Malattie rare

Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, la ricerca avanza ma i malati arrancano

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Encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, la ricerca avanza ma i malati arrancano

Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche sono patologie gravi e rare. Alcune si manifestano già nei primi mesi di vita, o nei primi anni di vita dei bambini con differenti espressioni sintomatiche, che possono comportare un ritardo nello sviluppo cognitivo

30 Maggio 2024 Leggi
MPS: spettrometria di massa utile per identificare eventuali nuovi biomarkers

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MPS: spettrometria di massa utile per identificare eventuali nuovi biomarkers

In futuro, la spettrometria di massa MS/MS potrebbe essere utilizzata per identificare ulteriori biomarkers utili alla diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi e per rilevarne l’efficacia. A spiegarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è un gruppo della Zhejiang University, in Cina, guidato

24 Maggio 2024 Leggi
Screening neonatale su disturbi lisosomiali. Uno studio cinese

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Screening neonatale su disturbi lisosomiali. Uno studio cinese

Un’ampia indagine condotta in Cina ha evidenziato una prevalenza elevata, alla nascita, di sei diversi disturbi lisosomiali. L’indagine è stata condotta da Siyu Chang e colleghi dello Xinhua Hospital di Shanghai, e i risultati sono stati pubblicati su JAMA Network

24 Maggio 2024 Leggi
Meningite asettica e malattia di Fabry

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Meningite asettica e malattia di Fabry

La malattia di Fabry dovrebbe essere considerata una causa di meningite asettica. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical Translational Neurology. La ricerca è stata coordinata da Camille Montarsi, del Groupe Hospitalier Diaconesses Croix

24 Maggio 2024 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos e fratture nei bambini

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Sindrome di Ehlers-Danlos e fratture nei bambini

La sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità articolare generalizzata non sarebbero una causa di fratture durante l’infanzia. Questi eventi, infatti, si sarebbero verificati a seguito di episodi identificabili. A evidenziarlo è uno studio pubblicato su Child Abuse & Neglect, da un

24 Maggio 2024 Leggi
Neurofibromatosi di tipo 1: al via la campagna rivolta ai bambini per insegnare a riconoscere e apprezzare le diversità

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Neurofibromatosi di tipo 1: al via la campagna rivolta ai bambini per insegnare a riconoscere e apprezzare le diversità

Siamo tutti diversi, ma a volte la diversità allontana ed esclude. Ci sono bambini che si sentono a disagio, diversi, e che quindi tendono ad isolarsi per la paura di essere esclusi dagli altri. Sono i piccoli affetti da neurofibromatosi

15 Maggio 2024 Leggi
Ecografia per la diagnosi del tunnel carpale nei pazienti con MPS

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Ecografia per la diagnosi del tunnel carpale nei pazienti con MPS

Nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), sebbene l’ecografia del polso fornisca risultati con specificità e sensibilità insoddisfacenti, questo esame di imaging potrebbe essere implementato meglio per la diagnosi del tunnel carpale, essendo un metodo innovativo, non invasivo e accessibile. A mostrarlo,

09 Maggio 2024 Leggi
Malattia di Pompe: su attività di GAA e livelli di glicogeno, necessaria standardizzazione

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Malattia di Pompe: su attività di GAA e livelli di glicogeno, necessaria standardizzazione

Nella malattia di Pompe, è necessario stabilire intervalli di riferimento dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) e del contenuto di glicogeno negli individui sani e nei pazienti, basati su metodi standardizzati a livello globale, per migliorare la comparabilità e l’affidabilità nella

09 Maggio 2024 Leggi
Malattia di Fabry e peso economico e sociale

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Malattia di Fabry e peso economico e sociale

La malattia di Fabry resta associata a elevati costi e oneri di utilizzo delle risorse sanitarie e a una ridotta qualità di vita dei pazienti, rispetto alla popolazione sana. È la conclusione cui è arrivata un’indagine guidata da Ana Jovanovic,

09 Maggio 2024 Leggi