Malattie rare

Malattia di Huntington. Diventare genitori con una malattia genetica, a Padova incontro con gli esperti di PMA

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Malattia di Huntington. Diventare genitori con una malattia genetica, a Padova incontro con gli esperti di PMA

Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande

11 Novembre 2024 Leggi
Uno sguardo alle patologie rare: storie di EPN

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Uno sguardo alle patologie rare: storie di EPN

Serve più formazione sulle malattie rare, soprattutto su quelle con importanti ripercussioni sulla vita dei pazienti. È uno degli aspetti emersi nel corso del secondo incontro dedicato all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) di “The Patient’s Voice” il format di Sics e

07 Novembre 2024 Leggi
Deformità del gibbo e MPS: prevalenza e storia naturale della manifestazione

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Deformità del gibbo e MPS: prevalenza e storia naturale della manifestazione

Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Hurler, la misurazione a livello di spina dorsale al basale non può predire in modo affidabile la progressione della deformità, dal momento che più pazienti con allineamento normale

28 Ottobre 2024 Leggi
Tosse cronica come primo segnale clinico della malattia di Fabry

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Tosse cronica come primo segnale clinico della malattia di Fabry

La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre caratteristiche suggestive della patologia rara. A evidenziarlo, su Cureus, sono Katarzyna Muras-Szwedziak e colleghi della

28 Ottobre 2024 Leggi
Pick: studio retrospettivo valuta la sopravvivenza in Francia

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Pick: studio retrospettivo valuta la sopravvivenza in Francia

I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), soffrono di un notevole impatto da parte della patologia, con alti tassi di mortalità. A mostrarlo è uno studio retrospettivo condotto in Francia. La

28 Ottobre 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos: manifestazioni cardiache associate a complicanze

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Sindrome di Ehlers-Danlos: manifestazioni cardiache associate a complicanze

Nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) inferiore e maggiori dimensioni cardiache sono associate a complicanze. Lo evidenzia una ricerca pubblicata sul Canadian Association of Radiologist Journal da un team coordinato da Aly Fawzy,

28 Ottobre 2024 Leggi
Colestasi intraepatica progressiva familiare nel bambino. Partono i talk del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

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Colestasi intraepatica progressiva familiare nel bambino. Partono i talk del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

Approfondire le caratteristiche della colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) ed esplorarne le cause, i sintomi, la diagnosi e la gestione multi-disciplinare nel bambino. Questo l’obiettivo della prima puntata dei talk di “Incredibile”, format ideato da Sics con il contributo non

25 Ottobre 2024 Leggi
Malattia di Gaucher: ipovitaminosi ed efficacia di una terapia integrata

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Malattia di Gaucher: ipovitaminosi ed efficacia di una terapia integrata

L’ipovitaminosi D è prevalente nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1). È quanto osservano, su JBMR Plus, Antonio Barbato e colleghi dell’Università Federico II di Napoli, secondo i quali la risposta al trattamento con colecalciferolo sarebbe efficace,

10 Ottobre 2024 Leggi
Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1

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Caratteristiche della deglutizione nei pazienti con Niemann-Pick di tipo C1

Nonostante l’eterogeneità nella presentazione della malattia di Niemann Pick di tipo C1 (NPC1), una coorte di pazienti a insorgenza in età adulta della patologia rara ha mostrato capacità di deglutizione funzionali con basso rischio di aspirazione, con alcuni che necessitavano

10 Ottobre 2024 Leggi