Malattie rare

Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC

Malattie rare

Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC

Lo scenario oggi è cambiato rispetto a qualche anno fa: grazie ai nuovi farmaci siamo in grado di ridurre il livello di acidi biliari nel sangue, di trattare il prurito in modo efficace, e, di conseguenza, di poter migliorare la

22 Luglio 2024 Leggi
HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia

Malattie rare

HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia

I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo ritardo diagnostico è nato l'HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

15 Luglio 2024 Leggi
Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia

Malattie rare

Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia

Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi tra di loro, ma ogni elemento è importante per capire il dramma della quotidianità di

15 Luglio 2024 Leggi
Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC

Malattie rare

Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC

Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova di fronte un bambino piccolo, un neonato, che presenta colestasi, cioè un’alterazione della funzionalità epatica,

08 Luglio 2024 Leggi
Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale

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Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale

Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione.

05 Luglio 2024 Leggi
M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico

Malattie rare

M. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico

Alcune proteine presenti nel plasma dei pazienti con malattia di Fabry, nonostante non possano essere considerate biomarkers adeguati a causa della loro mancata specificità per la malattia rara, possono fornire, nel loro insieme, una firma molecolare di riferimento con valore

05 Luglio 2024 Leggi
M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata

Malattie rare

M. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata

La terapia enzimatica sostitutiva è efficace sulla traiettoria della capacità vitale forzata (FVC), anche se restano bisogni insoddisfatti dovuti al fatto che la maggior parte dei pazienti trattati mostra un declino della funzionalità polmonare 5 anni dopo l’inizio del trattamento

05 Luglio 2024 Leggi
Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale

Malattie rare

Malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale

La presenza di ingrossamento del fegato, trombocitopenia, leucocitopenia e anemia dovrebbe allertare i medici a condurre analisi di enzimi mediante uno screening combinato per valutare la presenza di un’eventuale malattia di Gaucher o di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A

05 Luglio 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio

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Sindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio

I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica totale dell’anca e del ginocchio hanno una maggiore incidenza di necessità di controlli entro 10 anni dall’intervento, rispetto a chi non si sottopone all’operazione, soprattutto per quel che

05 Luglio 2024 Leggi