenario in Cina

I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) sarebbero difficili da diagnosticare, tanto che spesso hanno una diagnosi errata, e le loro funzioni fisiche sarebbero compromesse sotto molti aspetti. I pazienti e le loro famiglie, inoltre, si trovano a

10 Dicembre 2024 Leggi
Adolescenti con sindrome di Ehlers-Danlos, dolore influenzato da sensibilizzazione centrale

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Adolescenti con sindrome di Ehlers-Danlos, dolore influenzato da sensibilizzazione centrale

Gli adolescenti con disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) hanno mostrato iperalgesia generalizzata misurata tramite soglie del dolore da pressione (PPT) in diversi siti corporei. Il dolore, dunque, dovrebbe essere considerato come un fenomeno

10 Dicembre 2024 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva migliora eritropoiesi nelle malattia di Gaucher

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Terapia enzimatica sostitutiva migliora eritropoiesi nelle malattia di Gaucher

Nei pazienti con malattia di Gaucher, la disregolazione del ferro contribuisce probabilmente all’anemia e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), migliorando la distribuzione del ferro, migliora l’eritropoiesi. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Irene Motta, dell’Università degli

04 Dicembre 2024 Leggi
Ruolo del microbiota intestinale nei pazienti con MPS III

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Ruolo del microbiota intestinale nei pazienti con MPS III

Sull’International Journal of Molecular Sciences, un Gruppo dell’Hospital Universitario Ramon y Cajal di Madrid, in Spagna, guidato da Raquel Barbero-Herranz, ha descritto diverse composizioni e funzionalità del microbiota in due fratelli con mucopolisaccaridosi III (MPS III) che mostravano una sintomatologia

04 Dicembre 2024 Leggi
Malattia di Pompe: analizzare il FSE per accelerare la diagnosi

Malattie rare

Malattia di Pompe: analizzare il FSE per accelerare la diagnosi

Un gruppo guidato da Jaloliddin Rustamov, della United Arab Emirates University, negli Emirati Arabi, ha proposto un approccio di integrazione di “regole” in una dashboard che avrebbe facilitato un’efficiente visualizzazione dei dati e lo screening automatizzato dei pazienti, per la

04 Dicembre 2024 Leggi
Ehlers-Danlos: identificati sintomi più importanti

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Ehlers-Danlos: identificati sintomi più importanti

Uno studio condotto con metodo Delphi ha puntato a standardizzare gli outcome per valutare i sintomi più importanti nella popolazione pediatrica e adulta con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità. Il metodo e i risultati sono

04 Dicembre 2024 Leggi
Il nuovo scenario terapeutico nella colestasi intraepatica progressiva familiare. Terza puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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Il nuovo scenario terapeutico nella colestasi intraepatica progressiva familiare. Terza puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

Comprendere come sta evolvendo, grazie all’innovazione terapeutica, la gestione della patologia e dei sintomi nei pazienti con colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), per i quali l’ultima e unica opzione, in passato, era spesso il trapianto di fegato? Questo l’obiettivo della

29 Novembre 2024 Leggi
MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera

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MPS IV: valutazione multimodale dei depositi della sclera

Su Case Reports in Ophthalmology, un gruppo guidato da Augusto Magalhaes, del Centro Hospitalar Universitario di San Paolo, in Portogallo, ha raccolto una serie di casi dalla letteratura che comprende pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS IV) con sospetti

21 Novembre 2024 Leggi