Malattie rare

M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024

Malattie rare

M. di Pompe; il Consorzio europeo aggiorna le raccomandazioni 2024

I criteri tripla-S (start, swith, stop) relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe includono la risonanza magnetica muscolare, come risultato di supporto, e l’opzione della terapia per infusione domiciliare. In ogni caso, si consiglia il

09 Settembre 2024 Leggi
Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie

Malattie rare

Pazienti pediatrici affetti da MPS hanno una maggiore incidenza di carie

I pazienti pediatrici con una diagnosi di mucopolisaccaridosi hanno una carica microbica più elevata, una saliva più acida e, di conseguenza, un’incidenza di carie più elevata rispetto ai bambini sani. Pertanto, una regolare valutazione odontoiatrica, così come la prevenzione e

09 Settembre 2024 Leggi
Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici

Malattie rare

Sindrome d Ehlers-Danlos e l’importanza del supporto ai genitori di pazienti pediatrici

Nella sindrome di Ehlers-Danlos è necessario sensibilizzare gli operatori sanitari su come supportare al meglio le famiglie che hanno un figlio affetto dalla malattia rara, nonché sull’importanza di promuovere efficaci capacità di advocacy nei genitori. È quanto evidenzia, su Research

09 Settembre 2024 Leggi
MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive

Malattie rare

MPS: forza dei muscoli respiratori nei bambini, confronto con equazioni predittive

Nei bambini con mucopolisaccaridosi (MPS), i dati di pressione inspiratoria massima (MIP) e di pressione espiratoria massima (MEP) non dovrebbero essere normalizzati utilizzando le equazioni di riferimento per quelli sani. È la conclusione cui sono arrivati Barbara Bernardo Figueiredo e

25 Agosto 2024 Leggi
Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC

Malattie rare

Innovazioni terapeutiche nel trattamento della PFIC

Lo scenario oggi è cambiato rispetto a qualche anno fa: grazie ai nuovi farmaci siamo in grado di ridurre il livello di acidi biliari nel sangue, di trattare il prurito in modo efficace, e, di conseguenza, di poter migliorare la

22 Luglio 2024 Leggi
HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia

Malattie rare

HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia

I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo ritardo diagnostico è nato l'HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

15 Luglio 2024 Leggi
Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia

Malattie rare

Impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia

Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi tra di loro, ma ogni elemento è importante per capire il dramma della quotidianità di

15 Luglio 2024 Leggi
Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC

Malattie rare

Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC

Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova di fronte un bambino piccolo, un neonato, che presenta colestasi, cioè un’alterazione della funzionalità epatica,

08 Luglio 2024 Leggi
Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale

Malattie rare

Porpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale

Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione.

05 Luglio 2024 Leggi